Olivia Farnsworth, una nena simpàtica que va desconcertar els metges quan van descobrir que tenia una estranya malaltia cromosòmica que va ometre per sempre els sentiments de fam, cansament o dolor de la seva vida. És una malaltia "més rara que rara".
La noia 'biònica' Olivia Farnsworth
Es creu que la noia britànica Olivia és l'única persona del món que presenta els tres símptomes junts. És estrany i miraculós alhora.
L'estrany trastorn fins i tot li permet passar de cinc a sis dies sense dormir ni alimentar-se. La seva vida és justa increïblement estrany envoltat d'un misteri científic inexplicable. Per dir-ho, Olivia té les estranyes habilitats sobrehumanes que atrauen milions de persones a conèixer la seva fascinant història.
Tot i que la rara condició de la petita Olivia es descriu com a "supressió del cromosoma 6", la barreja d'habilitats sobrehumanes d'aquesta manera mai s'havia informat abans. Alguns dels metges fins i tot l'han anomenada la "noia biònica" que està feta d'acer i no té cap sentit del perill.
Com van començar a mostrar-se els símptomes d'aquesta rara condició mèdica a la vida d'Olivia
El 2016, quan l'Olivia només tenia 7 anys, una vegada va sortir amb la seva mare i va ser atropellada. Finalment, va ser atropellada per un cotxe i arrossegada uns 100 peus per la carretera. Després d'aquell terrible accident, es va aixecar i va començar a caminar de tornada a la seva mare. Ella va dir: "Què està passant?"
A causa de l'impacte, hauria d'haver patit ferides greus. Tenia una marca de pneumàtics al pit. Però les seves úniques lesions van ser que no tenia pell al dit del peu i al maluc.
A més, una vegada va caure malament i es va arrencar el llavi i no va dir res als seus pares. Més tard, va haver de fer-se una cirurgia plàstica important per corregir-ho.
Què és el trastorn cromosòmic?
L'anormalitat cromosòmica o el trastorn cromosòmic és una porció falta, extra o irregular de l'ADN cromosòmic. Les persones amb trastorns cromosòmics pateixen diverses malalties i discapacitats: un trastorn comú és la síndrome de Down, que és un trastorn genètic del cromosoma 21 que causa retards en el desenvolupament i intel·lectuals. Però el cas de la noia biònica Olivia és completament estrany i més fascinant per deixar absolutament sorprès qualsevol persona.
La síndrome de deleció cromosòmica: què és? I com afecta a una persona?
Dins del nucli de cada cèl·lula del nostre cos hi ha cossos microscòpics anomenats cromosomes que són els responsables de la funció i la reproducció de cada cèl·lula del nostre cos, donant-nos poder per viure. Els cromosomes estan formats per dues grans molècules o cadenes d'àcid desoxiribonucleic (ADN), en realitat, aquestes cadenes s'anomenen gens, que donen les instruccions que controlen la funció i la reproducció de la cèl·lula. Per dir-ho, els gens ho controlen tot per fer-nos viure.
Les cèl·lules humanes tenen 23 parells de cromosomes (un parell de "cromosomes sexuals" que indiquen el mascle o la femella i 22 parells d'"autosomes" que contenen la resta de la informació genètica hereditària), donant un total de 46 per cèl·lula. Per tant, normalment tenim 23 tipus de cromosomes i tenim dues còpies de tots i cadascun dels nostres cromosomes.
Les síndromes de deleció cromosòmica resulten de la supressió total o parcial d'un únic o diversos parells de cromosomes. Tanmateix, les síndromes de supressió cromosòmica solen indicar supressions més grans o una supressió total de parells que són visibles mitjançant cariotipatge tècniques. Tot i que, algunes pèrdues de la funció gènica específica també es consideren com a part de la supressió del cromosoma, ja que és una forma més petita de supressió o l'anomenada 'Síndrome de microdeleció cromosòmica'.
Hi ha centenars de malalties i discapacitats relacionades amb un únic parell de supressió de cromosomes o pèrdua de la funció específica dels gens. A continuació es mostren alguns exemples d'aquestes síndromes:
- Supressió del cromosoma 5 que provoca la síndrome de cri du chat, la malaltia de Parkinson, etc.
- Supressió del cromosoma 4 que provoca la síndrome de Wolf-Hirschhorn, càncer de bufeta, leucèmia limfocítica crònica, etc.
- Síndrome de Prader-Willi – en realitat, aquest trastorn genètic es produeix a causa de la pèrdua de les funcions gèniques específiques, en lloc d'una supressió de cromosomes. En els nounats, els símptomes inclouen músculs febles, mala alimentació i desenvolupament lent.
- Síndrome d'Angelman (SA) – és un trastorn genètic que afecta principalment el sistema nerviós. Els símptomes inclouen un cap petit i un aspecte facial específic, discapacitat intel·lectual severa, discapacitat del desenvolupament, problemes de parla, problemes d'equilibri i moviment, convulsions i problemes de son. També es produeix a causa de les pèrdues de funció d'alguns gens específics.
Eliminació del cromosoma 6 d'Olivia Farnsworth
En el cas d'Olivia Farnsworth, 6 cromosoma s'omet totalment que sol abastar més de 170 milions de parells de bases (el material de construcció de l'ADN) i representa entre el 5.5 i el 6% del total d'ADN de les cèl·lules. Conté el Complex major d'histocompatibilitat, que conté més de 100 gens relacionats amb la resposta immune, algunes altres respostes corporals i les seves diverses funcions complexes. Aquest tipus de supressió cromosòmica no s'havia informat mai abans, i els investigadors encara estan descobrint com i per què va desenvolupar un trastorn tan estrany i peculiar!
Tanmateix, hi ha moltes aberracions del cromosoma 6 possibles, cadascuna amb símptomes diferents, i totes són extremadament rares. La informació addicional i la possibilitat d'inscriure's i participar en el “Projecte de recerca del cromosoma 6” està disponible a Chromosome6.org.
El futur d'Olivia Farnsworth
L'Olivia viu ara a Huddersfield City, Regne Unit. La seva mare Nikki Trepak la cuida tant com és possible. Tot i que l'Olivia mai té gana, necessita menjar. No sent dolor, però el seu cos pot patir, simplement no se n'adonarà mai. Afortunadament, té una família solidària que sempre té cura de la seva petita Olivia.
La mare de l'Olivia s'assegura cada vegada que l'Olivia no es salti els àpats i consumeixi les calories necessàries per estar sana. Però la part trista és que a la petita Olivia li donen pastilles per dormir cada nit perquè pugui descansar. A més, fan revisions mèdiques setmanals per comprovar si no té cap lesió o malaltia interna.
Seguint els consells dels metges, els pares de l'Olivia continuen criant-la com altres nens. L'envien a l'escola. Fins i tot, entre totes les adversitats, és coneguda com una estudiant brillant a l'escola. També és bona en esports i jocs. No obstant això, l'únic problema és que l'Olivia s'enfada molt quan algú la pica o la humilia. Aleshores intenta fer-los mal amb alguna cosa o colpejar el seu propi cap a la paret per la força.
Els pares de l'Olivia van prendre cites amb diversos psicòlegs i psiquiatres per aquest problema, però no van poder fer-hi res. Segons ells, aquests són símptomes dels problemes estructurals del cromosoma d'Olivia.
És cert que el cos de l'Olivia té unes característiques increïblement úniques que han fascinat els humans des del principi. Però qualsevol pot sentir exactament com l'Olivia i la seva família passen els dies en una situació angoixant.
A més, els metges no saben com tractar l'estrany cas d'Olivia Farnsworth, ni si es pot tractar ja que és el primer cas registrat de la història.
Per aquest motiu, la seva mare Nikki Trepak i la família han decidit tenir una pàgina de crowdfunding per ajudar-los a continuar finançant la investigació. Ha comptat amb el suport del grup de suport als trastorns cromosòmics Únic.
Després de llegir sobre Olivia Farnsworth, llegiu-ne Amina Ependieva - una noia txetxena admirada per la seva bellesa inusual, després llegiu-ne Natasha Demkina: La dama amb ulls de raigs X!
