Η Olivia Farnsworth, ένα χαριτωμένο κοριτσάκι που μπέρδεψε τους γιατρούς όταν ανακάλυψαν ότι έχει μια περίεργη χρωμοσωμική πάθηση που παρέλειψε για πάντα τα συναισθήματα της πείνας, της κούρασης ή του πόνου από τη ζωή της. Είναι μια «σπανιότερη παρά σπάνια» ιατρική κατάσταση.
Το «βιονικό» κορίτσι Olivia Farnsworth
Το κορίτσι του Ηνωμένου Βασιλείου Olivia πιστεύεται ότι είναι το μόνο άτομο στον κόσμο που παρουσίασε τα τρία συμπτώματα μαζί. Είναι παράξενο και θαυμαστό ταυτόχρονα.
Η περίεργη διαταραχή της επιτρέπει ακόμη και να μείνει πέντε έως έξι ημέρες χωρίς να κοιμάται και να τρέφεται. Η ζωή της είναι δίκαιη απίστευτα περίεργο που περιβάλλεται από μια ανεξήγητη επιστήμη-μυστήριο. Για να πούμε, η Olivia έχει τις περίεργες υπερ-ανθρώπινες ικανότητες που προσελκύουν εκατομμύρια ανθρώπους να μάθουν τη συναρπαστική ιστορία της.
Αν και η σπάνια πάθηση της μικρής Olivia περιγράφεται ως «διαγραφή χρωμοσώματος 6», το μείγμα των υπερανθρώπινων ικανοτήτων με τέτοιο τρόπο δεν έχει αναφερθεί ποτέ στο παρελθόν. Μερικοί γιατροί την αποκαλούν ακόμη και το «βιονικό κορίτσι» που είναι κατασκευασμένο από ατσάλι και δεν έχει καμία αίσθηση κινδύνου.
Πώς άρχισαν να εμφανίζονται τα συμπτώματα αυτής της σπάνιας ιατρικής κατάστασης στη ζωή της Ολίβια
Το 2016, όταν η Olivia ήταν μόλις 7 ετών, μια φορά βγήκε με τη μητέρα της και έπεσε πάνω της. Τελικά, χτυπήθηκε από ένα αυτοκίνητο και την έσυρε περίπου 100 πόδια κάτω από το δρόμο. Μετά από αυτό το τρομερό ατύχημα, μόλις σηκώθηκε και άρχισε να περπατά πίσω στη μητέρα της. Ήταν σαν, "Τι συμβαίνει;"
Λόγω του αντίκτυπου, θα έπρεπε να είχε σοβαρούς τραυματισμούς. Είχε ένα σημάδι ελαστικών στο στήθος της. Αλλά οι μόνοι τραυματισμοί της ήταν ότι δεν είχε δέρμα στα δάχτυλα και το γοφό της.
Επίσης, κάποτε έπεσε άσχημα και έσκισε τα χείλη της και δεν είπε τίποτα στους γονείς της. Αργότερα, έπρεπε να υποβληθεί σε μεγάλη πλαστική χειρουργική για να το διορθώσει.
Τι είναι η χρωμοσωμική διαταραχή;
Η χρωμοσωμική ανωμαλία ή η χρωμοσωμική διαταραχή είναι ένα ελλείπον, επιπλέον ή ακανόνιστο τμήμα του χρωμοσωμικού DNA. Τα άτομα με χρωμοσωμικές διαταραχές υποφέρουν από διάφορες ασθένειες και αναπηρίες – μια κοινή διαταραχή είναι το σύνδρομο Down, το οποίο είναι μια γενετική διαταραχή του χρωμοσώματος 21 που προκαλεί αναπτυξιακές και διανοητικές καθυστερήσεις. Αλλά η περίπτωση του Bionic Girl Olivia είναι εντελώς περίεργη και πιο συναρπαστική για να κάνει οποιονδήποτε απολύτως έκπληκτο.
Το σύνδρομο χρωμοσωμικής διαγραφής: Τι είναι; Και πώς επηρεάζει ένα άτομο;
Μέσα στον πυρήνα κάθε κυττάρου του σώματος μας βρίσκονται μικροσκοπικά σώματα που ονομάζονται χρωμοσώματα που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία και την αναπαραγωγή κάθε κυττάρου στο σώμα μας, που μας δίνει τη δυνατότητα να ζούμε. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δύο μεγάλα μόρια ή κλώνους δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA), στην πραγματικότητα, αυτοί οι κλώνοι ονομάζονται γονίδια, που δίνουν τις οδηγίες που ελέγχουν τη λειτουργία και την αναπαραγωγή του κυττάρου. Για να πούμε, τα γονίδια ελέγχουν τα πάντα για να μας κάνουν να ζούμε.
Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (ένα ζευγάρι «χρωμοσωμάτων φύλου» που υποδηλώνουν το αρσενικό ή το θηλυκό και 22 ζεύγη «αυτοσωμάτων» που περιέχουν τις υπόλοιπες γενετικές κληρονομικές πληροφορίες), δίνοντας συνολικά 46 ανά κύτταρο. Ως εκ τούτου, έχουμε συνήθως 23 τύπους χρωμοσωμάτων και έχουμε δύο αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος.
Τα σύνδρομα χρωμοσωμικής διαγραφής προκύπτουν από τη μερική ή ολική διαγραφή ενός ζεύγους μεμονωμένων ή πολλαπλών χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, τα σύνδρομα χρωμοσωμικής διαγραφής συνήθως υποδηλώνουν μεγαλύτερες διαγραφές ή μια συνολική διαγραφή ζευγών που είναι ορατές χρησιμοποιώντας καρυότυπος τεχνικές. Αν και, ορισμένες απώλειες της συγκεκριμένης γονιδιακής λειτουργίας θεωρούνται επίσης ως μέρος της διαγραφής των χρωμοσωμάτων, καθώς είναι μια μικρότερη μορφή διαγραφής ή λεγόμενη «Σύνδρομο χρωμοσωμικής μικροδιαγραφής».
Υπάρχουν εκατοντάδες ασθένειες και αναπηρίες που συνδέονται με ένα μόνο ζευγάρι διαγραφής χρωμοσωμάτων ή απώλεια της συγκεκριμένης γονιδιακής λειτουργίας. Μερικά παραδείγματα αυτών των συνδρόμων αναφέρονται παρακάτω:
- Χρωμόσωμα 5-Διαγραφή που προκαλεί σύνδρομο cri du chat, νόσο του Πάρκινσον κ.λπ.
- Χρωμόσωμα 4-Διαγραφή που προκαλεί σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, καρκίνο της ουροδόχου κύστης, χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία κ.λπ.
- Σύνδρομο Prader – Willi – στην πραγματικότητα, αυτή η γενετική διαταραχή εμφανίζεται λόγω απώλειας των συγκεκριμένων γονιδιακών λειτουργιών, αντί για διαγραφή χρωμοσώματος. Στα νεογνά, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδύναμους μύες, κακή σίτιση και αργή ανάπτυξη.
- Σύνδρομο Angelman (AS) – είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μικρό κεφάλι και συγκεκριμένη εμφάνιση προσώπου, σοβαρή διανοητική αναπηρία, αναπτυξιακή αναπηρία, προβλήματα ομιλίας, προβλήματα ισορροπίας και κίνησης, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα ύπνου. Εμφανίζεται επίσης λόγω των λειτουργικών απωλειών ορισμένων συγκεκριμένων γονιδίων.
Διαγραφή χρωμοσώματος 6 της Olivia Farnsworth
Στην περίπτωση της Olivia Farnsworth, Χρωμόσωμα 6 παραλείπεται εντελώς που συνήθως εκτείνεται σε περισσότερα από 170 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (το δομικό υλικό του DNA) και αντιπροσωπεύει μεταξύ 5.5 και 6% του συνολικού DNA στα κύτταρα. Περιέχει το Κύριο συγκρότημα ιστοσυμβατότητας, που περιέχει περισσότερα από 100 γονίδια που σχετίζονται με την ανοσοαπόκριση, ορισμένες άλλες σωματικές αποκρίσεις και τις διάφορες σύνθετες λειτουργίες τους. Αυτός ο τύπος χρωμοσωμικής διαγραφής δεν έχει αναφερθεί ποτέ πριν και οι ερευνητές εξακολουθούν να βρίσκουν πώς και γιατί ανέπτυξε μια τόσο περίεργη και περίεργη διαταραχή!
Ωστόσο, υπάρχουν πολλές διαφορετικές εκτροπές του χρωμοσώματος 6 πιθανές, καθεμία με διαφορετικά συμπτώματα και όλες είναι εξαιρετικά σπάνιες. Οι περαιτέρω πληροφορίες και η δυνατότητα εγγραφής και συμμετοχής στο «Ερευνητικό έργο Chromosome 6» είναι διαθέσιμες στο Chromosome6.org.
Το μέλλον της Ολίβια Φάρνσγουορθ
Η Ολίβια ζει τώρα στο Χάντερσφιλντ Σίτι, Ηνωμένο Βασίλειο. Η μητέρα της Nikki Trepak τη φροντίζει όσο το δυνατόν περισσότερο. Αν και η Ολίβια δεν αισθάνεται ποτέ πεινασμένη, πρέπει να φάει. Δεν αισθάνεται πόνο, αλλά το σώμα της μπορεί να υποφέρει, απλά δεν θα το συνειδητοποιήσει ποτέ. Ευτυχώς, έχει μια υποστηρικτική οικογένεια που φροντίζει πάντα τη μικρή τους Ολίβια.
Η μητέρα της Ολίβια φροντίζει κάθε φορά ότι η Ολίβια δεν παραλείπει τα γεύματα και καταναλώνει τις απαραίτητες θερμίδες για να γίνει υγιής. Αλλά το λυπηρό είναι ότι η μικρή Ολίβια λαμβάνει υπνωτικά χάπια κάθε βράδυ για να μπορεί να ξεκουραστεί. Επιπλέον, πραγματοποιούν εβδομαδιαίες ιατρικές εξετάσεις για να ελέγξουν εάν δεν έχει εσωτερικούς τραυματισμούς ή ασθένειες.
Ακολουθώντας τις συμβουλές των γιατρών, οι γονείς της Olivia συνεχίζουν να την μεγαλώνουν όπως και τα άλλα παιδιά. Την στέλνουν στο σχολείο. Ακόμη, ανάμεσα σε όλες τις αντιξοότητες, είναι γνωστή ως σπουδαία μαθητή στο σχολείο. Είναι επίσης καλή σε αθλήματα και παιχνίδια. Ωστόσο, το μόνο πρόβλημα είναι ότι η Ολίβια γίνεται εξαιρετικά θυμωμένη όταν κάποιος την σπρώχνει ή την ταπεινώνει. Στη συνέχεια προσπαθεί να τους βλάψει με κάτι ή να χτυπήσει το κεφάλι της στον τοίχο με βία.
Οι γονείς της Olivia πήραν ραντεβού με έναν αριθμό ψυχολόγων και ψυχιάτρων για αυτό το πρόβλημα, αλλά δεν μπορούσαν να κάνουν τίποτα γι 'αυτό. Σύμφωνα με αυτούς, αυτά είναι συμπτώματα των δομικών προβλημάτων του χρωμοσώματος της Olivia.
Είναι αλήθεια ότι το σώμα της Olivia έχει μερικά απίστευτα μοναδικά χαρακτηριστικά που ήταν συναρπαστικοί άνθρωποι από την αρχή. Όμως ο καθένας μπορεί να νιώσει ακριβώς πώς η Ολίβια και η οικογένειά της περνούν τις μέρες τους σε μια οδυνηρή κατάσταση.
Επιπλέον, οι ιατροί δεν γνωρίζουν πώς να αντιμετωπίσουν την περίεργη περίπτωση της Olivia Farnsworth, ή αν μπορεί να αντιμετωπιστεί αφού είναι η πρώτη καταγεγραμμένη περίπτωση στην ιστορία.
Για το λόγο αυτό, η μαμά της Νίκι Τρεπάκ και η οικογένεια αποφάσισαν να έχουν μια σελίδα crowdfunding για να τους βοηθήσουν να συνεχίσουν να χρηματοδοτούν την έρευνα. Έχει υποστηριχθεί από την ομάδα υποστήριξης διαταραχών χρωμοσωμάτων Μοναδική.
Αφού διαβάσετε για την Olivia Farnsworth, διαβάστε για Amina Ependieva – μια Τσετσένη κοπέλα που θαυμάζεται για την ασυνήθιστη ομορφιά της, μετά διαβάστε για Natasha Demkina: Η κυρία με τα μάτια ακτινογραφίας!
