اولیویا فرنس ورتھ، ایک پیاری سی لڑکی جس نے طبی ماہرین کو حیران کر دیا جب انہیں معلوم ہوا کہ اس کی ایک عجیب کروموسوم حالت ہے جس نے اس کی زندگی سے بھوک، تھکاوٹ یا درد کے احساسات کو ہمیشہ کے لیے ختم کر دیا۔ یہ ایک "نایاب سے زیادہ نایاب" طبی حالت ہے۔
'بایونک' لڑکی اولیویا فارنس ورتھ۔
خیال کیا جاتا ہے کہ برطانیہ کی لڑکی اولیویا دنیا کی واحد شخص ہے جو تینوں علامات کو ایک ساتھ ظاہر کرتی ہے۔ یہ ایک ہی وقت میں عجیب اور معجزاتی ہے۔
عجیب خرابی یہاں تک کہ اسے پانچ سے چھ دن بغیر سوئے اور کھلائے جانے کی اجازت دیتی ہے۔ اس کی زندگی بس ہے۔ ناقابل یقین حد تک عجیب ایک نامعلوم سائنس کے اسرار سے گھرا ہوا ہے۔ کہنے کو تو اولیویا میں عجیب و غریب سپر ہیومن صلاحیتیں ہیں جو لاکھوں لوگوں کو اس کی دلفریب کہانی جاننے کے لیے راغب کرتی ہیں۔
اگرچہ چھوٹی اولیویا کی نایاب حالت کو "کروموزوم 6 ڈیلیٹ" کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔, اس طرح سے انتہائی انسانی صلاحیتوں کا امتزاج پہلے کبھی رپورٹ نہیں ہوا تھا۔ کچھ ڈاکٹروں نے اسے "بایونک لڑکی" بھی کہا ہے جو سٹیل سے بنی ہے اور اسے خطرے کا کوئی احساس نہیں ہے۔
اولیویا کی زندگی میں اس نایاب طبی حالت کی علامات کیسے ظاہر ہونے لگیں۔
2016 میں، جب اولیویا صرف 7 سال کی تھی، وہ ایک بار اپنی ماں کے ساتھ باہر گئی اور بھاگ گئی۔ آخر کار، وہ ایک کار سے ٹکرا گئی اور سڑک سے تقریباً 100 فٹ نیچے گھسیٹ گئی۔ اس خوفناک حادثے کے بعد وہ اٹھ کر واپس اپنی ماں کے پاس جانے لگی۔ وہ بالکل ایسے ہی تھی، "کیا ہو رہا ہے؟"
اثر کی وجہ سے ، اسے شدید چوٹیں آنی چاہئیں تھیں۔ اس کے سینے پر ٹائر کا نشان تھا۔ لیکن اس کے صرف زخم یہ تھے کہ اس کے پیر اور کولہے کی جلد نہیں تھی۔
اس کے علاوہ ، وہ ایک بار بری طرح گر گئی اور اپنا ہونٹ پھاڑ دیا اور اپنے والدین سے کچھ نہیں کہا۔ بعد میں ، اسے درست کرنے کے لیے پلاسٹک کی بڑی سرجری کروانی پڑی۔
کروموسوم ڈس آرڈر کیا ہے؟
کروموسوم اسامانیتا یا کروموسوم ڈس آرڈر کروموسومل ڈی این اے کا ایک غائب، اضافی یا فاسد حصہ ہے۔ کروموسوم کے عارضے میں مبتلا افراد مختلف بیماریوں اور معذوریوں کا شکار ہوتے ہیں - ایک عام عارضہ ڈاؤن سنڈروم ہے جو کہ ایک جینیاتی کروموسوم 21 کی خرابی ہے جس کی وجہ سے نشوونما اور فکری تاخیر ہوتی ہے۔ لیکن بایونک گرل اولیویا کا معاملہ مکمل طور پر عجیب اور زیادہ دلفریب ہے جو کسی کو بھی حیران کر دیتا ہے۔
کروموسومل ڈیلیشن سنڈروم: یہ کیا ہے؟ اور یہ کس طرح ایک شخص کو متاثر کرتا ہے؟
ہمارے ہر جسم کے خلیے کے اندر خوردبین جسم ہوتے ہیں جنہیں کروموسوم کہا جاتا ہے جو ہمارے جسم کے ہر خلیے کے کام اور پنروتپادن کے ذمہ دار ہوتے ہیں ، جو ہمیں زندہ رہنے کے لیے بااختیار بناتے ہیں۔ کروموسوم دو بڑے مالیکیولز یا ڈوکسائیربونیوکلک ایسڈ (ڈی این اے) کے تاروں سے بنے ہوتے ہیں ، دراصل ان تاروں کو جین کہا جاتا ہے ، جو ہدایات دیتے ہیں جو سیل کے کام اور تولید کو کنٹرول کرتی ہیں۔ کہنے کے لیے ، جین ہمیں زندہ رکھنے کے لیے ہر چیز کو کنٹرول کرتے ہیں۔
انسانی خلیوں میں کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں (جنسی کروموسوم کا ایک جوڑا جو مرد یا عورت کی نشاندہی کرتا ہے اور 22 جوڑے "آٹوزومز" جو کہ باقی جینیاتی وراثتی معلومات پر مشتمل ہوتے ہیں) ، کل 46 فی سیل دیتا ہے۔ لہذا ، ہمارے پاس عام طور پر 23 قسم کے کروموسوم ہوتے ہیں اور ہمارے ہر کروموسوم کی دو کاپیاں ہوتی ہیں۔
کروموسومل ڈیلیٹ سنڈروم ایک یا کثیر کروموسوم جوڑوں کے جزوی یا مکمل طور پر حذف ہونے کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ تاہم ، کروموسومل ڈیلیٹ سنڈروم عام طور پر بڑے حذف یا کل جوڑی حذف کی نشاندہی کرتے ہیں جو استعمال کرتے ہوئے نظر آتے ہیں۔ کیری ٹائپنگ تکنیک اگرچہ ، مخصوص جین فنکشن کے کچھ نقصانات کو بھی کروموسوم حذف کا حصہ سمجھا جاتا ہے ، کیونکہ حذف کی ایک چھوٹی شکل یا نام نہاد 'کروموسومل مائیکروڈیلیشن سنڈروم'۔
کروموسوم کے ایک جوڑے کے حذف ہونے یا مخصوص جینوں کے کام میں کمی سے سینکڑوں بیماریاں اور معذوریاں وابستہ ہیں۔ ان سنڈرومز کی کچھ مثالیں ذیل میں دی گئی ہیں:
- کروموسوم 5-حذف جو کریو ڈو چیٹ سنڈروم ، پارکنسنز بیماری وغیرہ کا سبب بنتا ہے۔
- کروموسوم 4-حذف جو ولف ہرشورن سنڈروم ، مثانے کا کینسر ، دائمی لمفوسائٹک لیوکیمیا وغیرہ کا سبب بنتا ہے۔
- پراڈر - ولی سنڈروم۔ - دراصل، یہ جینیاتی عارضہ کروموسوم کے حذف ہونے کی بجائے مخصوص جین کے افعال کے ضائع ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ نوزائیدہ بچوں میں، علامات میں کمزور پٹھے، ناقص خوراک، اور سست نشوونما شامل ہیں۔
- اینجل مین سنڈروم (اے ایس) - یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے جو بنیادی طور پر اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ علامات میں ایک چھوٹا سر اور چہرے کی مخصوص شکل، شدید ذہنی معذوری، ترقیاتی معذوری، بولنے کے مسائل، توازن اور نقل و حرکت کے مسائل، دورے اور نیند کے مسائل شامل ہیں۔ یہ کچھ مخصوص جینز کے فنکشن کے نقصانات کی وجہ سے بھی ہوتا ہے۔
اولیویا فارنس ورتھ کا کروموسوم 6 حذف
اولیویا فارنس ورتھ کے معاملے میں ، گنسوتر 6 مکمل طور پر خارج کر دیا گیا ہے جو عام طور پر 170 ملین سے زیادہ بیس جوڑوں (ڈی این اے کا تعمیراتی مواد) پر پھیلا ہوا ہے اور خلیوں میں کل ڈی این اے کے 5.5 اور 6 فیصد کے درمیان نمائندگی کرتا ہے۔ اس پر مشتمل ہے میجر ہسٹو کمپیٹیبلٹی کمپلیکس ، جس میں مدافعتی ردعمل سے متعلق 100 سے زائد جین ، جسم کے کچھ دوسرے ردعمل اور ان کے مختلف پیچیدہ کام شامل ہیں۔ اس قسم کے کروموسومل ڈیلیٹ کی اطلاع پہلے کبھی نہیں دی گئی تھی ، اور محققین اب بھی تلاش کر رہے ہیں کہ اس نے ایسا عجیب اور عجیب عارضہ کیسے اور کیوں پیدا کیا!
تاہم، بہت سے مختلف کروموسوم 6 کی خرابی ممکن ہے، ہر ایک میں مختلف علامات ہیں، اور یہ سب انتہائی نایاب ہیں۔ مزید معلومات اور سائن اپ کرنے اور "کروموزوم 6 ریسرچ پروجیکٹ" میں حصہ لینے کا امکان اس پر دستیاب ہے۔ Chromosome6.org
اولیویا فارنس ورتھ کا مستقبل
اولیویا اب برطانیہ کے ہڈرز فیلڈ سٹی میں رہتی ہیں۔ اس کی ماں نکی ٹریپاک ہر ممکن حد تک اس کا خیال رکھتی ہے۔ اگرچہ اولیویا کو کبھی بھوک نہیں لگتی ، اسے کھانے کی ضرورت ہے۔ اسے درد محسوس نہیں ہوتا ، لیکن اس کا جسم تکلیف اٹھا سکتا ہے ، بس اسے کبھی احساس نہیں ہوگا۔ شکر ہے ، اس کا ایک معاون خاندان ہے جو ہمیشہ اپنی چھوٹی اولیویا کا خیال رکھتا ہے۔
اولیویا کی ماں ہر بار اس بات کو یقینی بناتی ہے کہ اولیویا کھانا نہ چھوڑیں اور خود کو صحت مند بنانے کے لیے ضروری کیلوریز استعمال کریں۔ لیکن افسوسناک بات یہ ہے کہ چھوٹی اولیویا کو ہر رات نیند کی گولیاں دی جاتی ہیں تاکہ وہ آرام کر سکے۔ اس کے علاوہ ، وہ ہفتہ وار میڈیکل چیک اپ لیتے ہیں تاکہ چیک کریں کہ اسے کوئی اندرونی چوٹ یا بیماری نہیں ہے۔
ڈاکٹروں کے مشورے پر عمل کرتے ہوئے اولیویا کے والدین اسے دوسرے بچوں کی طرح پالتے رہے۔ وہ اسے سکول بھیجتے ہیں۔ یہاں تک کہ ، تمام مصیبتوں کے درمیان ، وہ اسکول میں ایک شاندار طالب علم کے طور پر جانا جاتا ہے. وہ کھیلوں اور کھیلوں میں بھی اچھی ہے۔ تاہم ، صرف ایک مسئلہ یہ ہے کہ اولیویا انتہائی ناراض ہو جاتا ہے جب کوئی اسے دھکیلتا ہے یا ذلیل کرتا ہے۔ پھر وہ ان کو کسی چیز سے نقصان پہنچانے کی کوشش کرتی ہے یا اپنے سر کو دیوار پر زور سے مارتی ہے۔
اولیویا کے والدین نے اس مسئلے کے لیے متعدد ماہرین نفسیات اور ماہر نفسیات سے ملاقاتیں کیں ، لیکن وہ اس کے بارے میں کچھ نہیں کر سکے۔ ان کے مطابق ، یہ اولیویا کے کروموسوم کے ساختی مسائل کی علامات ہیں۔
یہ سچ ہے کہ اولیویا کے جسم میں کچھ ناقابل یقین حد تک منفرد خصوصیات ہیں جو شروع سے ہی انسانوں کو متاثر کرتی رہی ہیں۔ لیکن کوئی بھی محسوس کرسکتا ہے کہ اولیویا اور اس کا خاندان کس طرح پریشان کن حالات میں دن گزار رہے ہیں۔
مزید یہ کہ ، طبی ماہرین نہیں جانتے کہ اولیویا فارنس ورتھ کے عجیب و غریب کیس سے کیسے نمٹنا ہے ، یا اگر اس کا علاج کیا جاسکتا ہے کیونکہ یہ تاریخ کا پہلا ریکارڈ شدہ کیس ہے۔
اس وجہ سے ، اس کی ماں نکی ٹریپاک اور خاندان نے تحقیق کے لیے فنڈ جاری رکھنے میں مدد کے لیے ایک ہجوم فنڈنگ پیج رکھنے کا فیصلہ کیا ہے۔ اسے کروموسوم ڈس آرڈر سپورٹ گروپ کی حمایت حاصل ہے۔ منفرد.
Olivia Farnsworth کے بارے میں پڑھنے کے بعد، کے بارے میں پڑھیں امینہ ایپندیوا - ایک چیچن لڑکی جو اپنی غیر معمولی خوبصورتی کی وجہ سے تعریف کی جاتی ہے، پھر کے بارے میں پڑھیں نتاشا ڈیمکینا: ایکسرے آنکھوں والی خاتون!
