1985年，徒步旅行者在攀登阿根廷阿空加瓜山時遇到了一個可怕的發現：一名7歲的男孩長時間被凍在原地。 考古學家獲悉後，對屍體進行了挖掘。
隨後的研究表明，阿空加瓜男孩是 500 年前作為印加儀式的一部分被犧牲的，並且由於山上寒冷乾燥的環境而被自然保存下來。 最近，對阿空加瓜男孩線粒體 DNA 的一項調查顯示，他是南美洲原住民中的一員，在西班牙征服新大陸後，南美洲原住民幾乎被消滅。
一種被稱為“capacocha”的兒童祭祀儀式導致了阿空加瓜男孩的死亡。 據信他是因頭部受到重擊而死亡。 西班牙聖地亞哥德孔波斯特拉大學的人類遺傳學家安東尼奧·薩拉斯（Antonio Salas）總結說，印加領土上散佈著幾具與這一儀式有關的木乃伊，但阿空加瓜男孩是保存最完好的木乃伊之一。 他在海拔 5,300 米的地方去世，那裡是地球上最乾燥的氣候之一。 這讓薩拉斯看到了木乃伊可能仍含有 DNA 痕蹟的希望。
薩拉斯和他的團隊能夠從木乃伊的一個肺部提取完整的線粒體基因組（由 37 個母體遺傳基因組成）。 澳大利亞阿德萊德大學的遺傳學家巴斯蒂安·拉馬斯（Bastien Llamas）研究古代南美人口，他指出，這是一個明智之舉，因為它最大限度地降低了污染風險。
未參與該研究的拉馬斯指出，自發現木乃伊以來，沒有任何人處理過這具木乃伊，因此減少了木乃伊被處理人員污染的可能性。 為了確保他的團隊不會將自己的任何 DNA 引入到發現中，薩拉斯對研究團隊的每位成員進行了基因分型。
當薩拉斯檢查阿空加瓜男孩的線粒體 DNA 時，發現其基因組與薩拉斯之前見過的任何基因組都不同。 這個男孩的遺傳變異模式屬於一個名為 C1b 的種群，該種群的歷史可以追溯到 18,000 多年前最早的古印第安人定居點。 C1b 由許多不同的亞群組成，每個亞群由於地理分佈而彼此隔離，並發展出自己獨特的特徵。
然而，阿空加瓜男孩的基因組與其中任何一個都不相符。 相反，他是先前身份不明的南美洲原住民群體的一部分，薩拉斯和他的團隊將其命名為 C1bi 他們相信它起源於大約 14,000 年前的安第斯山脈。 他們在雜誌上發表了他們的發現 科學報告。
在搜索古代和現代基因數據庫時，薩拉斯確定了四個似乎屬於 C1b 的人i 團體。 在這四個樣本中，三個是當今來自秘魯和玻利維亞的人，而第四個樣本來自瓦里帝國的人。 這意味著 C1bi 今天是相當罕見的。 儘管如此，兩個此類古代 DNA 樣本的發現表明，這種類型在過去可能更為常見。
墨西哥伊拉普阿託生物多樣性基因組學國家實驗室的群體遺傳學家安德烈斯·莫雷諾-埃斯特拉達（Andres Moreno-Estrada）並未參與這項研究，他表示，如果你只對一兩個個體進行抽樣，“你挑選到稀有個體的機會有多大？” 他說。 “很可能，你選擇的是一個普通人。”
美洲駝並不感到驚訝，因為在西班牙人出現後，可能是前哥倫佈時期的傳統遺傳群體幾乎消失了。 征服後，“高達 90% 的南美原住民很快就死了”，主要是由於傳染病，他說，“你可以想像，很多遺傳多樣性也消失了。” 尤其是在美洲，由於歐洲人、美洲印第安人和非洲人數百年來的融合，人口急劇減少，當今個體的基因“並不總是忠實地代表過去發生的事情， ”薩拉斯說。 另一方面，阿空加瓜男孩的基因組是“通往 500 年前的窗口”。
英國布拉德福德大學考古學家威爾遜研究卡帕科查木乃伊，並未參與當前的工作，他評論說：“這就好像印加人為我們將基因樣本深度冷凍一樣。” 薩拉斯並不打算浪費這個機會，目前正在研究阿空加瓜男孩的完整核基因組，這將提供有關他的家譜和獨特基因構成的寶貴細節。
他還打算對木乃伊腸道中所有微生物的 DNA 進行測序，包括他的微生物組和他可能攜帶的任何潛在的傳染性細菌。 這將有助於了解有害和有益的微生物如何隨著時間的推移而進化。 威爾遜希望能夠對其他卡帕科查木乃伊進行類似的研究。 “他們無疑是過去的傑出使者。”
該研究最初發表在期刊上 科學報告 12 年 2015 月 XNUMX 日。
