Olivia Farnsworth, ọmọbirin kekere ti o wuyi ti o ya awọn alamọdaju lẹnu nigbati wọn ṣe awari pe o ni ipo chromosome ajeji kan ti o yọ awọn ikunsinu ti ebi, rirẹ tabi irora kuro ninu igbesi aye rẹ lailai. O jẹ ipo iṣoogun “toje ju toje lọ”.
Ọmọbinrin 'bionic' Olivia Farnsworth
Ọmọbinrin UK Olivia ni a gbagbọ pe o jẹ eniyan nikan ni agbaye lati ṣafihan awọn ami aisan mẹta papọ. O jẹ ajeji ati iyanu ni akoko kanna.
Iṣoro ajeji paapaa jẹ ki o lọ fun ọjọ marun si mẹfa laisi sisun ati ifunni. Igbesi aye rẹ jẹ ododo aigbagbọ ajeji ti yika nipasẹ ohun unexplained Imọ-ohun ijinlẹ. Lati sọ, Olivia ni awọn agbara ajeji nla-eda eniyan ti o ṣe ifamọra awọn miliọnu eniyan lati mọ itan itanjẹ rẹ.
Botilẹjẹpe ipo toje ti Olivia kekere jẹ apejuwe bi “piparẹ chromosome 6”, idapọpọ awọn agbara eniyan-nla ni iru ọna bẹẹ ko tii royin tẹlẹ. Diẹ ninu awọn dokita paapaa ti pe ni “ọmọbinrin bionic” ti o jẹ irin ti ko ni oye ti eewu.
Bawo ni awọn aami aiṣedede ti ipo iṣoogun toje yii ṣe bẹrẹ ni afihan ni igbesi aye Olivia
Ni ọdun 2016, nigbati Olivia jẹ ọmọ ọdun 7 nikan, o jade lọ pẹlu iya rẹ ni ẹẹkan o si sare lọ. Nígbẹ̀yìngbẹ́yín, ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́ kan gbá a, ó sì fà á ní nǹkan bí ọgọ́rùn-ún mítà sí ọ̀nà. Lẹhin ijamba nla yẹn, o kan dide o bẹrẹ si rin pada si iya rẹ. Arabinrin naa dabi, “Kini n ṣẹlẹ?”
Nitori ipa naa, o yẹ ki o ti ni awọn ipalara nla. Had ní àmì táyà lórí àyà rẹ̀. Ṣugbọn awọn ipalara rẹ nikan ni ko ni awọ lori ika ẹsẹ ati ibadi rẹ.
Paapaa, o ṣubu lulẹ ni ẹẹkan o si ya ẹnu rẹ kuro ko sọ ohunkohun fun awọn obi rẹ. Nigbamii, o ni lati ṣe iṣẹ abẹ ṣiṣu pataki lati ṣe atunṣe.
Kini iṣọn chromosome?
Aiṣedeede Chromosome tabi rudurudu chromosome jẹ sonu, afikun, tabi aiṣe deede ti DNA chromosomal. Awọn eniyan ti o ni rudurudu chromosome jiya lati ọpọlọpọ awọn aarun ati awọn alaabo – rudurudu ti o wọpọ ni Arun Down's Syndrome eyiti o jẹ rudurudu jiini chromosome 21 ti nfa awọn idaduro idagbasoke ati ọgbọn. Ṣugbọn ọran ti Ọdọmọbìnrin Bionic Olivia jẹ ajeji patapata ati pe o fanimọra lati jẹ ki iyalẹnu ya ẹnikẹni.
Arun piparẹ chromosomal: Kini o jẹ? Ati bawo ni o ṣe ni ipa lori eniyan kan?
Ninu aarin ti sẹẹli ara wa kọọkan ni awọn ara airi ti a pe ni chromosomes ti o jẹ iduro fun iṣẹ ati atunse ti sẹẹli kọọkan ninu ara wa, ti n fun wa ni agbara lati gbe. Chromosomes jẹ ti awọn molikula nla meji tabi awọn okun ti deoxyribonucleic acid (DNA), ni otitọ, awọn okun wọnyi ni a pe ni jiini, ti o fun awọn ilana ti o ṣakoso lori iṣẹ sẹẹli ati atunse. Lati sọ, awọn jiini n ṣakoso ohun gbogbo lati jẹ ki a wa laaye.
Awọn sẹẹli eniyan ni awọn orisii kromosomu 23 (bata kan ti “awọn kromosomes ibalopọ” ti o tọka akọ tabi abo ati 22 orisii “autosomes” ti o ni iyoku alaye jiini jiini), fifun lapapọ 46 fun sẹẹli kan. Nitorinaa, a ni deede awọn iru kromosomu 23 ati pe a ni awọn adakọ meji ti wa kọọkan ati gbogbo kromosome.
Awọn iṣipopada piparẹ Chromosomal jẹ abajade lati apakan tabi piparẹ patapata ti ẹyọkan tabi ọpọ-idapọ-pọmọṣi. Bibẹẹkọ, awọn iṣipopada piparẹ chromosomal nigbagbogbo tọka awọn piparẹ nla tabi piparẹ bata lapapọ ti o han ni lilo karyotyping imuposi. Botilẹjẹpe, diẹ ninu awọn adanu ti iṣẹ-jiini kan pato ni a tun ka lati jẹ apakan piparẹ Chromosome, nitori jijẹ piparẹ ti o kere tabi ti a pe 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Awọn ọgọọgọrun awọn aarun ati awọn ailera ti o sopọ mọ bata meji kan ti piparẹ chromosome tabi pipadanu iṣẹ-jiini kan pato. Diẹ ninu awọn apẹẹrẹ ti awọn ami aisan yẹn ni a tọka si isalẹ nibi:
- Chromosome 5-Piparẹ ti o fa cri du chat syndrome, arun Parkinson, abbl.
- Chromosome 4-Piparẹ ti o fa ailera Wolf-Hirschhorn, akàn àpòòtọ, lukimia lymphocytic onibaje, abbl.
- Arun Prader -Willi – Nitootọ, rudurudu jiini yii waye nitori isonu ti awọn iṣẹ-aini-aini pato, dipo piparẹ chromosome kan. Ninu awọn ọmọ tuntun, awọn aami aisan pẹlu awọn iṣan alailagbara, ifunni ti ko dara, ati idagbasoke ti o lọra.
- Arun Angelman (AS) – o jẹ a jiini ẹjẹ ti o kun ni ipa lori awọn aifọkanbalẹ eto. Awọn aami aisan pẹlu ori kekere ati irisi oju kan pato, ailera ọgbọn ti o lagbara, ailera idagbasoke, awọn iṣoro sisọ, iwọntunwọnsi ati awọn iṣoro gbigbe, awọn ijagba, ati awọn iṣoro oorun. O tun waye nitori awọn adanu iṣẹ-ṣiṣe ti diẹ ninu awọn Jiini kan pato.
Chromosome 6 piparẹ ti Olivia Farnsworth
Ninu ọran ti Olivia Farnsworth, 6 Chromosome ti yọ kuro patapata ti o maa n gba diẹ sii ju awọn orisii ipilẹ miliọnu 170 (ohun elo ile ti DNA) ati aṣoju laarin 5.5 ati 6% ti DNA lapapọ ninu awọn sẹẹli. O ni awọn Complex Itan -ibaramu Pataki, eyiti o ni awọn jiini to ju 100 lọ ti o ni ibatan si idahun ajẹsara, diẹ ninu awọn idahun ara miiran ati ọpọlọpọ awọn iṣẹ eka wọn. Iru piparẹ kromosomu yii ko tii royin tẹlẹ, ati pe awọn oniwadi tun n wa bii ati idi ti o ṣe dagbasoke iru ajeji ati aibikita iru!
Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi chromosome 6 aberrations ṣee ṣe, ọkọọkan pẹlu awọn ami aisan oriṣiriṣi, ati pe gbogbo wọn jẹ toje pupọ. Alaye siwaju sii ati seese lati forukọsilẹ ati kopa ninu “Chromosome 6 Iwadi Project” wa lori Chromosome6.org.
Ọjọ iwaju Olivia Farnsworth
Bayi Olivia ngbe ni Ilu Huddersfield, UK. Iya rẹ Nikki Trepak ṣe itọju rẹ bi o ti ṣee ṣe. Botilẹjẹpe ebi ko pa Olivia, o nilo lati jẹun. Ko ni rilara irora, ṣugbọn ara rẹ le jiya, nitorinaa kii yoo mọ rara. A dupẹ, o ni idile atilẹyin ti o ṣe abojuto Olivia kekere wọn nigbagbogbo.
Iya Olivia ni gbogbo igba ti o rii daju pe Olivia ko foju awọn ounjẹ ati pe o jẹ awọn kalori to wulo lati ni ilera funrararẹ. Ṣugbọn apakan ibanujẹ ni pe Olivia kekere ni a fun ni awọn oogun oorun ni gbogbo oru ki o le sinmi. Ni afikun, wọn ṣe awọn iṣayẹwo iṣoogun osẹ lati ṣayẹwo ti ko ba ni awọn ipalara inu tabi awọn aarun inu.
Ni atẹle imọran awọn dokita, awọn obi Olivia tẹsiwaju lati gbe e dagba bi awọn ọmọde miiran. Wọn firanṣẹ si ile -iwe. Paapaa, laarin gbogbo ipọnju, a mọ ọ bi ọmọ ile -iwe ti o ni oye ni ile -iwe. O tun dara ni awọn ere idaraya ati awọn ere. Bibẹẹkọ, iṣoro kan ṣoṣo ni pe Olivia binu pupọ nigbati ẹnikan ba pokes tabi ṣe itiju rẹ. Lẹhinna o gbiyanju lati ṣe ipalara fun wọn pẹlu ohun kan tabi lu ori tirẹ lori ogiri nipasẹ agbara.
Awọn obi Olivia mu awọn ipinnu lati pade pẹlu nọmba awọn onimọ -jinlẹ ati awọn oniwosan ọpọlọ fun iṣoro yii, ṣugbọn wọn ko le ṣe ohunkohun nipa rẹ. Ni ibamu si wọn, iwọnyi jẹ awọn ami aisan ti awọn iṣoro igbekalẹ ti chromosome Olivia.
O jẹ otitọ ara Olivia ni diẹ ninu awọn abuda alailẹgbẹ iyalẹnu ti o ti jẹ eniyan ti o fanimọra lati ibẹrẹ. Ṣugbọn ẹnikẹni le lero gangan bi Olivia ati ẹbi rẹ ṣe n lo awọn ọjọ ni ipo ipọnju.
Pẹlupẹlu, awọn dokita ko mọ bi wọn ṣe le ṣe pẹlu ọran ajeji ti Olivia Farnsworth, tabi ti o ba le ṣe itọju nitori pe o jẹ ọran akọkọ ti o gbasilẹ ninu itan -akọọlẹ.
Fun idi yẹn, iya rẹ Nikki Trepak ati ẹbi ti pinnu lati ni oju -iwe ti o kun fun eniyan lati ṣe iranlọwọ fun wọn lati tẹsiwaju igbeowo iwadi naa. O ti ṣe atilẹyin nipasẹ ẹgbẹ atilẹyin rudurudu chromosome Aami.
Lẹhin kika nipa Olivia Farnsworth, ka nipa Amina Ependieva - ọmọbirin Chechen kan ti o ni itara fun ẹwa rẹ ti ko wọpọ. lẹhinna ka nipa Natasha Demkina: Arabinrin naa pẹlu oju X-ray!
