Olivia Farnsworth, 'n oulike dogtertjie wat medici verwar het toe hulle ontdek het dat sy 'n vreemde chromosoomtoestand het wat die gevoelens van honger, moegheid of pyn vir altyd uit haar lewe weggelaat het. Dit is 'n "rarer as skaars" mediese toestand.
Die 'bioniese' meisie Olivia Farnsworth
Die Britse meisie Olivia is glo die enigste persoon in die wêreld wat die drie simptome saam vertoon. Dit is terselfdertyd vreemd en wonderbaarlik.
Die vreemde versteuring laat haar selfs vyf tot ses dae sonder slaap en voeding deurgaan. Haar lewe is regverdig ongelooflik vreemd omring deur 'n onverklaarbare wetenskap-raaisel. Om te sê, Olivia het die vreemde bomenslike vermoëns wat miljoene mense lok om haar meesleurende storie te ken.
Alhoewel die seldsame toestand van klein Olivia beskryf word as "chromosoom 6-uitwissing", die mengsel van bomenslike vermoëns op so 'n manier is nog nooit voorheen gerapporteer nie. Sommige van die dokters het haar selfs die "bioniese meisie" genoem wat van staal gemaak is en geen gevoel van gevaar het nie.
Hoe die simptome van hierdie seldsame mediese toestand in Olivia se lewe begin wys het
In 2016, toe Olivia net 7 jaar oud was, het sy eenkeer saam met haar ma uitgegaan en omgery. Uiteindelik is sy deur 'n motor getref en sowat 100 voet in die pad af gesleep. Na daardie verskriklike ongeluk het sy net opgestaan en begin terugstap na haar ma toe. Sy was net soos: "Wat gaan aan?"
Weens die impak moes sy ernstige beserings gehad het. Sy het 'n bandmerk op haar bors gehad. Maar haar enigste beserings was dat sy geen vel op haar toon en heup gehad het nie.
Ook het sy eenkeer erg geval en haar lip afgeruk en niks vir haar ouers gesê nie. Later moes sy groot plastiese chirurgie ondergaan om dit reg te stel.
Wat is chromosoomversteuring?
Chromosoomafwyking of chromosoomafwyking is 'n ontbrekende, ekstra of onreëlmatige gedeelte van chromosomale DNA. Mense met chromosoomafwykings ly aan verskeie siektes en gestremdhede – een algemene afwyking is Downsindroom wat 'n genetiese chromosoom 21-afwyking is wat ontwikkelings- en intellektuele vertragings veroorsaak. Maar die geval van die Bionic Girl Olivia is heeltemal vreemd en meer fassinerend om enigiemand absoluut verstom te maak.
Die chromosomale delesiesindroom: wat is dit? En hoe raak dit 'n mens?
Binne die kern van elke liggaamsel is mikroskopiese liggame genaamd chromosome wat verantwoordelik is vir die funksie en voortplanting van elke sel in ons liggaam, wat ons bemagtig om te lewe. Chromosome word gemaak van twee groot molekules of stringe deoksiribonukleïensuur (DNS), eintlik word hierdie stringe die gene genoem, wat die instruksies gee wat beheer oor die sel se funksie en voortplanting. Om te sê, die gene beheer alles om ons te laat lewe.
Menslike selle het 23 pare chromosome (een paar "geslagschromosome" wat die manlike of vroulike aandui en 22 pare "outosome" wat die res van die genetiese oorerflike inligting bevat), wat 'n totaal van 46 per sel gee. Daarom het ons gewoonlik 23 soorte chromosome en het ons twee kopieë van elke chromosoom.
Chromosomale delesie-sindroom is die gevolg van gedeeltelike of totale delesie van 'n enkele of multi-chromosoompare. Chromosomale delesiesindroom dui egter tipies op groter delesies of 'n totale paar delesies wat sigbaar is met kariotipering tegnieke. Alhoewel sommige verliese van die spesifieke geenfunksie ook as die deel van chromosoomdelesie beskou word, aangesien dit 'n kleiner vorm van delesie of sg. 'Chromosomale mikrodelesie-sindroom'.
Daar is honderde siektes en gestremdhede wat gekoppel is aan 'n enkele paar chromosoomuitwissing of verlies van die spesifieke gene-funksie. Enkele voorbeelde van daardie sindrome word hieronder hier aangehaal:
- Chromosoom 5-Delete wat cri du chat sindroom, Parkinson se siekte, ens.
- Chromosoom 4-Delete wat Wolf-Hirschhorn-sindroom, Blaaskanker, Chroniese limfositiese leukemie, ens.
- Prader-Willi-sindroom – eintlik kom hierdie genetiese afwyking voor as gevolg van die verlies van die spesifieke geenfunksies, in plaas van 'n chromosoomuitwissing. By pasgeborenes sluit simptome swak spiere, swak voeding en stadige ontwikkeling in.
- Angelman-sindroom (AS) – dit is 'n genetiese afwyking wat hoofsaaklik die senuweestelsel aantas. Simptome sluit in 'n klein kop en 'n spesifieke gesigsvoorkoms, ernstige intellektuele gestremdheid, ontwikkelingsgestremdheid, praatprobleme, balans- en bewegingsprobleme, aanvalle en slaapprobleme. Dit kom ook voor as gevolg van die funksieverliese van sekere spesifieke gene.
Chromosoom 6-skrapping van Olivia Farnsworth
In die geval van Olivia Farnsworth, chromosoom 6 is heeltemal weggelaat wat gewoonlik oor meer as 170 miljoen basispare strek (die boumateriaal van DNS) en verteenwoordig tussen 5.5 en 6% van die totale DNS in selle. Dit bevat die Groot Histoversoenbaarheidskompleks, wat meer as 100 gene bevat wat verband hou met die immuunrespons, sommige ander liggaamsreaksies en hul verskeie komplekse funksies. Hierdie tipe chromosomale delesie is nog nooit voorheen aangemeld nie, en die navorsers vind steeds hoe en hoekom sy so 'n vreemde en eienaardige afwyking ontwikkel het!
Daar is egter baie verskillende chromosoom 6-afwykings moontlik, elk met verskillende simptome, en almal is uiters skaars. Die verdere inligting en die moontlikheid om aan te meld en deel te neem aan die "Chromosoom 6 Navorsingsprojek" is beskikbaar op Chromosome6.org.
Olivia Farnsworth se toekoms
Olivia woon nou in Huddersfield City, VK. Haar ma Nikki Trepak sorg soveel as moontlik vir haar. Alhoewel Olivia nooit honger voel nie, moet sy eet. Sy voel nie pyn nie, maar haar liggaam kan ly, eenvoudig sal sy dit nooit besef nie. Gelukkig het sy 'n ondersteunende gesin wat altyd vir hul klein Olivia sorg.
Olivia se ma maak elke keer seker dat Olivia nie maaltye oorslaan nie en die nodige kalorieë inneem om self gesond te maak. Maar die hartseer is dat klein Olivia elke aand slaappille kry sodat sy kan rus. Daarbenewens neem hulle weeklikse mediese ondersoeke om te kyk of sy nie enige inwendige beserings of siektes het nie.
Na aanleiding van die dokters se raad, gaan Olivia se ouers voort om haar soos ander kinders groot te maak. Hulle stuur haar skool toe. Selfs, tussen al die teëspoed, is sy bekend as 'n briljante student op skool. Sy is ook goed in sport en speletjies. Die enigste probleem is egter dat Olivia uiters kwaad word wanneer iemand haar steek of verneder. Dan probeer sy hulle met iets benadeel of haar eie kop met geweld teen die muur slaan.
Olivia se ouers het afsprake met 'n aantal sielkundiges en psigiaters gemaak vir hierdie probleem, maar hulle kon niks daaraan doen nie. Volgens hulle is dit simptome van die strukturele probleme van Olivia se chromosoom.
Dit is waar dat Olivia se liggaam 'n paar ongelooflike unieke eienskappe het wat mense van die begin af fassiner. Maar enigiemand kan presies voel hoe Olivia en haar gesin die dae in 'n benoude situasie deurbring.
Boonop weet die medici nie hoe om die vreemde geval van Olivia Farnsworth te hanteer nie, of dit behandel kan word nie aangesien dit die eerste aangetekende geval in die geskiedenis is.
Om dié rede het haar ma Nikki Trepak en die gesin besluit om 'n skarebefondsingsbladsy te hê om hulle te help om voort te gaan om die navorsing te befonds. Sy is gerugsteun deur die ondersteuningsgroep vir chromosoomafwykings Unieke.
Nadat jy oor Olivia Farnsworth gelees het, lees oor Amina Ependieva - 'n Tsjetsjeense meisie wat bewonder word vir haar ongewone skoonheid, lees dan oor Natasha Demkina: Die dame met X-straal oë!
