Олівія Фарнсворт, мила маленька дівчинка, яка спантеличила медиків, коли вони виявили, що в неї дивна хромосомна патологія, яка назавжди позбавила її життя почуття голоду, втоми чи болю. Це «рідше, ніж рідкісне» захворювання.
"Біонічна" дівчина Олівія Фарнсворт
Вважається, що британська дівчина Олівія єдина людина у світі, яка виявляє три симптоми разом. Це дивно і дивовижно одночасно.
Дивний розлад дозволяє їй навіть обходитися п’ять-шість днів без сну та годування. Її життя справедливе неймовірно дивно оточений нез'ясованою наукою таємницею. Скажімо, Олівія має дивні надлюдські здібності, які приваблюють мільйони людей дізнатися про її захопливу історію.
Хоча рідкісний стан маленької Олівії описують як «видалення хромосоми 6», про суміш надлюдських здібностей таким чином ніколи раніше не повідомлялося. Деякі лікарі навіть назвали її «біонічною дівчинкою», яка зроблена зі сталі і не відчуває небезпеки.
Як симптоми цього рідкісного захворювання почали проявлятися в житті Олівії
У 2016 році, коли Олівії було лише 7 років, вона одного разу вийшла з мамою на вулицю та потрапила під наїзд. Згодом її збила машина і протягла близько 100 футів дорогою. Після тієї жахливої аварії вона просто встала і пішла до матері. Вона просто запитала: «Що відбувається?»
Через удар вона мала отримати серйозні травми. На грудях у неї був слід від шини. Але єдиною її травмою було те, що вона не мала шкіри на пальці ноги та стегна.
Крім того, одного разу вона сильно впала, зірвала губу і нічого не сказала батькам. Пізніше їй довелося зробити серйозну пластичну операцію, щоб це виправити.
Що таке хромосомний розлад?
Хромосомна аномалія або хромосомний розлад — це відсутність, зайва або неправильна частина хромосомної ДНК. Люди з хромосомними розладами страждають від різних захворювань та обмежень у розвитку – одним із поширених розладів є синдром Дауна, який є генетичним розладом хромосоми 21, що спричиняє затримку розвитку та розумового розвитку. Але випадок із Біонічною дівчиною Олівією є абсолютно дивним і більш захоплюючим, щоб будь-кого абсолютно вразило.
Синдром хромосомної делеції: що це? І як це впливає на людину?
Усередині ядра кожної клітини нашого тіла є мікроскопічні тіла, які називаються хромосомами, які відповідають за функцію та розмноження кожної клітини нашого тіла, надаючи нам можливості жити. Хромосоми складаються з двох великих молекул або ланцюгів дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), насправді ці ланцюги називаються генами, що дають вказівки, що контролюють функцію та розмноження клітини. Скажімо, гени контролюють усе, щоб змусити нас жити.
Клітини людини мають 23 пари хромосом (одна пара “статевих хромосом”, що вказує на чоловіка чи жінку, і 22 пари “аутосом”, що містять решту генетичної спадкової інформації), що дає в цілому 46 на клітину. Отже, ми, як правило, маємо 23 типи хромосом і маємо по дві копії кожної хромосоми.
Синдроми хромосомної делеції є результатом часткової або повної делеції однієї або декількох пар хромосом. Однак синдроми хромосомної делеції зазвичай вказують на більші делеції або загальну парну делецію, які видно при використанні каріотипізація техніки. Хоча деякі втрати специфічної генної функції також вважаються частиною делеції хромосом, оскільки вони є меншою формою делеції або т.зв. "Синдром хромосомної мікроделеції".
Є сотні захворювань та інвалідностей, пов’язаних з єдиною парою делеції хромосом або втратою специфічної функції генів. Деякі приклади цих синдромів наводяться нижче тут:
- Хромосома 5-делеція що викликає синдром cri du chat, хворобу Паркінсона тощо.
- Хромосома 4-делеція що викликає синдром Вольфа-Гіршхорна, рак сечового міхура, хронічний лімфолейкоз тощо.
- Синдром Прадера – Віллі – Насправді це генетичне порушення виникає через втрату специфічних функцій гена, а не через видалення хромосоми. У новонароджених симптоми включають слабкість м’язів, погане годування та повільний розвиток.
- Синдром Ангельмана (AS) – це генетичний розлад, який вражає переважно нервову систему. Симптоми включають маленьку голову та специфічний вигляд обличчя, серйозну інтелектуальну недостатність, порушення розвитку, проблеми з мовленням, проблеми з рівновагою та рухами, судоми та проблеми зі сном. Це також відбувається через втрату функцій деяких специфічних генів.
Делеція Хромосоми 6 Олівії Фарнсворт
У випадку з Олівією Фарнсворт, Хромосома 6 повністю опущений, який зазвичай охоплює понад 170 мільйонів пар основ (будівельний матеріал ДНК) і становить від 5.5 до 6% загальної ДНК у клітинах. Він містить Основний комплекс гістосумісності, який містить понад 100 генів, пов’язаних з імунною реакцією, деякими іншими реакціями організму та їх різними складними функціями. Цей тип хромосомної делеції раніше ніколи не повідомлявся, і дослідники все ще знаходять, як і чому у неї розвинувся такий дивний і своєрідний розлад!
Однак існує багато різних можливих аберацій хромосоми 6, кожна з яких має різні симптоми, і всі вони надзвичайно рідкісні. Додаткова інформація та можливість зареєструватися та взяти участь у «Проекті дослідження хромосоми 6» доступні на Chromosome6.org.
Майбутнє Олівії Фарнсворт
Зараз Олівія живе у місті Хаддерсфілд, Великобританія. Її мати Ніккі Трепак опікується якомога більше. Хоча Олівія ніколи не відчуває голоду, їй потрібно їсти. Вона не відчуває болю, але її тіло може страждати, просто вона цього ніколи не зрозуміє. На щастя, у неї є підтримка сім'ї, яка завжди піклується про свою маленьку Олівію.
Мати Олівії щоразу стежить за тим, щоб Олівія не пропускала їжу і споживала необхідні калорії для оздоровлення. Але сумно те, що маленькій Олівії щовечора дають снодійні, щоб вона могла відпочити. Крім того, вони щотижня проводять медичні огляди, щоб перевірити, чи немає у неї внутрішніх травм чи захворювань.
За порадою лікарів батьки Олівії продовжують виховувати її, як інших дітей. Вони відправляють її до школи. Навіть серед усіх негараздів вона відома як блискучий школяр у школі. Також вона добре працює у спорті та іграх. Однак проблема полягає лише в тому, що Олівія надзвичайно злиться, коли хтось тицкає або принижує її. Тоді вона намагається чимось їм нашкодити або силою вдарити головою об стіну.
Батьки Олівії приймали зустрічі з низкою психологів та психіатрів щодо цієї проблеми, але вони нічого не могли з цим зробити. На їх думку, це симптоми структурних проблем хромосоми Олівії.
Це правда, тіло Олівії має деякі неймовірно унікальні характеристики, які захоплювали людей з самого початку. Але кожен може точно відчути, як Олівія та її сім'я проводять дні в тяжкій ситуації.
Більше того, медики не знають, як поводитись з дивним випадком Олівії Фарнсворт, чи можна його лікувати, оскільки це перший зафіксований випадок в історії.
З цієї причини її мама Ніккі Трепак та сім'я вирішили створити краудфандингову сторінку, щоб допомогти їм продовжувати фінансувати дослідження. Її підтримала група підтримки хромосомних розладів Унікальний.
Прочитавши про Олівію Фарнсворт, прочитайте про Аміна Епендієва – чеченська дівчина, яка захоплюється своєю незвичайною красою, потім читайте про Наташа Дьомкіна: Дама з рентгенівськими очима!
