Ген - ДНҚ-ның бірыңғай функционалды бірлігі. Мысалы, біз жасыл бұрышты жек көреміз бе, жоқ па, шаштың түсі, көз түсі үшін бір-екі ген болуы мүмкін. Бұл белгілі бір ерекшелікке немесе ақуызға жауап беретін «негіздер» деп аталатын байланысқан молекулалардың тізбегі. Екінші жағынан, геном - бұл барлық гендердің жиынтығы. Егер біз гендерді сөйлемдер сияқты бейнелейтін болсақ, онда геномды тұтас кітап ретінде бейнелей аламыз. Гендерді қарастырған кезде, біз көбінесе олардың жасалуы туралы алаңдаймыз. Геномдарды қарастырған кезде гендер топтары қалай өзара әрекеттесе бастайды және бір-біріне әсер ете бастайды деп алаңдауымыз керек.
Осы мақалада біз ДНК мен геном туралы кейбір керемет және таңқаларлық фактілерді сұрыптадық, олар сіздің санаңызға әсер етеді:
1 | Геном мөлшері:
Адам геномының мөлшері 3.3Гб (b негіздерді білдіреді). ВИЧ вирусы небәрі 9.7кб құрайды. Вирустың ең үлкен геномы - 2.47Mb (пандоравирус салинусы). Белгілі ең үлкен омыртқалы геном - 130Gb (мәрмәрлі өкпелі балық). Өсімдіктердің ең үлкен геномы - 150Гб (Париж жапоникасы). Белгілі ең үлкен геном тиесілі амебоид оның мөлшері 670Гб, бірақ бұл талап даулы.
2 | Бұл біздің қиялымыздан тыс ұзақ уақыт:
Егер бір-біріне оралмаған және бір-бірімен байланысқан болса, сіздің әрбір жасушаңыздағы ДНҚ тізбектері 6 футқа жетеді. Егер сіздің денеңізде 100 триллион жасушалар болса, демек, егер сіздің барлық ДНҚ-ларыңыз аяқталған болса, онда ол 110 миллиард мильге созылатын болады. Бұл жүздеген күнге саяхат!
3 | Метилдеу айырмашылықты тудырады:
ДНҚ-ның G және C-ге бай аймақтарына метил тобын қосу ДНҚ-ны белсенді емес немесе жұмыссыз етеді. Геномның кодталмаған аймағы метилденген. Мұны жасай отырып, ген экспрессиясы эпигенетикалық жолмен реттеледі. Әрбір жеке тұлғаның қайталанбас ерекшелігі бар метилдену басқалардан ерекшеленетін үлгі. Геномның бір данасы әкесінен, екіншісі анасынан қалған. Сондықтан нәрестеде екі түрлі метилдену схемасы бар.
Бір қызығы, жүктіліктің кеш фазасында барлық метилденген ДНҚ бір сәтке деметилденіп, көбік пен аналық ДНҚ-дан басқаша реметилденеді. Жүктілік кезінде метиляция қайта бағдарламаланған сайын.
4 | Гендер сіздің ДНҚ-ның 3 пайызын ғана құрайды:
Гендер - ДНҚ-ның қысқа сегменттері, бірақ ДНҚ-ның бәрі бұрын айтылғандай ген емес. Гендер сіздің ДНҚ-ның шамамен 1-3% құрайды. Қалған ДНҚ сіздің гендеріңіздің белсенділігін басқарады.
5 | Адам іс жүзінде 208,304 жыл бұрын өмір сүрген!
Адам гендері көрсеткендей, біздің барлығымыз Y-хромосомалық Адам деп аталатын жалпы ерлердің арғы тегі. Ол шамамен 208,304 жыл бұрын өмір сүрген.
6 | 4-ші кім?
Қазіргі адамдардың геномында төрт түрлі гоминидті ата-баба ДНҚ-сы бар: гомо сапиенс, Неандертальды, Денисовандар, және әлі де ашылмаған төртінші түр.
7 | Бұл гендер қалай келді?
Адамның құрт, жеміс шыбыны және бактериялар сияқты басқа түрлерінен «ұрлаған» 45 гені бар. Олар біздің алғашқы ата-бабаларымыздан жай берілмеген. Оның орнына олар соңғы екі миллион жылда адам геномына тікелей секірді.
8 | Барлығымызға 99.9 пайыз ұқсас:
Адам геномындағы 3 миллиард базалық жұптың 99.9 пайызы біздің қасымыздағы адаммен бірдей. Бұл қалған 0.1% әлі де бізді бірегей етеді, демек, бұл біз бәрімізге қарағанда ұқсастығымызды білдіреді.
9 | Адамдар шимпанзелерге ұқсас:
Адам геномының 97% -ы шимпанзеге, ал адам геномының 50% -ы бананға ұқсас.
10 | Бір кездері көк көзді адам өмір сүрді:
Көк көзді адамдарда кездесетін HERC2 генінің мутациясы тек бір рет болған деп болжануда, демек, барлық көк көзді адамдар мутация шыққан жалғыз атадан тұрады.
11 | Корейлер денеден иіс шығармайды:
Корейлердің көпшілігі ABCC11 генінің ауқымды доминанты болғандықтан дене иісін шығармайды. Нәтижесінде Кореяда дезодорант сирек кездесетін тауар болып табылады.
12 | Хромосоманы жою 6p:
Адам ауырсынуды, аштықты сезінбейтін және ұйықтауды қажет етпейтін (содан кейін ешқандай қорқыныш сезімі жоқ) «Хромосоманы жоюдың 6p» белгілі жағдайы - бұл Ұлыбританиядағы қыз Оливия Фарнсворт. 2016 жылы оны көлік қағып, 30 метрге сүйреген, бірақ ол ештеңе сезбеді және жеңіл жарақаттармен шықты.
13 | Хейлбронның елесі:
1993 жылдан 2008 жылға дейін бірдей ДНҚ Еуропадағы 40 түрлі қылмыс орындарынан табылып, «Хейлброннның елесі«, Бұл мақта тампондары зауытында жұмыс істейтін әйел болып шықты, ол жағындыларды өзінің ДНҚ-мен байқаусызда ластаған.
14 | Бірдей егіздердің ДНҚ-сы:
Күдіктінің ДНҚ куәлігіне ие болғанына қарамастан, неміс полициясы 6.8 миллион долларлық зергерлік бұйымды сотқа тарта алмады, себебі ДНК бірдей егіздерге тиесілі Хасан және Аббас О., және олардың қайсысы кінәлі екенін дәлелдейтін ешқандай дәлел болған жоқ. Бірдей егіздердің бірдей ДНҚ-сы бар. Алайда, жаңа зерттеулерге сәйкес, егіздердің гендері өте ұқсас болғанымен, бірдей емес.
15 | Ұйқының қажеттілігін төмендететін ген:
Адамдардың 1-3% -ы hDEC2 деп аталатын мутацияланған генмен жабдықталған, бұл олардың денесіне 3-4 сағаттық ұйқыдан қалған уақытты алуға мүмкіндік береді.
16 | Генетикалық мұра:
2003 жылғы зерттеу Шыңғыс ханның ДНҚ-сының бүгінгі тірі 16 миллионға жуық адамда бар екендігінің дәлелін тапты. Алайда 2015 жылғы мақалада тағы он адам генетикалық мұра қалдырды, сондықтан олар Шыңғыс ханмен теңеседі.
17 | Кентуккидегі көк адамдар:
Көк терісі бар адамдар отбасы Кентуккиде көптеген ұрпақ бойы өмір сүрді. Мазасыз Криктің Фугаттары көк теріні инбридинг пен метгемоглобинемия деп аталатын сирек кездесетін генетикалық жағдайдың үйлесімі арқылы алды деп есептеледі.
18 | Соломон аралында шаштары сары адамдар тұрады:
Соломон аралдарында қара терісіне қарамастан, ақшыл шашты тудыратын TYRP1 деген ген бар. Бұл ген Еуропа халықтарында аққұбалар тудыратын және дербес дамыған генмен байланысты емес.
19 | Денедегі оттегін көбірек өткізуге көмектесетін ген:
Танымал спортшы және 7 дүркін Олимпиада жүлдегері Eero Mäntyranta оның денесінде кәдімгі адамға қарағанда 50% көп оттегін алып жүруге мүмкіндік беретін гендік мутация болған.
20 | Саңыраулар ауылы:
Индонезиядағы Балидің солтүстігінде Бенкала деп аталатын ауыл бар, онда DFNB3 деп аталатын рецессивті геннің арқасында көптеген адамдар саңырау туады, сондықтан еститіндер Ката Колок деп аталатын ымдау тілін және сөйлеу тілін бірдей қолданады.
21 | АИТВ-ға төзімді ген:
Delta 5 деп аталатын геннің мерзімінен бұрын тоқтайтын кодонын енгізетін CCR32 генінің мутациясы бар. Бұл мерзімінен бұрын кодтау бұл мутацияға ие жасушаларды АИТВ вирусын жұқтыра алмайтындығын білдіреді. Гомозиготалы CCR5-Delta 32 мутациясы бар адамдар АҚТҚ вирусына толығымен төзімді
22 | Элизабет Тейлордың әдемі кірпіктері:
Элизабет Тейлор FOXC2 генінің генетикалық мутациясы болды, бұл оған қосымша кірпік қатарын берді.
23 | Геномды өңдеу құралдары:
Фотосуреттер мен бейнелерді өңдейтініміз сияқты, адам геномын да ақаулы гендерді немесе жұмыс істемейтін гендерді жою үшін өңдеуге болады. ДНҚ секвенциясын енгізу немесе жою үшін CRISPR-Cas9, Sleeping beauty transposon жүйесі және вирустық векторлар сияқты геномды редакциялау құралдары қолданылады. Әзірге жалғыз мәселе - геномды редакциялаудың салдары болжанбайды.
Алайда, 2015 жылы лейкемияның ерекше агрессивті түрі диагнозы қойылған Лайла атты сәбиді емдеу үшін соңғы әрекетте TALEN деп аталатын геномды редакциялау әдісі қолданылды. Техника оны тиімді емдеді және көптеген ауруларды емдеу үшін зерттелуде. -
24 | Supertaster Gen Variant:
Халықтың шамамен төрттен бір бөлігі тағамның дәмін басқаларға қарағанда қатты сезінеді. Бұл 'суперстастерлер' сүт пен қантты ащы кофеге салады немесе майлы тағамнан бас тартады. Ғалымдардың пікірінше, олардың реакциясының себебі олардың гендерінде бағдарламаланған, дәлірек айтсақ, TAS2R38, ащы дәмді рецепторлық ген. Супер дегустацияға жауап беретін нұсқа PAV, ал орташа деңгейден төмен дегустация қабілеті үшін жауап беретін нұсқа AVI деп аталады.
25 | Безгектен қорғалатын гендік нұсқа:
Орақ-жасушалық аурудың тасымалдаушысы болып табылатын адамдар, яғни оларда бір орақ гені және бір қалыпты гемоглобин гені бар дегенді білдіреді - безгек ауруымен ауыратындарға қарағанда анағұрлым қорғалған.
26 | Сегізаяқтар өздерінің гендерін өзгерте алады:
Кальмар, карлушка және сегізаяқ сияқты цефалоподтар керемет ақылды және қасқыр тіршілік иелері - олардың нейрондарындағы генетикалық ақпаратты қайта жаза алатындай дәрежеде. Әдетте бір белокты кодтайтын бір геннің орнына, рекодинг деп аталатын процесс бір сегізаяқ генінің көптеген ақуыздар түзуіне мүмкіндік береді. Ғалымдар бұл процестің кейбір Антарктида түрлеріне “жүйкелерін салқын суларда ұстап тұруға” көмектесетінін анықтады.
