Olivia Farnsworth, en søt liten jente som forvirret medisinere da de oppdaget at hun har en merkelig kromosomtilstand som utelot følelsene av sult, tretthet eller smerte fra livet hennes for alltid. Det er en "sjeldnere enn sjelden" medisinsk tilstand.
Den 'bioniske' jenta Olivia Farnsworth
Den britiske jenta Olivia antas å være den eneste personen i verden som viste de tre symptomene sammen. Det er merkelig og mirakuløst på samme tid.
Den merkelige lidelsen lar henne til og med gå fem til seks dager uten å sove og spise. Livet hennes er rettferdig utrolig rart omgitt av et uforklarlig vitenskapsmysterium. For å si at Olivia har de merkelige overmenneskelige evnene som tiltrekker millioner av mennesker til å kjenne hennes fengslende historie.
Selv om den sjeldne tilstanden til lille Olivia beskrives som "kromosom 6-sletting", blandingen av supermenneskelige evner på en slik måte har aldri blitt rapportert før. Noen av legene har til og med kalt henne den "bioniske jenta" som er laget av stål og ikke har noen følelse av fare.
Hvordan symptomene på denne sjeldne medisinske tilstanden begynte å vise seg i Olivias liv
I 2016, da Olivia bare var 7 år gammel, gikk hun en gang ut med moren sin og ble påkjørt. Til slutt ble hun påkjørt av en bil og dratt rundt 100 fot nedover veien. Etter den forferdelige ulykken reiste hun seg bare og begynte å gå tilbake til moren sin. Hun var bare sånn: "Hva skjer?"
På grunn av påvirkningen burde hun ha fått alvorlige skader. Hun hadde et dekkmerke på brystet. Men hennes eneste skader var at hun ikke hadde hud på tå og hofte.
Dessuten falt hun en gang dårlig og rev av leppen og sa ikke noe til foreldrene. Senere måtte hun ha en større plastisk kirurgi for å korrigere det.
Hva er kromosomforstyrrelse?
Kromosomavvik eller kromosomforstyrrelse er en manglende, ekstra eller uregelmessig del av kromosomalt DNA. Personer med kromosomforstyrrelser lider av ulike sykdommer og funksjonshemninger – en vanlig lidelse er Downs syndrom, som er en genetisk kromosom 21 lidelse som forårsaker utviklingsmessige og intellektuelle forsinkelser. Men saken om Bionic Girl Olivia er helt merkelig og mer fascinerende for å gjøre noen helt forbløffet.
Kromosomalt slettingssyndrom: Hva er det? Og hvordan påvirker det en person?
Inne i kjernen i hver kroppscelle er mikroskopiske kropper kalt kromosomer som er ansvarlige for funksjonen og reproduksjonen av hver celle i kroppen vår, noe som gir oss mulighet til å leve. Kromosomer er laget av to store molekyler eller tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA), faktisk kalles disse strengene genene, som gir instruksjonene som kontrollerer cellens funksjon og reproduksjon. For å si, genene styrer alt for å få oss til å leve.
Menneskelige celler har 23 par kromosomer (ett par "kjønnskromosomer" som indikerer hannen eller hunnen og 22 par "autosomer" som inneholder resten av den genetiske arvelige informasjonen), og gir totalt 46 per celle. Derfor har vi normalt 23 typer kromosomer og har to kopier av hvert kromosom.
Kromosomale slettingssyndrom skyldes delvis eller fullstendig sletting av ett eller flere kromosompar. Imidlertid indikerer kromosomale slettingssyndrom vanligvis større slettinger eller total sletting av par som er synlige karyotyping teknikker. Selv om noen tap av den spesifikke genfunksjonen også anses å være en del av kromosomsletting, siden det er en mindre form for sletting eller såkalt 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Det er hundrevis av sykdommer og funksjonshemninger knyttet til et enkelt par kromosomsletting eller tap av den spesifikke genfunksjonen. Noen eksempler på disse syndromene er sitert nedenfor her:
- Kromosom 5-sletting som forårsaker cri du chat syndrom, Parkinsons sykdom, etc.
- Kromosom 4-sletting som forårsaker Wolf-Hirschhorn syndrom, Blærekreft, Kronisk lymfatisk leukemi, etc.
- Prader -Willi syndrom – faktisk oppstår denne genetiske lidelsen på grunn av tap av de spesifikke genfunksjonene, i stedet for en kromosomsletting. Hos nyfødte inkluderer symptomene svake muskler, dårlig fôring og langsom utvikling.
- Angelman syndrom (AS) – Det er en genetisk lidelse som hovedsakelig påvirker nervesystemet. Symptomer inkluderer et lite hode og et spesifikt ansiktsutseende, alvorlig intellektuell funksjonshemming, utviklingshemming, taleproblemer, balanse- og bevegelsesproblemer, anfall og søvnproblemer. Det oppstår også på grunn av funksjonstap av noen spesifikke gener.
Kromosom 6 sletting av Olivia Farnsworth
I tilfelle av Olivia Farnsworth, Kromosom 6 er helt utelatt som vanligvis strekker seg over mer enn 170 millioner basepar (byggematerialet til DNA) og representerer mellom 5.5 og 6% av det totale DNA i celler. Den inneholder Stort histokompatibilitetskompleks, som inneholder over 100 gener relatert til immunresponsen, noen andre kroppsvarer og deres forskjellige komplekse funksjoner. Denne typen kromosomal sletting har aldri blitt rapportert før, og forskerne finner fremdeles hvordan og hvorfor hun utviklet en så merkelig og sære lidelse!
Imidlertid er det mange forskjellige kromosom 6-aberrasjoner mulig, hver med forskjellige symptomer, og alle er ekstremt sjeldne. Ytterligere informasjon og muligheten til å registrere seg og delta i "Kromosom 6-forskningsprosjektet" er tilgjengelig på Chromosome6.org.
Olivia Farnsworths fremtid
Olivia bor nå i Huddersfield City, Storbritannia. Moren hennes Nikki Trepak tar vare på henne så mye som mulig. Selv om Olivia aldri føler seg sulten, må hun spise. Hun føler ikke smerter, men kroppen kan lide, rett og slett vil hun aldri innse det. Heldigvis har hun en støttende familie som alltid tar vare på den lille Olivia.
Olivias mor sørger hver gang for at Olivia ikke hopper over måltider og bruker de nødvendige kaloriene for å bli frisk selv. Men den triste delen er at lille Olivia får sovepiller hver kveld slik at hun kan hvile. I tillegg tar de ukentlige medisinske kontroller for å sjekke om hun ikke har noen indre skader eller sykdommer.
Etter legenes råd fortsetter Olivias foreldre å oppdra henne som andre barn. De sender henne til skolen. Selv blant alle motgangene er hun kjent som en strålende elev på skolen. Hun er også god i sport og spill. Imidlertid er det eneste problemet at Olivia blir ekstremt sint når noen stikker eller ydmyker henne. Deretter prøver hun å skade dem med noe eller slå sitt eget hode på veggen med makt.
Olivias foreldre tok avtaler med en rekke psykologer og psykiatere for dette problemet, men de kunne ikke gjøre noe med det. Ifølge dem er dette symptomer på de strukturelle problemene ved Olivias kromosom.
Det er sant at Olivias kropp har noen utrolig unike egenskaper som har vært fascinerende mennesker siden begynnelsen. Men hvem som helst kan føle nøyaktig hvordan Olivia og familien tilbringer dagene i en vanskelig situasjon.
Legene vet dessuten ikke hvordan de skal håndtere den merkelige saken om Olivia Farnsworth, eller om den kan behandles siden den er den første registrerte saken i historien.
Av den grunn har moren Nikki Trepak og familien bestemt seg for å ha en crowdfunding -side for å hjelpe dem med å fortsette å finansiere forskningen. Hun har blitt støttet av kromosomforstyrrelsesgruppen Unik.
Etter å ha lest om Olivia Farnsworth, les om Amina Ependieva - en tsjetsjensk jente som er beundret for sin uvanlige skjønnhet, så les om Natasha Demkina: Damen med røntgenøyne!
