Το γονίδιο είναι μια μοναδική λειτουργική μονάδα του DNA. Για παράδειγμα, μπορεί να υπάρχει ένα γονίδιο ή δύο για το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα των ματιών, ανεξάρτητα από το αν μισούμε ή όχι τις πράσινες πιπεριές κ.λπ. Από την άλλη πλευρά, ένα γονιδίωμα είναι η συλλογή όλων των γονιδίων κάποιου. Εάν απεικονίζουμε γονίδια όπως προτάσεις, τότε μπορούμε να απεικονίσουμε το γονιδίωμα ως ολόκληρο βιβλίο. Όταν κοιτάζουμε τα γονίδια, ανησυχούμε κυρίως για το τι ακριβώς κάνουν. Όταν εξετάζουμε τα γονιδιώματα, πρέπει να ανησυχούμε για το πώς ομάδες γονιδίων αρχίζουν να αλληλεπιδρούν και να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους.
Εδώ σε αυτό το άρθρο, έχουμε ταξινομήσει μερικά από τα πιο απίστευτα και παράξενα γεγονότα σχετικά με το DNA και το γονιδίωμα που θα χτυπήσουν το μυαλό σας:
1 | Μέγεθος γονιδιώματος:
Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει μέγεθος 3.3 Gb (b σημαίνει βάσεις). Ο ιός HIV είναι μόλις 9.7kb. Το μεγαλύτερο γνωστό γονιδίωμα του ιού είναι 2.47Mb (αλατόνερο ιού). Το μεγαλύτερο γνωστό γονιδίωμα σπονδυλωτών είναι 130Gb (μαρμάρινο πνεύμονα). Το μεγαλύτερο γνωστό φυτικό γονιδίωμα είναι 150Gb (Παρίσι japonica). Το μεγαλύτερο γνωστό γονιδίωμα ανήκει ένα Amoeboid του οποίου το μέγεθος είναι 670Gb, αλλά αυτός ο ισχυρισμός αμφισβητείται.
2 | Είναι πολύ πέρα από τη φαντασία μας:
Εάν ξετυλιχτούν και συνδεθούν μεταξύ τους, τα σκέλη του DNA σε κάθε ένα από τα κύτταρα σας θα έχουν μήκος 6 πόδια. Με 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα στο σώμα σας, αυτό σημαίνει ότι εάν όλο το DNA σας είχε τοποθετηθεί από άκρο σε άκρο, θα εκτείνεται πάνω από 110 δισεκατομμύρια μίλια. Αυτό είναι εκατοντάδες μετ 'επιστροφής στον ήλιο!
3 | Η μεθυλίωση κάνει τις διαφορές:
Η προσθήκη μεθυλομάδας στις πλούσιες σε G και C περιοχές του DNA καθιστά το DNA ανενεργό ή μη λειτουργικό. Η μη κωδικοποιητική περιοχή του γονιδιώματος είναι κυρίως μεθυλιωμένη. Με τον τρόπο αυτό, η γονιδιακή έκφραση ρυθμίζεται επιγενετικά. Κάθε άτομο έχει ένα μοναδικό μεθυλίωση μοτίβο που είναι διαφορετικό από τους άλλους. Ένα αντίγραφο ενός γονιδιώματος κληρονομήθηκε από τον πατέρα ενώ ένα άλλο από τη μητέρα. Επομένως υπάρχουν δύο διαφορετικά μοτίβα μεθυλίωσης σε ένα μωρό.
Είναι ενδιαφέρον, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στα τέλη της φάσης, όλο το μεθυλιωμένο DNA απομεθυλιώνεται μία φορά για μια στιγμή και επαναμεθυλιώνεται διαφορετικά από το μητρικό και μητρικό DNA. Κάθε φορά που η μεθυλίωση επαναπρογραμματίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
4 | Τα γονίδια αποτελούν μόνο το 3% του DNA σας:
Τα γονίδια είναι μικρά τμήματα του DNA, αλλά δεν είναι όλα τα DNA γονίδια όπως είπαμε προηγουμένως. Συνολικά, τα γονίδια είναι μόνο το 1-3% του DNA σας. Το υπόλοιπο DNA σας ελέγχει τη δραστηριότητα των γονιδίων σας.
5 | Ο Αδάμ έζησε πραγματικά 208,304 χρόνια πριν!
Τα ανθρώπινα γονίδια δείχνουν ότι όλοι μοιραζόμαστε έναν κοινό άνδρα πρόγονο που ονομάζεται Y-Chromosomal Adam. Έζησε περίπου 208,304 χρόνια πριν.
6 | Ποιος είναι ο 4ος;
Το γονιδίωμα των σύγχρονων ανθρώπων περιέχει το DNA από τέσσερις διαφορετικούς προγόνους ανθρωποειδών: Ο Homo sapiens, Νεάντερταλ, Ντενισοβάνοι, και ένα τέταρτο είδος που δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί.
7 | Πώς έφτασαν αυτά τα γονίδια εδώ;
Υπάρχουν 45 γονίδια τα οποία το ανθρώπινο είδος έχει πιθανώς «κλαπεί» από άλλα είδη, όπως σκουλήκια, μύγες φρούτων και βακτήρια. Δεν έχουν περάσει απλώς από τους πρωτόγονους προγόνους μας. Αντ 'αυτού, έχουν μεταβεί απευθείας στο ανθρώπινο γονιδίωμα τα τελευταία δύο εκατομμύρια χρόνια.
8 | Είμαστε όλοι 99.9 τοις εκατό:
Από τα 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το 99.9% είναι το ίδιο με το άτομο δίπλα μας. Ενώ αυτό το υπόλοιπο 0.1% είναι ακόμα αυτό που μας κάνει μοναδικούς, αυτό σημαίνει ότι είμαστε όλοι πιο παρόμοιοι από ότι είμαστε διαφορετικοί.
9 | Οι άνθρωποι είναι σχεδόν παρόμοιοι με τους χιμπατζήδες:
Το 97% του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι παρόμοιο με το χιμπατζή, ενώ το 50% του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι παρόμοιο με την μπανάνα.
10 | Μια φορά κι έναν καιρό, έζησε ένας άνθρωπος με μπλε μάτια:
Η μετάλλαξη του γονιδίου HERC2 που βρίσκεται σε άτομα με μπλε μάτια θεωρείται ότι έχει συμβεί μόνο μία φορά, πράγμα που σημαίνει ότι όλοι οι άνθρωποι με μπλε μάτια μοιράζονται έναν κοινό πρόγονο από τον οποίο προήλθε η μετάλλαξη.
11 | Οι Κορεάτες δεν παράγουν μυρωδιά σώματος:
Οι περισσότεροι Κορεάτες δεν παράγουν μυρωδιά σώματος λόγω της μεγάλης κλίμακας κυριαρχίας του γονιδίου ABCC11. Κατά συνέπεια, το αποσμητικό είναι ένα σπάνιο προϊόν στην Κορέα.
12 | Διαγραφή χρωμοσωμάτων 6p:
Η μόνη γνωστή περίπτωση "Chromosome 6p Deletion" όπου ένα άτομο δεν αισθάνεται πόνο, πείνα ή ανάγκη ύπνου (και στη συνέχεια χωρίς αίσθηση φόβου) είναι ένα κορίτσι στο Ηνωμένο Βασίλειο που ονομάζεται Ολίβια Φάρνσγουορθ. Το 2016, χτυπήθηκε από ένα αυτοκίνητο και έπεσε 30 μέτρα, ωστόσο δεν ένιωσε τίποτα και εμφανίστηκε με μικρούς τραυματισμούς.
13 | Phantom Of Heilbronn:
Από το 1993 έως το 2008, το ίδιο DNA ανακαλύφθηκε σε 40 διαφορετικές σκηνές εγκλήματος στην Ευρώπη, οδηγώντας στη διερεύνηση του «Φάντασμα της Χίλμπρον«, Η οποία αποδείχθηκε ότι ήταν γυναίκα που εργάζεται σε εργοστάσιο βαμβακερού επιχρίσματος που μολύνει ακούσια τα επιχρίσματα με το δικό της DNA.
14 | DNA πανομοιότυπων διδύμων:
Παρά το γεγονός ότι έχει DNA στοιχεία για τον ύποπτο, η γερμανική αστυνομία δεν μπόρεσε να διώξει ένα κόσμημα ύψους 6.8 εκατομμυρίων δολαρίων επειδή το DNA ανήκε σε πανομοιότυπα δίδυμα Χασάν και Αμπάς Ο., και δεν υπήρχαν στοιχεία που να αποδεικνύουν ποιος από αυτούς ήταν ο ένοχος. Τα πανομοιότυπα δίδυμα έχουν πανομοιότυπο DNA. Ωστόσο, σύμφωνα με νέα έρευνα, αν και τα ίδια δίδυμα μοιράζονται πολύ παρόμοια γονίδια, τα ίδια δεν είναι.
15 | Γονίδιο που μειώνει την ανάγκη ύπνου:
Το 1-3% των ανθρώπων είναι εξοπλισμένο με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που ονομάζεται hDEC2, το οποίο επιτρέπει στο σώμα τους να πάρει το υπόλοιπο που χρειάζεται από μόλις 3 έως 4 ώρες ύπνου.
16 | Η γενετική κληρονομιά:
Μια μελέτη του 2003 βρήκε στοιχεία ότι το DNA του Τζένγκις Χαν υπάρχει σήμερα σε περίπου 16 εκατομμύρια άντρες ζωντανούς. Ωστόσο, ένα άρθρο από το 2015 ισχυρίζεται ότι δέκα άλλοι άντρες άφησαν γενετικά κληρονομιά τόσο τεράστια που ανταγωνίζονται τον Τζένγκις Χαν.
17 | Οι Μπλε Άνθρωποι του Κεντάκι:
Μια οικογένεια ανθρώπων με μπλε δέρμα έζησε στο Κεντάκι για πολλές γενιές. Οι φυγάδες του ενοχλητικού κολπίσκου πιστεύεται ότι έχουν αποκτήσει το μπλε δέρμα τους μέσω ενός συνδυασμού ενδογαμίας και μιας σπάνιας γενετικής κατάστασης γνωστής ως μεθαιμοσφαιριναιμίας.
18 | Άτομα με ξανθά μαλλιά ζουν στο νησί του Σολομώντος:
Οι άνθρωποι στα Νησιά του Σολομώντος έχουν ένα γονίδιο που ονομάζεται TYRP1 που προκαλεί ξανθά μαλλιά, παρά το σκούρο δέρμα τους. Αυτό το γονίδιο δεν σχετίζεται με αυτό που προκαλεί ξανθιά στους ευρωπαϊκούς λαούς και εξελίχθηκε ανεξάρτητα.
19 | Γονίδιο που βοηθά στη μεταφορά περισσότερου οξυγόνου στο σώμα μας:
Δημοφιλής αθλητής και 7 φορές Ολυμπιονίκης Eero Mäntyranta είχε μια γονιδιακή μετάλλαξη που του επέτρεψε να μεταφέρει 50% περισσότερο οξυγόνο στο σώμα του από έναν κανονικό άνθρωπο.
20 | Το χωριό των κωφών:
Υπάρχει ένα χωριό που ονομάζεται Bengkala στο βόρειο Μπαλί της Ινδονησίας, όπου λόγω ενός υπολειπόμενου γονιδίου που ονομάζεται DFNB3, τόσοι πολλοί άνθρωποι γεννιούνται κωφοί που ακούνε τους ανθρώπους να χρησιμοποιούν τη νοηματική γλώσσα που λέγεται Kata Kolok και ομιλούμενη γλώσσα εξίσου.
21 | Ανθεκτικό στον ιό HIV γονίδιο:
Υπάρχει μια μετάλλαξη του γονιδίου CCR5, που ονομάζεται Delta 32, το οποίο εισάγει ένα πρόωρο κωδικόνιο διακοπής στο γονίδιο. Αυτή η πρόωρη κωδικοποίηση σημαίνει κύτταρα που έχουν αυτή τη μετάλλαξη δεν θα μπορούσαν να μολυνθούν με τον ιό HIV. Άτομα με ομόζυγη μετάλλαξη CCR5-Delta 32 είναι εντελώς ανθεκτικά στον ιό HIV
22 | Οι όμορφες βλεφαρίδες της Elizabeth Taylor:
Ελίζαμπεθ Τέιλορ είχε μια γενετική μετάλλαξη του γονιδίου FOXC2, το οποίο της έδωσε μια επιπλέον σειρά βλεφαρίδων.
23 | Εργαλεία επεξεργασίας γονιδιώματος:
Ακριβώς όπως επεξεργαζόμαστε τις φωτογραφίες και τα βίντεό μας, το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί επίσης να επεξεργαστεί για την αφαίρεση ελαττωματικών γονιδίων ή μη λειτουργικών γονιδίων. Τα εργαλεία επεξεργασίας γονιδιώματος όπως το CRISPR-Cas9, το σύστημα transposon Sleeping Beauty και οι ιικοί φορείς χρησιμοποιούνται για την εισαγωγή ή την αφαίρεση της αλληλουχίας DNA. Προς το παρόν, το μόνο πρόβλημα είναι ότι οι συνέπειες της επεξεργασίας γονιδιώματος είναι απρόβλεπτες.
Ωστόσο, το 2015, χρησιμοποιήθηκε μια τεχνική επεξεργασίας γονιδιώματος που ονομάζεται TALEN στην τελευταία προσπάθεια για τη θεραπεία ενός βρέφους που ονομάζεται Layla, το οποίο διαγνώστηκε με μια ιδιαίτερα επιθετική μορφή λευχαιμίας. Η τεχνική την αντιμετώπισε αποτελεσματικά και ερευνάται για τη θεραπεία ενός ευρέος φάσματος ασθενειών. -
24 | Η παραλλαγή γονιδίου Supertaster:
Περίπου το ένα τέταρτο του πληθυσμού δοκιμάζει το φαγητό πιο έντονα από τους υπόλοιπους. Αυτά τα «supertasters» είναι πιο πιθανό να βάλουν γάλα και ζάχαρη σε πικρό καφέ ή να αποφύγουν λιπαρά τρόφιμα. Ο λόγος για την αντίδρασή τους, πιστεύουν οι επιστήμονες, είναι προγραμματισμένος στα γονίδιά τους, συγκεκριμένα ένα που ονομάζεται TAS2R38, το γονίδιο υποδοχέα πικρής γεύσης. Η παραλλαγή που είναι υπεύθυνη για σούπερ γευσιγνωσία είναι γνωστή ως PAV, ενώ η παραλλαγή που είναι υπεύθυνη για ικανότητες γευσιγνωσίας κάτω του μέσου όρου είναι γνωστή ως AVI.
25 | Η παραλλαγή γονιδίου που προστατεύει την ελονοσία:
Άτομα που είναι φορείς για δρεπανοκυτταρική νόσο - που σημαίνει ότι έχουν ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης - προστατεύονται περισσότερο από την ελονοσία από εκείνους που δεν είναι.
26 | Τα χταπόδια μπορούν να επεξεργαστούν τα δικά τους γονίδια:
Τα κεφαλόποδα όπως τα καλαμάρια, οι σουπιές και τα χταπόδια είναι απίστευτα έξυπνα και εξυπνάδα πλάσματα - τόσο ώστε να μπορούν να ξαναγράψουν τις γενετικές πληροφορίες στους νευρώνες τους. Αντί για ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη, πράγμα που συμβαίνει συνήθως, μια διαδικασία που ονομάζεται κωδικοποίηση επιτρέπει σε ένα γονίδιο χταποδιού να παράγει πολλαπλές πρωτεΐνες. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι αυτή η διαδικασία βοηθά ορισμένα είδη της Ανταρκτικής «να κρατήσουν τα νεύρα τους πυροβολημένα σε ψυχρά νερά».
