ओलिविया फ़ार्नस्वर्थ, एक प्यारी सी लड़की जिसने डॉक्टरों को तब चकित कर दिया जब उन्हें पता चला कि उसके पास एक अजीब गुणसूत्र स्थिति है जिसने उसके जीवन से भूख, थकान या दर्द की भावनाओं को हमेशा के लिए गायब कर दिया है। यह एक "दुर्लभ से भी दुर्लभ" चिकित्सीय स्थिति है।
'बायोनिक' गर्ल ओलिविया फ़ार्न्सवर्थ
माना जाता है कि ब्रिटेन की लड़की ओलिविया तीन लक्षणों को एक साथ प्रदर्शित करने वाली दुनिया की एकमात्र व्यक्ति है। यह एक ही समय में अजीब और चमत्कारी है।
यह अजीब विकार उसे पांच से छह दिनों तक बिना सोए और खाना खिलाए रहने की इजाजत देता है। उसका जीवन बस है अविश्वसनीय रूप से अजीब एक अबूझ विज्ञान-रहस्य से घिरा हुआ। कहने का मतलब है कि ओलिविया में अजीब अलौकिक क्षमताएं हैं जो लाखों लोगों को उसकी मनोरंजक कहानी जानने के लिए आकर्षित करती हैं।
हालाँकि छोटी ओलिविया की दुर्लभ स्थिति को "क्रोमोसोम 6 विलोपन" के रूप में वर्णित किया गया है, इस तरह से सुपर-ह्यूमन क्षमताओं का मिश्रण पहले कभी नहीं बताया गया है। कुछ डॉक्टरों ने उसे "बायोनिक गर्ल" भी कहा है, जो स्टील से बनी है और उसे खतरे का कोई अंदाजा नहीं है।
ओलिविया के जीवन में इस दुर्लभ चिकित्सा स्थिति के लक्षण कैसे दिखने लगे?
2016 में, जब ओलिविया केवल 7 साल की थी, वह एक बार अपनी माँ के साथ बाहर गई थी और कुचल गई थी। आख़िरकार, उसे एक कार ने टक्कर मार दी और सड़क से लगभग 100 फीट नीचे घसीटा। उस भयानक दुर्घटना के बाद, वह उठी और वापस अपनी माँ के पास जाने लगी। वह बिल्कुल ऐसी थी, "क्या हो रहा है?"
प्रभाव के कारण, उसे गंभीर चोटें लगनी चाहिए थीं। उसके सीने पर टायर का निशान था। लेकिन उसकी केवल चोटें थीं, उसके पैर के अंगूठे और कूल्हे पर कोई त्वचा नहीं थी।
इसके अलावा, वह एक बार बुरी तरह से गिर गई और उसने अपने होंठ काट लिए और अपने माता-पिता से कुछ नहीं कहा। बाद में, उसे सही करने के लिए उसे बड़ी प्लास्टिक सर्जरी करवानी पड़ी।
गुणसूत्र विकार क्या है?
क्रोमोसोम असामान्यता या क्रोमोसोम विकार क्रोमोसोमल डीएनए का एक गायब, अतिरिक्त या अनियमित भाग है। गुणसूत्र विकार वाले लोग विभिन्न बीमारियों और विकलांगताओं से पीड़ित होते हैं - एक सामान्य विकार डाउन सिंड्रोम है जो एक आनुवंशिक गुणसूत्र 21 विकार है जो विकासात्मक और बौद्धिक देरी का कारण बनता है। लेकिन बायोनिक गर्ल ओलिविया का मामला बिल्कुल अजीब और इतना दिलचस्प है कि कोई भी हैरान रह जाएगा।
गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोम: यह क्या है? और यह किसी व्यक्ति को कैसे प्रभावित करता है?
हमारे प्रत्येक शरीर कोशिका के नाभिक के अंदर गुणसूत्र नामक सूक्ष्म शरीर होते हैं जो हमारे शरीर में प्रत्येक कोशिका के कार्य और प्रजनन के लिए ज़िम्मेदार होते हैं, जो हमें जीने के लिए सशक्त बनाते हैं। क्रोमोसोम दो बड़े अणुओं या डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के स्ट्रैंड्स से बने होते हैं, वास्तव में, इन स्ट्रैंड्स को जीन कहा जाता है, जो सेल के कार्य और प्रजनन पर नियंत्रण रखने वाले निर्देश देते हैं। कहने का मतलब यह है कि जीन हमें जीवित बनाने के लिए सब कुछ नियंत्रित करते हैं।
मानव कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (एक जोड़ी "सेक्स क्रोमोसोम" जो पुरुष या महिला और "ऑटोसोम" के 22 जोड़े को इंगित करता है, जिसमें आनुवांशिक वंशानुगत जानकारी होती है), कुल प्रति कोशिका 46 देती हैं। इसलिए, हमारे पास सामान्य रूप से 23 प्रकार के गुणसूत्र होते हैं और हमारे प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं।
क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम एक या बहु गुणसूत्र-जोड़े के आंशिक रूप से या पूरी तरह से हटाने के परिणामस्वरूप होता है। हालांकि, क्रोमोसोमल विलोपन सिंड्रोम आमतौर पर बड़े विलोपन या कुल जोड़ी विलोपन का संकेत देते हैं जो उपयोग करते हुए दिखाई देते हैं क्रियोटाइपिंग तकनीक। हालांकि, विशिष्ट जीन-फ़ंक्शन के कुछ नुकसान को भी क्रोमोसोम विलोपन का हिस्सा माना जाता है, क्योंकि यह विलोपन का एक छोटा रूप है या तथाकथित है 'क्रोमोसोमल माइक्रोएलेटियन-सिंड्रोम'।
गुणसूत्र विलोपन या विशिष्ट जीन-कार्य के नुकसान की एक जोड़ी से जुड़े सैकड़ों रोग और विकलांगता हैं। उन सिंडोमों के कुछ उदाहरण नीचे दिए गए हैं:
- क्रोमोसोम 5-विलोपन कि Cri du chat सिंड्रोम, पार्किंसंस रोग आदि का कारण बनता है।
- क्रोमोसोम 4-विलोपन इसके कारण वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, ब्लैडर कैंसर, क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया, आदि हैं।
- प्रेडर-विली सिंड्रोम - दरअसल, यह आनुवंशिक विकार गुणसूत्र विलोपन के बजाय विशिष्ट जीन-कार्यों के नुकसान के कारण होता है। नवजात शिशुओं में, लक्षणों में कमजोर मांसपेशियां, खराब भोजन और धीमा विकास शामिल हैं।
- एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) - यह एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। लक्षणों में छोटा सिर और विशिष्ट चेहरे की बनावट, गंभीर बौद्धिक विकलांगता, विकासात्मक विकलांगता, बोलने में समस्या, संतुलन और चलने-फिरने में समस्या, दौरे और नींद की समस्या शामिल हैं। यह कुछ विशिष्ट जीनों की कार्य-क्षमता के कारण भी होता है।
ओलिविया फार्नवर्थ का क्रोमोसोम 6 विलोपन
ओलिविया फ़ार्नस्वर्थ के मामले में, क्रोमोजोम 6 पूरी तरह से छोड़ दिया जाता है जो आमतौर पर 170 मिलियन से अधिक बेस जोड़े (डीएनए की निर्माण सामग्री) तक फैला होता है और कोशिकाओं में कुल डीएनए का 5.5 और 6% के बीच का प्रतिनिधित्व करता है। इसमें शामिल है प्रमुख उतक अनुरूपता जटिल, जिसमें प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया, कुछ अन्य शरीर प्रतिक्रियाओं और उनके विभिन्न जटिल कार्यों से संबंधित 100 से अधिक जीन शामिल हैं। इस प्रकार के गुणसूत्र विलोपन के बारे में पहले कभी नहीं बताया गया है, और शोधकर्ता अभी भी यह पता लगा रहे हैं कि उसने इस तरह के अजीब और अजीब विकार को कैसे और क्यों विकसित किया!
हालाँकि, कई अलग-अलग गुणसूत्र 6 विपथन संभव हैं, प्रत्येक के अलग-अलग लक्षण होते हैं, और वे सभी अत्यंत दुर्लभ होते हैं। अधिक जानकारी और "क्रोमोसोम 6 रिसर्च प्रोजेक्ट" में साइन अप करने और भाग लेने की संभावना यहां उपलब्ध है Chromosome6.org.
ओलिविया फ़ार्नस्वर्थ का भविष्य
ओलिविया अब ब्रिटेन के हडर्सफील्ड शहर में रहती हैं। उसकी मां निक्की ट्रेपक उसकी यथासंभव देखभाल करती है। हालांकि ओलिविया को कभी भी भूख नहीं लगती है, उसे खाने की जरूरत होती है। वह दर्द महसूस नहीं करती है, लेकिन उसका शरीर पीड़ित हो सकता है, बस उसे कभी इसका एहसास नहीं होगा। शुक्र है कि उनका एक सहायक परिवार है जो हमेशा उनकी छोटी ओलिविया की देखभाल करते हैं।
ओलिविया की मां हर बार यह सुनिश्चित करती है कि ओलिविया भोजन छोड़ें नहीं और खुद को स्वस्थ बनाने के लिए आवश्यक कैलोरी का सेवन करें। लेकिन दुखद बात यह है कि थोड़ा ओलिविया को हर रात नींद की गोलियां दी जाती हैं ताकि वह आराम कर सके। इसके अलावा, वे यह जांचने के लिए साप्ताहिक मेडिकल चेकअप लेती हैं कि कहीं उन्हें कोई अंदरूनी चोट या बीमारी तो नहीं है।
डॉक्टरों की सलाह के बाद, ओलिविया के माता-पिता उसे दूसरों के बच्चों की तरह पालते हैं। वे उसे स्कूल भेजते हैं। यहां तक कि, सभी प्रतिकूलताओं के बीच, उसे स्कूल में एक ब्रिलिएंट छात्र के रूप में जाना जाता है। वह खेल और खेल में भी अच्छी है। हालाँकि, एकमात्र समस्या यह है कि ओलिविया उस समय बहुत क्रोधित हो जाती है जब कोई उसे पीटता है या अपमानित करता है। फिर वह किसी चीज से उन्हें नुकसान पहुंचाने की कोशिश करती है या दीवार पर जोर से अपना सिर मारती है।
ओलिविया के माता-पिता ने इस समस्या के लिए कई मनोवैज्ञानिकों और मनोचिकित्सकों के साथ नियुक्तियां कीं, लेकिन वे इसके बारे में कुछ नहीं कर सके। उनके अनुसार, ये ओलिविया के गुणसूत्र की संरचनात्मक समस्याओं के लक्षण हैं।
यह सच है ओलिविया के शरीर में कुछ अविश्वसनीय अनूठी विशेषताएं हैं जो शुरू से ही मनुष्यों को लुभाती रही हैं। लेकिन कोई भी वास्तव में महसूस कर सकता है कि ओलिविया और उसका परिवार कैसे संकटपूर्ण स्थिति में दिन बिता रहे हैं।
इसके अलावा, चिकित्सक यह नहीं जानते कि ओलिविया फ़ार्नस्वर्थ के अजीब मामले से कैसे निपटा जाए, या यदि इसका इलाज किया जा सकता है क्योंकि यह इतिहास में पहला दर्ज मामला है।
इस कारण से, उसकी माँ निक्की ट्रेपक और परिवार ने अनुसंधान को जारी रखने में मदद करने के लिए एक क्राउडफंडिंग पृष्ठ रखने का फैसला किया है। वह गुणसूत्र विकार समर्थन समूह द्वारा समर्थित किया गया है अद्वितीय.
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