העם הכחול של קנטקי - משפחה מההיסטוריה של קטוקי שנולדה בעיקר עם הפרעה גנטית נדירה ומשונה שגרמה לעורם להפוך לכחול.
במשך כמעט מאתיים חיו "בני העור הכחולים ממשפחת פוגייט" באזורים טרובליים קריק ובול קריק בגבעות מזרח קנטקי. בסופו של דבר הם העבירו את המאפיין הייחודי שלהם מדור לדור, ונותרו מבודדים במידה רבה מהעולם החיצון. הם ידועים בתור "האנשים הכחולים של קנטקי".
סיפורם של האנשים הכחולים בקנטקי
קיימים שני סיפורים מקבילים על האיש הראשון בעל העור הכחול באותה משפחה בקנטקי. עם זאת, שניהם טוענים כי אותו שם, "מרטין פוגאט" הוא האדם הראשון עם עור כחול וכי הוא גבר יליד צרפת שהתייתם כילד ומאוחר יותר התיישב עם משפחתו ליד הזאר, קנטקי, בארצות הברית.
באותם ימים, ארץ זו של מזרח קנטקי הייתה אזור כפרי נידח בו התיישבו משפחתו של מרטין ומשפחות סמוכות אחרות. לא היו כבישים ורכבת אפילו לא תגיע לחלק זה של המדינה עד תחילת שנות העשרים. לכן, נישואים בין משפחות היו מגמה שכיחה מאוד בקרב האנשים החיים באותה שטח כמעט מבודד של קנטקי.
שני הסיפורים מגיעים עם הרצף הדומה, אך ההבדל היחיד שמצאנו הוא בציר הזמן שלהם המצוטט בקצרה כאן למטה:
הסיפור הראשון של העם הכחול של קנטקי
סיפור זה מספר שמרטין פוגייט חי בתחילת המאה התשע עשרה שהתחתנה עם אליזבת סמית ', אישה משבט סמוך עמה התחתנו הפוגטים. אמרו שהיא חיוורת ולבנה כמו דפנה ההר הפורח בכל אביב סביב שקעי הנחל והיא הייתה גם נשאית של הפרעה גנטית זו של העור הכחול. מרטין ואליזבת הקימו ניקיון על גדות טרובל והקימו את משפחתם. מתוך שבעת ילדיהם דווח על ארבעה כחולים.
מאוחר יותר, פוגטס התחתן עם פוגטס אחרים. לפעמים הם התחתנו עם בני דודים ראשונים והאנשים שחיו הכי קרוב אליהם. החמולה המשיכה להתרבות. כתוצאה מכך, צאצאים רבים של הפוגטים נולדו עם הפרעה גנטית של עור כחול זה והמשיכו לחיות באזורים סביב נחל טרבול ובול קריק עד המאה ה -20.
הסיפור השני של העם הכחול של קנטקי
ואילו, סיפור אחר טוען כי היו באילן היוחסין פוגטס שלושה אנשים בשם מרטין פוגייט. לאחר מכן הם חיו בין השנים 1700-1850, והאדם הכחול הראשון עם העור היה השני שחי בסוף המאה השמונה עשרה או 1750 לאחר מכן. הוא התחתן עם מרי וולס שהייתה גם נשאית למחלה זו.
בסיפור השני הזה, מרטין פוגט הזכיר בסיפור הראשון שחי בתחילת המאה התשע עשרה ונשא לאליזבת סמית 'כלל לא היה אדם כחול עור. עם זאת, המאפיין של אליזבת נותר זהה, מכיוון שהייתה נשאית של מחלה זו שצוטטה בסיפור הראשון, ושאר הסיפור השני כמעט דומה לסיפור הראשון.
מה קרה בעצם לאנשים הכחולים של נחל הטרבל?
כל הפוגטים חיו באופן מדהים במשך 85-90 שנים ללא כל מחלה או בעיה בריאותית אחרת פרט להפרעת הגן הכחולה הזו שהפריעה קשות לאורח חייהם. הם ממש התביישו מכך שהם כחולים. תמיד היו ספקולציות בשקעים לגבי מה הכחיל את האנשים הכחולים: מחלות לב, הפרעת ריאות, האפשרות שהציע ישן אחד כי "הדם שלהם קצת יותר קרוב לעורם." אך איש לא ידע בוודאות, ולעתים רחוקות ביקרו הרופאים ביישובים הנמצאים במרחק של הכוכבים שבהם התגוררו רוב "הפוגטים הכחולים" עד לשנות החמישים.
או אז שני פוגטים התקרבו למדיסון קוויין השלישי, צעיר המטולוג במרפאה הרפואית של אוניברסיטת קנטאקי באותה תקופה, בחיפוש אחר תרופה.
באמצעות מחקר שנאסף ממחקריו הקודמים של מבודד אוכלוסיות אסקימו של אלסקה, קאווין הצליח להסיק כי הפוגטים נשאו הפרעת דם תורשתית נדירה הגורמת לרמות יתר של מתמוגלובין בדם. מצב זה נקרא מתמוגלובינמיה.
מתמוגלובין הוא גרסה כחולה לא מתפקדת של חלבון המוגלובין בריא הנושא חמצן. ברוב הקווקזים ההמוגלובין האדום של הדם בגופם מראה דרך עורם ומעניק לו גוון ורוד.
במהלך מחקרו, מתילן כָּחוֹל עלה במוחו של קווין כנוגד "הברור לחלוטין". חלק מהאנשים הכחולים חשבו שהרופא היה מעט מכוון על כך שהצביע כי צבע כחול יכול להפוך אותם לורודים. אך קאווין ידע ממחקרים קודמים שלגוף יש שיטה חלופית להמרת מתמוגלובין למצב נורמלי. הפעלתו מחייבת להוסיף לדם חומר שפועל כ"תורם אלקטרונים ". חומרים רבים עושים זאת, אך Cawein בחר בכחול מתילן משום שהשתמשו בו בהצלחה ובבטחה במקרים אחרים ומכיוון שהוא פועל במהירות.
קוויין הזריק לכל אחד מאנשים הכחולים 100 מיליגרם של מתילן כחול, מה שהקל על הסימפטומים שלהם והפחית את הצבע הכחול של עורם תוך דקות ספורות. בפעם הראשונה בחייהם הם היו ורודים ושמחו. וקאווין נתן לכל משפחה כחולה אספקה של טבליות כחולות מתילן ככדור יומי מכיוון שההשפעות של התרופה הן זמניות, מכיוון שבדרך כלל מתילן כחול מופרש בשתן. מאוחר יותר פרסם קאווין את מחקריו בארכיון לרפואה פנימית (אפריל 1964) בשנת 1964.
לאחר אמצע המאה העשרים, ככל שהנסיעה נעשתה קלה יותר והמשפחות התפשטו על פני אזורים נרחבים יותר, שכיחות הגן הרצסיבי בקרב האוכלוסייה המקומית פחתה ואיתה גם ההסתברות לרשת את המחלה.
בנג'מין סטייסי הוא הצאצא הידוע האחרון של הפוגטס שנולד בשנת 1975 עם המאפיין הכחול הזה של המשפחה הכחולה של קנטקי ואיבד את גוון העור הכחול שלו כשהתבגר. אף על פי שהיום בנימין ורוב צאצאי משפחת פוגייט איבדו את צבעם הכחול, הגוון עדיין יוצא בעורם כשהם קרים או סומקים מכעס.
ד"ר מדיסון קווין תיארה סיפור שלם למדי על אופן הירושה של הפוגטס את הפרעת העור הכחולה, כשהוא נושא את הגן המתמוגלובינמיה רצסיבי (met-H) מדור לדור, וכיצד ניהל את מחקריו שם בקנטקי. אתה יכול ללמוד עוד על הסיפור המדהים הזה כאן.
עוד כמה מקרים דומים
היו עוד שני מקרים של גבר כחול עור עקב methemoglobinemia, המכונה "הגברים הכחולים של Lurgan". הם היו זוג גברים מלורגן הסובלים ממה שהוגדר כ"מטאמוגלובינמיה אידיופטית משפחתית ", וטופלו על ידי ד"ר ג'יימס דיני בשנת 1942. דיני קבע קורס של חומצה אסקורבית ונתרן ביקרבונט. במקרה הראשון, עד היום השמיני של הטיפולים חל שינוי ניכר במראה החיצוני, וביום ה -XNUMX לטיפול, עורו של המטופל היה תקין. במקרה השני, עורו של המטופל הגיע לנורמליות במשך טיפול בן חודש ימים.
האם ידעת שעוקף כסף יכול גם לגרום לעור שלנו להפוך לאפור או כחול והוא רעיל מאוד לבני אדם?
יש מצב שנקרא Argyria או ארגירוזיס, המכונה גם "תסמונת האדם הכחול", הנגרמת על ידי חשיפה מוגזמת לתרכובות כימיות של היסוד כסף או אבק כסף. הסימפטום הדרמטי ביותר של ארגיריה הוא שהעור הופך לסגול כחלחל או אפור סגול.
אצל בעלי חיים ובני אדם, בליעה או שאיפה של כסף בכמויות גדולות לאורך תקופה ארוכה בדרך כלל מובילות להצטברות הדרגתית של תרכובות כסף בחלקים שונים של הגוף העלולות לגרום לאזורים מסוימים בעור ורקמות גוף אחרות להפוך לאפורות או כחולות-אפורות.
אנשים העובדים במפעלים המייצרים מוצרי כסף יכולים לנשום גם כסף או את תרכובותיו, וכסף משמש בכמה מכשירים רפואיים בגלל אופיו האנטי מיקרוביאלי. עם זאת, ארגיריה איננה מצב רפואי מסכן חיים וניתן לטפל באמצעות תרופות. אך צריכה מוגזמת של כל סוג של תרכובת כימית יכולה להיות קטלנית או להגדיל את הסיכונים הבריאותיים ולכן עלינו תמיד להקפיד לעשות דבר כזה.
אחרי שקראתם על "הכחול מקנטקי", קראו על "הילדה הבריטית הביונית אוליביה פרנסוורת 'שלא מרגישה רעב או כאב!"
