Olivia Farnsworth, o fetiță drăguță care i-a derutat pe medici când au descoperit că are o afecțiune cromozomială ciudată care a omis pentru totdeauna sentimentele de foame, oboseală sau durere din viața ei. Este o afecțiune medicală „mai rară decât rară”.
Fata „bionică” Olivia Farnsworth
Fata din Marea Britanie, Olivia, se crede că este singura persoană din lume care prezintă împreună cele trei simptome. Este ciudat și miraculos în același timp.
Tulburarea ciudată îi permite chiar să treacă cinci până la șase zile fără să doarmă și să se hrănească. Viața ei este justă incredibil de ciudat înconjurat de o știință-mister inexplicabil. Pentru a spune, Olivia are abilitățile supra-umane ciudate care atrag milioane de oameni să-și cunoască povestea captivantă.
Deși starea rară a micuței Olivia este descrisă ca „deleția cromozomului 6”, amestecul de abilități super-umane într-un astfel de mod nu a fost raportat până acum. Unii dintre medici au numit-o chiar „fata bionică”, care este fabricată din oțel și nu are niciun sentiment de pericol.
Cum au început să apară simptomele acestei afecțiuni rare în viața Oliviei
În 2016, când Olivia avea doar 7 ani, a ieșit odată cu mama ei și a fost lovită. În cele din urmă, a fost lovită de o mașină și târâtă aproximativ 100 de metri pe șosea. După acel accident teribil, s-a ridicat și a început să se întoarcă la mama ei. Ea a spus: „Ce se întâmplă?”
Din cauza impactului, ar fi trebuit să aibă răni grave. Avea pe piept o urmă de cauciuc. Dar singurele ei răni erau că nu avea piele pe deget și de la șold.
De asemenea, a căzut odată rău și și-a smuls buza și nu le-a spus nimic părinților ei. Mai târziu, a trebuit să fie supusă unei intervenții chirurgicale plastice majore pentru a o corecta.
Ce este tulburarea cromozomială?
Anomalia cromozomială sau tulburarea cromozomială este o porțiune lipsă, suplimentară sau neregulată a ADN-ului cromozomial. Persoanele cu tulburări cromozomiale suferă de diferite boli și dizabilități – o tulburare comună este Sindromul Down, care este o tulburare genetică a cromozomului 21 care provoacă întârzieri de dezvoltare și intelectuale. Dar cazul fetei bionice Olivia este complet ciudat și mai fascinant pentru a face pe oricine absolut uimit.
Sindromul de deleție cromozomială: Ce este? Și cum afectează o persoană?
În interiorul nucleului fiecărei celule a corpului nostru sunt corpuri microscopice numite cromozomi care sunt responsabili pentru funcția și reproducerea fiecărei celule din corpul nostru, împuternicindu-ne să trăim. Cromozomii sunt compuși din două molecule mari sau fire de acid dezoxiribonucleic (ADN), de fapt, aceste fire sunt numite gene, care oferă instrucțiunile care controlează funcția și reproducerea celulei. Ca să spunem, genele controlează totul pentru a ne face să trăim.
Celulele umane au 23 de perechi de cromozomi (o pereche de „cromozomi sexuali” care indică masculul sau femela și 22 de perechi de „autozomi” care conțin restul informațiilor genetice ereditare), oferind un total de 46 pe celulă. Prin urmare, avem în mod normal 23 de tipuri de cromozomi și avem două copii ale fiecărui cromozom.
Sindroamele de deleție cromozomială rezultă din ștergerea parțială sau totală a unei perechi de cromozomi unici sau multi. Cu toate acestea, sindroamele de ștergere cromozomială indică de obicei ștergeri mai mari sau o ștergere totală a perechii care sunt vizibile folosind cariotipare tehnici. Deși, unele pierderi ale funcției genice specifice sunt, de asemenea, considerate a fi parte a deleției cromozomiale, deoarece este o formă mai mică de deleție sau așa-numita „Sindromul de microdelecție cromozomială”.
Există sute de boli și dizabilități legate de o singură pereche de ștergere a cromozomilor sau de pierderea funcției genelor specifice. Câteva exemple ale acestor sindroame sunt citate mai jos aici:
- Cromozomul 5-Ștergere care cauzează sindromul cri du chat, boala Parkinson etc.
- Cromozomul 4-Ștergere care provoacă sindromul Wolf-Hirschhorn, cancerul vezicii urinare, leucemia limfocitară cronică etc.
- Sindromul Prader – Willi – de fapt, această tulburare genetică apare din cauza pierderii funcțiilor genice specifice, în locul unei deleții cromozomiale. La nou-născuți, simptomele includ mușchi slabi, hrănire deficitară și dezvoltare lentă.
- Sindromul Angelman (AS) – este o tulburare genetică care afectează în principal sistemul nervos. Simptomele includ un cap mic și un aspect facial specific, dizabilitate intelectuală severă, dizabilitate de dezvoltare, probleme de vorbire, probleme de echilibru și de mișcare, convulsii și probleme de somn. De asemenea, apare din cauza pierderilor de funcții ale unor gene specifice.
Ștergerea cromozomului 6 a lui Olivia Farnsworth
În cazul Olivia Farnsworth, 6 cromozom este complet omis, care se întinde de obicei peste 170 de milioane de perechi de baze (materialul de construcție al ADN-ului) și reprezintă între 5.5 și 6% din ADN-ul total din celule. Acesta conține Complex major de histocompatibilitate, care conține peste 100 de gene legate de răspunsul imun, unele alte răspunsuri ale corpului și diferitele lor funcții complexe. Acest tip de ștergere cromozomială nu a mai fost raportat până acum, iar cercetătorii încă găsesc cum și de ce a dezvoltat o tulburare atât de ciudată și ciudată!
Cu toate acestea, există multe posibile aberații ale cromozomului 6, fiecare cu simptome diferite și toate sunt extrem de rare. Informații suplimentare și posibilitatea de a vă înscrie și de a participa la „Proiectul de cercetare Chromosome 6” sunt disponibile pe Chromosome6.org.
Viitorul Oliviei Farnsworth
Olivia locuiește acum în Huddersfield City, Marea Britanie. Mama ei Nikki Trepak are grijă de ea cât mai mult posibil. Deși Olivia nu se simte niciodată flămândă, trebuie să mănânce. Nu simte durere, dar corpul ei poate suferi, pur și simplu nu își va da seama niciodată. Din fericire, are o familie de susținere care are grijă întotdeauna de micuța lor Olivia.
Mama Olivia se asigură de fiecare dată că Olivia nu trece peste mese și consumă caloriile necesare pentru a se face sănătoasă. Dar partea tristă este că micuței Olivia i se administrează somnifere în fiecare seară, pentru a se putea odihni. În plus, efectuează controale medicale săptămânale pentru a verifica dacă nu are leziuni sau boli interne.
În urma sfaturilor medicilor, părinții Oliviei continuă să o crească ca și ceilalți copii. O trimit la școală. Chiar și printre toate adversitățile, ea este cunoscută ca o elevă strălucitoare la școală. De asemenea, este bună în sport și jocuri. Cu toate acestea, singura problemă este că Olivia devine extrem de furioasă atunci când cineva o bagă sau o umilește. Apoi încearcă să le facă rău cu ceva sau să-și lovească forța cu capul pe perete.
Părinții Oliviei au luat întâlniri cu mai mulți psihologi și psihiatri pentru această problemă, dar nu au putut face nimic în acest sens. Potrivit acestora, acestea sunt simptome ale problemelor structurale ale cromozomului Oliviei.
Este adevărat că corpul Oliviei are câteva caracteristici incredibil de unice, care au fascinat oamenii de la început. Dar oricine poate simți exact cum Olivia și familia ei își petrec zilele într-o situație dificilă.
Mai mult, medicii nu știu cum să facă față cazului ciudat al Olivia Farnsworth sau dacă poate fi tratat, deoarece este primul caz înregistrat din istorie.
Din acest motiv, mama ei Nikki Trepak și familia au decis să aibă o pagină de crowdfunding pentru a-i ajuta să continue finanțarea cercetării. Ea a fost susținută de grupul de susținere a tulburărilor cromozomiale Unic.
După ce ați citit despre Olivia Farnsworth, citiți despre Amina Ependieva - o fată cecenă care este admirată pentru frumusețea ei neobișnuită, apoi citește despre Natasha Demkina: Doamna cu ochi cu raze X!
