O genă este o singură unitate funcțională a ADN-ului. De exemplu, pot exista o genă sau două pentru culoarea părului, culoarea ochilor, indiferent dacă urâm sau nu ardeii verzi, etc. Este doar o secvență de molecule legate numite „baze” care sunt responsabile pentru o anumită caracteristică sau proteină. Pe de altă parte, un genom este colecția tuturor genelor cuiva. Dacă imaginăm genele precum propoziții, atunci putem imagina genomul ca o carte întreagă. Când ne uităm la gene, ne îngrijorăm în cea mai mare măsură exact ceea ce fac. Când ne uităm la genomi, trebuie să ne facem griji cu privire la modul în care grupurile de gene încep să interacționeze și să se efectueze reciproc.
Aici, în acest articol, am rezolvat unele dintre cele mai incredibile și mai ciudate fapte despre ADN și genom care vă vor sufla mintea:
1 | Dimensiunea genomului:
Genomul uman are o dimensiune de 3.3 Gb (b înseamnă baze). Virusul HIV are doar 9.7 kb. Cel mai mare genom al virusului cunoscut este de 2.47 Mb (pandoravirus salin). Cel mai mare genom al vertebratelor cunoscut este de 130Gb (lungfish marmorat). Cel mai mare genom al plantelor cunoscut este de 150Gb (paris japonez). Cel mai mare genom cunoscut aparține un Amoeboid a cărei dimensiune este de 670 GB, dar această afirmație este contestată.
2 | Este cu adevărat mult dincolo de imaginația noastră:
Dacă sunt derulate și legate între ele, firele de ADN din fiecare dintre celulele tale ar avea o lungime de 6 metri. Cu 100 de trilioane de celule în corpul tău, asta înseamnă că dacă tot ADN-ul tău ar fi pus cap la cap, s-ar întinde pe o distanță de peste 110 miliarde de mile. Asta înseamnă sute de călătorii dus-întors la soare!
3 | Metilarea face diferențele:
Adăugarea grupării metil la regiunile bogate în G și C ale ADN-ului face ADN-ul inactiv sau nefuncțional. Regiunea necodificatoare a genomului este în principal metilată. Făcând acest lucru, expresia genei este reglată epigenetic. Fiecare individ are un unic metilare tipar care este diferit de alții. Un exemplar al genomului moștenit de la tată, în timp ce altul de la mamă. Prin urmare, există un model diferit de metilare la un copil.
Interesant este că în timpul sarcinii în faza târzie, tot ADN-ul metilat devine demetilat o dată pentru o clipă și se remetilează diferit de ADN-ul mather și ADN-ul mamei. De fiecare dată când metilarea este reprogramată în timpul sarcinii.
4 | Genele alcătuiesc doar aproximativ 3% din ADN-ul tău:
Genele sunt segmente scurte de ADN, dar nu toate ADN-urile sunt gene așa cum am spus anterior. În linii mari, genele reprezintă doar aproximativ 1-3% din ADN-ul tău. Restul ADN-ului controlează activitatea genelor.
5 | Adam a trăit de fapt acum 208,304 de ani!
Genele umane arată că împărtășim cu toții un strămoș masculin comun care se numește Adam cromozomial Y. A trăit acum aproximativ 208,304 de ani.
6 | Cine este al patrulea ??
Genomul oamenilor moderni conține ADN-ul de la patru strămoși hominizi diferiți: Homo sapiens, Neandertalieni, Denisovani, și a patra specie care încă nu a fost descoperită.
7 | Cum au ajuns aceste gene aici?
Există 45 de gene pe care specia umană le-a „furat” probabil altor specii, cum ar fi viermii, muștele fructelor și bacteriile. Ele nu au fost transmise pur și simplu de la strămoșii noștri primitivi. În schimb, au sărit direct în genomul uman în ultimii doi milioane de ani.
8 | Suntem toți la fel cu 99.9 la sută:
Din cele 3 miliarde de perechi de baze din genomul uman, 99.9% sunt aceleași cu persoana de lângă noi. În timp ce restul de 0.1% este tot ceea ce ne face unici, înseamnă că suntem cu toții mai asemănători decât suntem diferiți.
9 | Oamenii sunt aproape similari cu cimpanzeii:
97% din genomul uman este similar cu cimpanzeul, în timp ce 50% din genomul uman este similar cu banana.
10 | A fost odată, trăia un om cu ochi albaștri:
Se presupune că mutația genei HERC2 găsită la persoanele cu ochi albaștri s-a întâmplat o singură dată, ceea ce înseamnă că toți oamenii cu ochi albaștri împărtășesc un singur strămoș comun din care a apărut mutația.
11 | Coreenii nu produc miros corporal:
Majoritatea coreenilor nu produc miros corporal datorită dominanței pe scară largă a genei ABCC11. În consecință, deodorantul este un produs rar în Coreea.
12 | Ștergerea cromozomului 6p:
Singurul caz cunoscut al „Ștergerii cromozomului 6p” în care o persoană nu simte durerea, foamea sau nevoia de a dormi (și, ulterior, nici un sentiment de frică) este o fată britanică numită Olivia Farnsworth. În 2016, a fost lovită de o mașină și a fost târâtă la 30 de metri, totuși nu a simțit nimic și a apărut cu răni ușoare.
13 | Fantoma lui Heilbronn:
Din 1993 până în 2008, același ADN a fost descoperit la 40 de scene diferite ale crimei din Europa, ducând la investigarea „Fantoma din Heilbronn„, Care s-a dovedit a fi o femeie care lucra într-o fabrică de tampoane de bumbac care a contaminat din greșeală tampoanele cu propriul ADN.
14 | ADN-ul gemenilor identici:
În ciuda faptului că avea dovezi ADN ale suspectului, poliția germană nu a putut urmări un furt de bijuterii de 6.8 milioane de dolari, deoarece ADN-ul aparținea unor gemeni identici Hassan și Abbas O., și nu au existat dovezi care să demonstreze care dintre ei a fost vinovatul. Gemenii identici au ADN identic. Cu toate acestea, conform noilor cercetări, deși gemenii identici au gene foarte asemănătoare, nu sunt identice.
15 | Gen care reduce nevoia de a dormi:
1-3% dintre oameni sunt echipați cu o genă mutantă numită hDEC2 care permite corpului lor să obțină odihna necesară de la doar 3 până la 4 ore de somn.
16 | Moștenirea genetică:
Un studiu din 2003 a găsit dovezi că ADN-ul lui Genghis Khan este prezent la aproximativ 16 milioane de oameni în viață astăzi. Cu toate acestea, un articol din 2015 susține că alți zece bărbați au lăsat moșteniri genetice atât de uriașe încât rivalizează cu Genghis Khan.
17 | Oamenii albastri din Kentucky:
O familie de oameni cu pielea albastră a trăit în Kentucky de mai multe generații. Fugates of Troublesome Creek se crede că și-au câștigat pielea albastră printr-o combinație de consangvinizare și o afecțiune genetică rară cunoscută sub numele de methemoglobinemie.
18 | Oamenii cu părul blond trăiesc pe Insula Solomon:
Oamenii din Insulele Solomon au o genă numită TYRP1 care provoacă părul blond, în ciuda pielii lor întunecate. Această genă nu are legătură cu cea care provoacă blondismul la popoarele europene și a evoluat independent.
19 | Gen care ne ajută să transportăm mai mult oxigen în corpul nostru:
Sportiv popular și de 7 ori medaliat olimpic Eero Mäntyranta a avut o mutație genetică care i-a permis să transporte cu 50% mai mult oxigen în corpul său decât o ființă umană normală.
20 | Satul surzilor:
Există un sat numit Bengkala în nordul Bali, Indonezia, unde datorită unei gene recesive numite DFNB3, atât de mulți oameni se nasc surzi, încât oamenii auzitori folosesc limbajul semnelor numit Kata Kolok și limba vorbită în mod egal.
21 | Gen rezistent la HIV:
Există o mutație a genei CCR5, numită Delta 32, care introduce un codon oprit prematur în genă. Această codificare prematură înseamnă că celulele care au această mutație nu ar putea fi infectate cu virusul HIV. Persoanele cu o mutație homozigotă CCR5-Delta 32 sunt complet rezistente la virusul HIV
22 | Genele frumoase ale Elizabeth Taylor:
Elizabeth Taylor a avut o mutație genetică a genei FOXC2, care i-a dat un rând suplimentar de gene.
23 | Instrumente de editare a genomului:
La fel cum edităm fotografiile și videoclipurile noastre, genomul uman poate fi editat și pentru a elimina genele defecte sau genele nefuncționale. Instrumentele de editare a genomului, cum ar fi CRISPR-Cas9, sistemul de transpozonii Sleeping Beauty și vectorii virali sunt folosite pentru inserarea sau eliminarea secvențierii ADN-ului. Deocamdată, singura problemă este că consecințele editării genomului sunt imprevizibile.
Cu toate acestea, în 2015, o tehnică de editare a genomului numită TALEN a fost utilizată în ultimul efort de tratare a unui sugar numit Layla, căruia i s-a diagnosticat o formă deosebit de agresivă de leucemie. Tehnica a tratat-o în mod eficient și este cercetată pentru a trata o gamă largă de boli. -
24 | Varianta genică Supertaster:
Aproximativ un sfert din populație gustă mâncarea mult mai intens decât restul dintre noi. Acești „supertasteri” sunt mai predispuși să introducă lapte și zahăr în cafeaua amară sau să evite alimentele grase. Motivul reacției lor, cred oamenii de știință, este programat în genele lor, în special una numită TAS2R38, gena receptorului cu gust amar. Varianta responsabilă de super-degustare este cunoscută sub numele de PAV, în timp ce varianta responsabilă pentru capacitățile de degustare sub medie este cunoscută sub numele de AVI.
25 | Varianta genetică care protejează malaria:
Persoanele care sunt purtătoare ale bolii falciforme - ceea ce înseamnă că au o genă seceră și o genă normală a hemoglobinei - sunt mai protejate împotriva malariei decât cele care nu au.
26 | Caracatițele își pot edita propriile gene:
Cefalopodele precum calmarul, sepia și caracatițele sunt creaturi incredibil de inteligente și viclene - atât de mult încât pot rescrie informațiile genetice din neuronii lor. În loc de o genă care codifică o proteină, ceea ce este în mod normal cazul, un proces numit recodare permite unei gene de caracatiță să producă mai multe proteine. Oamenii de știință au descoperit că acest proces îi ajută pe unele specii din Antarctica „să-și mențină nervii în apele înghețate”.
