Оливия Фарнсворт, сүйкүмдүү кичинекей кыз, медиктер анын ачкачылык, чарчоо же оору сезимдерин түбөлүккө калтырып кеткен кызык хромосома оорусу бар экенин аныкташканда таң калтырган. Бул "сейрек кездешүүчү" медициналык абал.
"Бионикалык" кыз Оливия Фарнсворт
Улуу Британиялык кыз Оливия үч белгини бирге көрсөткөн дүйнөдөгү жалгыз адам деп эсептелет. Бул таң калыштуу жана ошол эле учурда керемет.
Кызык бузулуу ал тургай беш-алты күн уктабай жана тамактанбай жүрүүгө мүмкүндүк берет. Анын жашоосу жөн эле укмуштуудай кызык түшүндүрүлбөгөн илим-сыр менен курчалган. Айта кетсек, Оливиянын укмуштуудай супер адамдык жөндөмдөрү бар, ал миллиондогон адамдарды анын кызыктуу окуясын билүүгө кызыктырат.
Кичинекей Оливиянын сейрек кездешүүчү абалы "6-хромосоманын өчүрүлүшү" деп сүрөттөлсө да, супер-адамдык жөндөмдөрдүн мындай жол менен аралашып кетиши мурда эч качан айтылган эмес. Кээ бир дарыгерлер аны болоттон жасалган жана эч кандай коркунуч сезбеген "бионикалык кыз" деп аташкан.
Бул сейрек кездешүүчү медициналык абалдын белгилери Оливиянын жашоосунда кантип көрсөтүлө баштаган
2016-жылы Оливия 7 жашта эле, бир жолу апасы менен көчөгө чыгып, сүзүп кеткен. Акыры аны машина сүзүп кетип, 100 футтай сүйрөп кеткен. Ошол коркунучтуу кырсыктан кийин ал ордунан туруп, апасынын жанына жөнөдү. Ал жөн эле: "Эмне болуп жатат?"
Катуу соккудан улам ал оор жаракат алышы керек болчу. Анын көкүрөгүндө дөңгөлөктүн изи бар болчу. Бирок анын бир гана жаракаты бармагынын жана жамбасынын териси жок болчу.
Ошондой эле, ал бир жолу катуу жыгылып, эринин айрып, ата -энесине эч нерсе айткан эмес. Кийин аны оңдоо үчүн чоң пластикалык операция жасатууга туура келген.
Хромосоманын бузулушу деген эмне?
Хромосомалык аномалия же хромосомалык бузулуу - хромосомалык ДНКнын жетишсиз, кошумча же туура эмес бөлүгү. Хромосомалык бузулуулары бар адамдар ар кандай оорулардан жана майыптардан жапа чегишет – кеңири таралган оору - Даун синдрому, ал 21-хромосоманын генетикалык бузулушу болуп саналат, ал өнүгүү жана интеллектуалдык артта калууларды пайда кылат. Бирок Bionic Girl Olivia окуясы таптакыр кызыктай жана кимдир бирөөнү таң калтыра турган кызыктуураак.
Хромосомалык өчүрүү синдрому: бул эмне? Анан ал адамга кандай таасир этет?
Ар бир дене клеткабыздын ядросунда хромосомалар деп аталган микроскопиялык денелер бар, алар денебиздеги ар бир клетканын иштешине жана көбөйүшүнө жооп берет жана бизге жашоого күч берет. Хромосомалар эки чоң молекуладан же дезоксирибонуклеин кислотасынан (ДНК) турат, чындыгында, бул жипчелер ген деп аталат, алар клетканын ишин жана көбөйүшүн көзөмөлдөгөн көрсөтмөлөрдү беришет. Башкача айтканда, гендер бизди жашатуу үчүн баарын башкарат.
Адам клеткаларында 23 жуп хромосома бар (эркек же ургаачыны көрсөтүүчү "жыныстык хромосомалардын бир жупу жана калган генетикалык тукум куучулук маалыматты камтыган 22 жуп" аутосомалар "), бир клеткага жалпысынан 46 берет. Демек, бизде адатта хромосомалардын 23 түрү бар жана ар бир хромосоманын эки көчүрмөсү бар.
Хромосомалык өчүрүү синдромдору бир же көп хромосома-жуптардын жарым-жартылай же толугу менен жок кылынышынан келип чыгат. Бирок, хромосомалык өчүрүү синдромдору, адатта, чоңураак өчүрүүлөрдү же жалпы жуп өчүрүүнү көрсөтүп турат. кариотиптөө ыкмалар. Белгилүү бир ген-функциянын айрым жоготуулары да хромосоманын жок кылынышынын бир бөлүгү болуп эсептелет, анткени ал жок кылынуунун кичине формасы же "Хромосомалык микроделециондук синдром".
Хромосомалардын бир жуптугуна же белгилүү бир гендин функциясынын жоголушуна байланыштуу жүздөгөн оорулар жана майыптыктар бар. Бул синдромдордун кээ бир мисалдары төмөндө келтирилген:
- 5-хромосома Бул cri du chat синдромун, Паркинсон оорусун ж.б.
- 4-хромосома Бул Вольф-Хиршхорн синдромун, табарсык рагын, өнөкөт лимфоцитикалык лейкемияны ж.
- Прадер -Вилли синдрому – чындыгында, бул генетикалык бузулуу хромосоманын жок кылынышынын ордуна спецификалык ген-функциялардын жоголушуна байланыштуу пайда болот. Жаңы төрөлгөн ымыркайларда булчуңдардын алсыздыгы, начар тамактануусу жана жай өнүгүүсү байкалат.
- Ангелман синдрому (AS) – бул негизинен нерв системасына таасир этүүчү генетикалык оору. Симптомдорго кичинекей баш жана беттин өзгөчө көрүнүшү, оор акыл-эс бузулуулары, өнүгүүнүн бузулушу, сүйлөө көйгөйлөрү, тең салмактуулук жана кыймыл көйгөйлөрү, талма жана уйку көйгөйлөрү кирет. Ошондой эле кээ бир белгилүү гендердин функциясын жоготуудан улам пайда болот.
Оливия Фарнсворттун 6 -хромосомасы
Оливия Фарнсворт учурда, Хромосома 6 адатта 170 миллиондон ашык базалык жуптарды (ДНКнын курулуш материалы) камтыйт жана клеткалардагы жалпы ДНКнын 5.5-6% ын түзөт. Ал камтыйт Негизги histocompatibility Complex, иммундук жооп, башка кээ бир дене жооптору жана алардын ар кандай татаал функциялары менен байланышкан 100дөн ашык гендерди камтыйт. Мындай хромосомалык өчүрүү мурда эч качан катталган эмес жана изилдөөчүлөр дагы эле анын кантип жана эмне үчүн мындай кызыктай жана өзгөчө башаламандыкты пайда кылганын табышууда!
Бирок, 6-хромосоманын ар кандай аберрациялары болушу мүмкүн, алардын ар бири ар кандай симптомдор жана алардын бардыгы өтө сейрек кездешет. Кошумча маалымат жана "Хромосома 6 изилдөө долбооруна" катышуу жана катышуу мүмкүнчүлүгү Chromosome6.org.
Оливия Фарнсворттун келечеги
Оливия азыр Улуу Британиянын Хаддерсфилд шаарында жашайт. Апасы Никки Трепак ага мүмкүн болушунча кам көрөт. Оливия эч качан ачка болбогону менен, тамактануусу керек. Ал ооруну сезбейт, бирок денеси азап чегиши мүмкүн, аны эч качан түшүнбөйт. Бактыга жараша, анын кичинекей Оливиясына дайыма кам көрүүчү колдоочу үй -бүлөсү бар.
Оливиянын апасы ар дайым Оливия тамакты өткөрүп жибербешине жана ден -соолугун чыңдоо үчүн керектүү калорияларды колдонушуна кам көрөт. Бирок, өкүнүчтүүсү, кичинекей Оливияга ар түнү уктай турган дарылар берилип, эс алышы мүмкүн. Мындан тышкары, алар жума сайын медициналык текшерүүдөн өтүшүп, анын ички жаракаттары же оорулары жок экендигин текшеришет.
Дарыгерлердин кеңешине ылайык, Оливиянын ата -энеси аны башка балдар сыяктуу тарбиялап жатышат. Алар аны мектепке жиберишет. Ал тургай, бардык кыйынчылыктар арасында, ал мектепте мыкты окуучу катары белгилүү. Ал ошондой эле спортто жана оюндарда жакшы. Бирок, бир гана көйгөй - кимдир бирөө аны басынтып же басынтканда, Оливиянын өтө ачуусу келет. Анан ал аларга бир нерсе менен зыян келтирүүгө же күч менен өз башын дубалга урууга аракет кылат.
Оливиянын ата -энеси бул көйгөй боюнча бир катар психологдор жана психиатрлар менен жолугушууларды өткөрүшкөн, бирок алар эч нерсе кыла алышкан эмес. Алардын айтымында, бул Оливиянын хромосомасынын структуралык көйгөйлөрүнүн белгилери.
Туура, Оливиянын денеси башынан бери адамдарды кызыктырып келген укмуштай уникалдуу өзгөчөлүктөргө ээ. Бирок ким болбосун Оливия жана анын үй -бүлөсү оор күндөрдө кантип күн өткөрүп жатканын так сезе алат.
Мындан тышкары, медиктер Оливия Фарнсворттун таң калыштуу окуясы менен кантип күрөшүүнү билишпейт, же бул тарыхта биринчи жолу катталгандыктан, аны дарылоого болобу.
Ушул себептен улам, анын апасы Никки Трепак жана үй -бүлөсү изилдөөнү каржылоону улантууга жардам берүү үчүн краудфандинг баракчасы болууну чечишти. Ал хромосомалык баш аламандыкты колдоо тобу тарабынан колдоого алынган жалгыз.
Оливия Фарнсворт жөнүндө окугандан кийин, бул тууралуу оку Амина Эпендиева – өзгөчө сулуулугу менен суктанган чечен кызы, анан жөнүндө оку Наташа Демкина: Рентген көздөрү бар айым!
