Olivia Farnsworth, en sød lille pige, der forvirrede læger, da de opdagede, at hun havde en mærkelig kromosomtilstand, der for altid udelod følelsen af sult, træthed eller smerte fra hendes liv. Det er en "sjældnere end sjælden" medicinsk tilstand.
Den 'bioniske' pige Olivia Farnsworth
Den britiske pige Olivia menes at være den eneste person i verden, der udviser de tre symptomer sammen. Det er mærkeligt og mirakuløst på samme tid.
Den mærkelige lidelse giver hende endda mulighed for at gå fem til seks dage uden at sove og spise. Hendes liv er retfærdigt utroligt mærkeligt omgivet af et uforklarligt videnskabsmysterium. For at sige, Olivia har de mærkelige overmenneskelige evner, der tiltrækker millioner af mennesker til at kende hendes medrivende historie.
Selvom den sjældne tilstand hos lille Olivia beskrives som "kromosom 6-sletning", blandingen af supermenneskelige evner på en sådan måde er aldrig blevet rapporteret før. Nogle af lægerne har endda kaldt hende den "bioniske pige", der er lavet af stål og ikke har nogen følelse af fare.
Hvordan symptomerne på denne sjældne medicinske tilstand begyndte at vise sig i Olivias liv
I 2016, da Olivia kun var 7-årig, gik hun engang ud med sin mor og blev kørt over. Til sidst blev hun ramt af en bil og slæbt omkring 100 meter ned ad vejen. Efter den forfærdelige ulykke rejste hun sig bare og begyndte at gå tilbage til sin mor. Hun tænkte bare: "Hvad sker der?"
På grund af påvirkningen skulle hun have haft alvorlige skader. Hun havde et dækmærke på brystet. Men hendes eneste skader var, at hun ikke havde hud på tå og hofte.
Også hun faldt en gang dårligt og flåede læben af og sagde ikke noget til sine forældre. Senere måtte hun have en større plastikkirurgi for at rette op på det.
Hvad er kromosomforstyrrelse?
Kromosomabnormitet eller kromosomforstyrrelse er en manglende, ekstra eller uregelmæssig del af kromosomalt DNA. Mennesker med kromosomlidelser lider af forskellige sygdomme og handicap – en almindelig lidelse er Downs syndrom, som er en genetisk kromosom 21 lidelse, der forårsager udviklingsmæssige og intellektuelle forsinkelser. Men sagen om Bionic Girl Olivia er fuldstændig mærkelig og mere fascinerende at gøre nogen helt forbløffet.
Kromosomalt sletningssyndrom: Hvad er det? Og hvordan påvirker det en person?
Inde i kernen i vores hver kropscelle er mikroskopiske kroppe kaldet kromosomer, der er ansvarlige for funktionen og reproduktionen af hver celle i vores krop, hvilket giver os mulighed for at leve. Kromosomer er lavet af to store molekyler eller tråde af deoxyribonukleinsyre (DNA), faktisk kaldes disse tråde generne, der giver de instruktioner, der kontrollerer cellens funktion og reproduktion. For at sige, generne styrer alt for at få os til at leve.
Menneskelige celler har 23 par kromosomer (et par "kønskromosomer", der angiver hannen eller hunnen og 22 par "autosomer", der indeholder resten af den genetiske arvelige information), hvilket giver i alt 46 pr. Celle. Derfor har vi normalt 23 typer kromosomer og har to kopier af vores hvert kromosom.
Kromosomale sletningssyndromer skyldes delvis eller fuldstændig sletning af et enkelt eller multikromosompar. Kromosomale sletningssyndromer angiver imidlertid typisk større deletioner eller en total par -deletion, der er synlige vha. karyotypebestemmelse teknikker. Selvom nogle tab af den specifikke genfunktion også anses for at være en del af kromosom-sletning, da det er en mindre form for sletning eller såkaldt 'Kromosomalt mikrodeletionssyndrom'.
Der er hundredvis af sygdomme og handicap knyttet til et enkelt par kromosomsletning eller tab af den specifikke gen-funktion. Nogle eksempler på disse syndromer er citeret nedenfor her:
- Kromosom 5-sletning der forårsager cri du chat syndrom, Parkinsons sygdom osv.
- Kromosom 4-sletning der forårsager Wolf-Hirschhorn syndrom, blærekræft, kronisk lymfatisk leukæmi osv.
- Prader – Willi syndrom – faktisk opstår denne genetiske lidelse på grund af tab af de specifikke genfunktioner, i stedet for en kromosomsletning. Hos nyfødte omfatter symptomerne svage muskler, dårlig fodring og langsom udvikling.
- Angelman syndrom (AS) – det er en genetisk lidelse, der hovedsageligt påvirker nervesystemet. Symptomerne omfatter et lille hoved og et specifikt ansigtsudseende, alvorligt intellektuelt handicap, udviklingshæmning, taleproblemer, balance- og bevægelsesproblemer, anfald og søvnproblemer. Det opstår også på grund af funktionstab af nogle specifikke gener.
Kromosom 6 sletning af Olivia Farnsworth
I tilfælde af Olivia Farnsworth, Kromosom 6 er helt udeladt, der normalt spænder over mere end 170 millioner basepar (byggematerialet i DNA) og repræsenterer mellem 5.5 og 6% af det samlede DNA i celler. Den indeholder Større histokompatibilitetskompleks, som indeholder over 100 gener relateret til immunresponset, nogle andre kropsvarer og deres forskellige komplekse funktioner. Denne type kromosomal sletning er aldrig blevet rapporteret før, og forskerne finder stadig, hvordan og hvorfor hun udviklede en så mærkelig og ejendommelig lidelse!
Der er dog mange forskellige kromosom 6-aberrationer mulige, hver med forskellige symptomer, og alle er ekstremt sjældne. Yderligere information og mulighed for at tilmelde sig og deltage i "Kromosom 6-forskningsprojektet" er tilgængelig på Chromosome6.org.
Olivia Farnsworths fremtid
Olivia bor nu i Huddersfield City, Storbritannien. Hendes mor Nikki Trepak tager sig af hende så meget som muligt. Selvom Olivia aldrig føler sig sulten, skal hun spise. Hun føler ikke smerter, men hendes krop kan lide, simpelthen vil hun aldrig indse det. Heldigvis har hun en støttende familie, der altid tager sig af deres lille Olivia.
Olivias mor sørger hver gang for, at Olivia ikke springer måltider over og indtager de nødvendige kalorier for selv at blive sund. Men den triste del er, at lille Olivia får sovepiller hver nat, så hun kan hvile. Derudover tager de ugentlige lægeundersøgelser for at kontrollere, om hun ikke har indre skader eller sygdomme.
Efter lægernes råd fortsætter Olivias forældre med at opdrage hende som andre børn. De sender hende i skole. Selv blandt al modgang er hun kendt som en briljant elev i skolen. Hun er også god til sport og spil. Det eneste problem er dog, at Olivia bliver ekstremt vred, når nogen stikker eller ydmyger hende. Derefter forsøger hun at skade dem med noget eller slå sit eget hoved på væggen med magt.
Olivias forældre tog aftaler med en række psykologer og psykiatere for dette problem, men de kunne ikke gøre noget ved det. Ifølge dem er disse symptomer på de strukturelle problemer ved Olivias kromosom.
Det er sandt, Olivias krop har nogle utroligt unikke egenskaber, der har været fascinerende mennesker siden begyndelsen. Men enhver kan mærke præcis, hvordan Olivia og hendes familie tilbringer dagene i en foruroligende situation.
Desuden ved lægerne ikke, hvordan de skal håndtere den mærkelige sag om Olivia Farnsworth, eller om det kan behandles, da det er den første registrerede sag i historien.
Af denne grund har hendes mor Nikki Trepak og familien besluttet at have en crowdfunding -side for at hjælpe dem med at fortsætte med at finansiere forskningen. Hun er blevet støttet af kromosomforstyrrelsesstøttegruppen Enestående.
Efter at have læst om Olivia Farnsworth, læs om Amina Ependieva - en tjetjensk pige, der er beundret for sin usædvanlige skønhed, så læs om Natasha Demkina: Damen med røntgenøjne!
