Olivia Farnsworth: Le teine ​​ese e le lagona le fia 'ai, tiga pe manaʻomia e moe!

O foma'i ma le aiga o Olivia Farnsworth ua maofa i lona tulaga e seasea maua, ae maise o le tapeina o le chromosome 6.

Olivia Farnsworth, o se teineitiiti aulelei na faafememeaiina fomai ina ua latou iloaina o loo i ai sona tulaga uiga ese o le chromosome lea na aveesea ai lagona o le fiaai, vaivai po o le tiga mai lona olaga e faavavau. O se ma'i "seasea nai lo seasea".

O le 'bionic' teine ​​Olivia Farnsworth

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Olivia Farnsworth. Malumalu o Tomasi / RossParry / Faʻaoga Lelei

O le teine ​​Peretania o Olivia e naʻo le pau lea o le tagata i le lalolagi na faʻaalia faʻatasi faʻailoga e tolu. E ese ma ofoofogia i le taimi e tasi.

O le faaletonu uiga ese e mafai ai foi ona alu i le lima i le ono aso e aunoa ma se moe ma fafaga. E tonu lona olaga uiga ese le talitonuina si'omia e se fa'asaienisi-mealilo e le'i fa'amatalaina. Fai mai, o Olivia o loʻo i ai uiga uiga ese-tagata e tosina ai le faitau miliona o tagata e iloa lana tala faʻafiafia.

E ui o le tulaga seasea o Olivia laitiiti ua faamatalaina o le "chromosome 6 deletion", o le fefiloi o maoae-tagata tomai i se auala e leʻi lipotia muamua. O nisi o fomaʻi na taʻua foi o ia o le "teine ​​bionic" o le uamea ma e leai se lagona o lamatia.

Faʻafefea ona aliali mai i le olaga o Olivia ia faʻailoga o lenei le masani ai o togafitiga

I le 2016, ina ua na o le 7 tausaga le matua o Olivia, sa i ai se taimi na la o ai ma lona tina ma lavea ai. Mulimuli ane, na lavea o ia e se taavale ma toso pe tusa ma le 100 futu i lalo o le auala. Ina ua uma lena faalavelave matautia, na ona tu i luga ma toe savali atu i lona tina. Sa pei lava o ia, “O le a le mea o tupu?”

Ona o le aʻafiaga, sa tatau ona i ai ni manuʻa tuga. Sa i ai se paʻu paʻu i lona fatafata. Ae o ona manuʻa na o le leai o se paʻu i lona limamatua ma lona suilapalapa.

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Ata o Olivia ina ua manu’a. Malumalu o Tomasi / RossParry / Faʻaoga Lelei

Faʻapea foi, na pa'ū leaga lava ma masae lona laugutu ma e leʻi fai atu se tala i ona matua. Mulimuli ane, sa tatau ona faia sona taotoga palasitika tele e faasaʻo ai.

O le a le faʻamaʻi ole chromosome?

O le faaletonu o le Chromosome po'o le faaletonu o le chromosome o se vaega o lo'o misi, fa'aopoopo, po'o se vaega fa'aletonu ole DNA chromosomal. O tagata e iai fa'aletonu o le chromosome e maua i fa'ama'i eseese ma fa'aletonu - o se tasi fa'afitauli masani o le Down's Syndrome lea o se fa'aletonu chromosome 21 e mafua ai le tuai o le atina'e ma le mafaufau. Ae o le mataupu o le Bionic Girl Olivia e matua ese lava ma sili atu ona manaia e matua ofo ai se tasi.

O le chromosomal Delete upu: O le a lea? Ma faʻafefea ona aʻafia ai se tagata?

Olivia Farnsworth
Fuafuaga sela. Nucleus ma chromosomes, DNA mole (double helix), telomere ma gene (umi o le DNA e faʻamaonia mo se polotini patino). fa'asoa

I totonu o le sela o tatou tino taʻitasi sela o loʻo i ai microscopic tino taʻua o chromosome e nafa ma le gaioiga ma le toe gaosia o sela taʻitasi i totonu o tatou tino, faʻamalosia tatou e ola. Chromosome e faia i ni lapopoʻa lapopoʻa se lua poʻo ni fua o le deoxyribonucleic acid (DNA), o le mea moni, o nei fua e taʻua o genes, e maua ai faʻatonuga e faʻatonutonuina le galue o le sela ma toe gaosia. Fai mai, o le genes faʻatonutonu mea uma ina ia tatou ola.

O sela a le tagata e 23 paga o chromosome (tasi paga o "feusuaʻiga chromosome" e faʻailoa ai le tane poʻo le fafine ma le 22 paga o le "autosome" o loʻo iai le toega o faʻamatalaga tuufaʻasolo), maua ai le aofaʻi o 46 i le sela. O le mea lea, e masani ona i ai a tatou 23 ituaiga o chromosome ma e lua kopi o a tatou taʻitasi ma uma chromosome.

O le faʻamamaina o le Chromosomal syndromes e mafua mai i se vaega poʻo le matua tapeina o se tasi pe tele chromosome-paga. Ae ui i lea, o le chromosomal del Delete syndromes e masani ona faʻailoa mai ai le tele o le tapeina poʻo le aofaʻi o le lua faʻamamaina e vaʻaia faʻaaoga karyotyping metotia. E ui lava, o nisi leiloa o le faʻapitoa gafa-gaioiga o loʻo avea foi ma vaega o le Chromosome soloia, talu ai o se laʻititi foliga o le tapeina poʻo le mea e taʻua 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.

E selau ma selau o faʻamaʻi ma le atoatoa e fesoʻotaʻi ma le tasi paga o le chromosome faʻamamaina poʻo le leiloa o le faʻapitoa genes-galuega. O ni faʻataʻitaʻiga o na faʻamatalaga o loʻo taua i lalo:

  • Chromosome 5-Aveese e mafua ai le cri du chat syndrome, faʻamaʻi a Parkinson, ma isi.
  • Chromosome 4-Aveese e mafua ai Wolf-Hirschhorn syndrome, Kanesa o le tagāmimi, Leukemia faaumiumi lymphocytic, ma isi.
  • Prader – Willi syndrome - o le mea moni, o lenei ma'i fa'aletagata e tupu ona o le leiloa o gaioiga fa'apitoa, nai lo le tapeina o le chromosome. I pepe faatoa fananau mai, o auga e aofia ai maso vaivai, le lelei o le fafagaina, ma le tuai o le tuputupu ae.
  • Angelman Syndrome (AS) – ose fa'ama'i fa'atupu fa'ama'i e tele lava ina a'afia ai le neura. O faʻaʻailoga e aofia ai se ulu laʻititi ma foliga faʻapitoa, faʻaletonu ogaoga o le mafaufau, faʻaletonu le atinaʻe, faʻafitauli tautala, faʻafitauli paleni ma feʻaveaʻi, faoa faamalosi, ma faʻafitauli moe. E tupu fo'i ona o le gau-gaoioiga o nisi o kenera patino.

Chromosome 6 tipiina o Olivia Farnsworth

I le tulaga o Olivia Farnsworth, Chromosome 6 e matua aveʻesea e masani ona aofia ai le sili atu ma le 170 miliona faʻavae faʻavae (le fausiaina o mea o DNA) ma faʻatusalia i le va o le 5.5 ma le 6% o le aofaʻi o DNA i sela. O loʻo iai le Tele laʻasaga ole faʻakomepiuta lea e aofia ai sili atu nai lo 100 genes fesoʻotaʻi ma le tali atu le puipuia, nisi isi tino tali atu ma o latou eseese lavelave galuega tauave. O lenei ituaiga o chromosomal Delete e leʻi lipotia muamua, ma o loʻo suʻesuʻeina pea e le au suʻesuʻe pe faʻafefea ma aisea na ia atiaʻe ai se faʻafitauli uiga ese ma uiga ese!

Peita'i, e tele 'ese'ese chromosome 6 aberrations e mafai, e tofu ma fa'ailoga 'ese'ese, ma o ia mea uma e seasea maua. O isi faʻamatalaga ma le avanoa e sainia ma auai i le "Chromosome 6 Research Project" o loʻo avanoa ile Chromosome6.org.

Olivia Farnsworth lumanai

O Olivia ua nofo nei i Huddersfield City, UK. O lona tina o Nikki Trepak na tausi ia te ia i le tele e mafai ai. E ui e leʻi lagona e Olivia le fiaʻai, ae e manaʻomia lava le 'ai. Na te le lagonaina se tiga, ae e mafai ona tiga lona tino, na te le taitai iloaina. Faʻafetai, o loʻo ia te ia se aiga lagolagosua e masani ona tausia la latou tamaititi Olivia.

Olivia Farnsworth
Olivia Farnsworth ma lona tina o Nikki Trepak. Malumalu o Tomasi / RossParry / Faʻaoga Lelei

O le tina o Olivia i taimi uma, ia mautinoa e le faʻamisi Olivia i meaʻai ma faʻaalu kalori talafeagai e faʻamaloloina ai o ia. Ae o le itu faʻanoanoa o le laʻititi Olivia e ave fualaʻau e momoe ai i po uma ina ia mafai ona malolo. I se faʻaopopoga, latou te faia i vaiaso uma siaki faʻafomaʻi e siaki ai pe a leai ni ona manuʻa i totonu po o maʻi.

I le mulimuli ai i fautuaga a fomai, o loo faaauau pea ona tausia o ia e matua o Olivia pei o isi tamaiti. Latou te auina atu o ia i le aoga. E oʻo lava i mea faigata uma, ua lauiloa o ia o se tamaititi aʻoaʻo i le aʻoga. E lelei foi i taʻaloga ma taʻaloga. Peitaʻi, naʻo le pau le faʻafitauli o le ita tele o Olivia peʻa tuʻi e se tasi pe faʻalumaina o ia. Ona ia taumafai lea e faaleaga i latou i se mea pe lavea lona ulu i luga o le puipui i le malosi.

O matua o Olivia na latou feiloaʻi ma ni fomaʻi o le mafaufau ma fomaʻi o mafaufau mo lenei faʻafitauli, ae e leʻi mafai ona latou faia se mea. E tusa ai ma latou, o faʻailoga ia o faʻafitauli i le faʻatulagaina o le chromosome a Olivia.

E moni a le tino o Olivia e i ai ni ona uiga uiga ese uiga ese na faʻafiafiaina tagata talu mai le amataga. Ae e mafai e soʻo se tasi ona lagona tonu le faʻafefea e Olivia ma lona aiga ona faʻaalu aso i se tulaga faigata.

E le gata i lea, e le iloa e fomaʻi pe faʻafefea ona feagai ma le mataupu uiga ese a Olivia Farnsworth, pe a fai e mafai ona togafitia talu ai o le muamua faʻamaumauga tulaga lea i le talafaasolopito.

Mo lena mafuaʻaga, ua filifili ai lona tina o Nikki Trepak ma le aiga e fai se latou crowdfunding itulau e fesoasoani ia latou faʻaauau ai le faʻatupeina o le suʻesuʻega. Na lagolagoina o ia e le kulupu lagolago lagolago a le chromosome Tulaga Ese.


A uma ona faitau e uiga ia Olivia Farnsworth, faitau e uiga i Amina Ependieva - o se teine ​​Chechen e faamemelo i lona lalelei uiga ese, ona faitau lea e uiga i Natasha Demkina: Le tamaʻitaʻi ma mata X-ray!

Olivia Farnsworth - O le teineititi ma le chromosome 6 faʻamamaina