オリビア・ファーンズワースは、彼女が人生から永遠に空腹、疲労、痛みの感情を失う奇妙な染色体疾患を患っていることを発見したとき、医療従事者を当惑させたかわいい女の子です。 これは「稀な」病状です。
「バイオニック」ガールオリビアファーンズワース
英国の少女オリビアは、XNUMXつの症状を一緒に示す世界で唯一の人であると信じられています。 それは奇妙で奇跡的です。
この奇妙な障害により、彼女は XNUMX ～ XNUMX 日間、睡眠も食事も摂らないことさえあります。 彼女の人生はまさに 信じられないほど奇妙な 説明のつかない科学の謎に包まれています。 つまり、オリビアには、何百万人もの人々を惹きつけて彼女の魅力的な物語を知る奇妙な超人的な能力があります。
オリビアちゃんの稀な症状は「第6染色体欠失」と説明されていますが、, このような超人的な能力の組み合わせは、これまで報告されたことはありません。 何人かの医者は彼女を鋼でできていて危険を感じていない「バイオニックガール」とさえ呼んでいます。
このまれな病状の症状がオリビアの生活の中でどのように現れ始めたか
2016年、オリビアがまだ7歳だったとき、彼女は母親と一緒に外出し、轢かれてしまったことがあった。 最終的に、彼女は車にはねられ、道路を約100フィート引きずられました。 その恐ろしい事故の後、彼女は立ち上がって母親のところへ歩き始めました。 彼女は「何が起こっているの？」という感じでした。
衝撃のため、彼女は重傷を負ったはずだった。 彼女は胸にタイヤ跡があった。 しかし、彼女の唯一の怪我は、つま先と腰に皮膚がなかったことでした。
また、彼女はかつてひどく転んで唇をはぎ取り、両親に何も言わなかった。 その後、彼女はそれを修正するために大規模な形成外科手術を受けなければなりませんでした。
染色体異常とは何ですか？
染色体異常または染色体障害は、染色体 DNA の欠落、余分、または不規則な部分です。 染色体障害を持つ人々は、さまざまな病気や障害に苦しんでいます。一般的な障害の 21 つはダウン症候群です。これは、発達および知的遅延を引き起こす遺伝性の XNUMX 番染色体障害です。 しかし、バイオニック・ガール・オリビアのケースはまったく奇妙で、誰もが絶対に驚かされるほど魅力的です。
染色体欠失症候群：それは何ですか？ そしてそれは人にどのように影響しますか？
私たちの各体細胞の核の中には、染色体と呼ばれる微細な体があり、私たちの体の各細胞の機能と生殖に関与し、私たちが生きることを可能にします。 染色体は、デオキシリボ核酸（DNA）のXNUMXつの大きな分子または鎖で構成されています。実際、これらの鎖は遺伝子と呼ばれ、細胞の機能と生殖を制御する指示を与えます。 言うまでもなく、遺伝子は私たちを生きるためにすべてを制御します。
人間の細胞には23対の染色体（男性または女性を示す22対の「性染色体」と残りの遺伝的遺伝情報を含む46対の「常染色体」）があり、細胞あたり合計23になります。 したがって、通常、XNUMX種類の染色体があり、すべての染色体のコピーがXNUMXつあります。
染色体欠失症候群は、単一または複数の染色体ペアの部分的または完全な欠失に起因します。 ただし、染色体欠失症候群は通常、を使用して表示されるより大きな欠失または完全なペアの欠失を示します 核型分析 テクニック。 ただし、特定の遺伝子機能の一部の喪失は、より小さな形態の欠失またはいわゆる欠失であるため、染色体欠失の一部であると見なされます。 「染色体微小欠失症候群」。
染色体の欠失または特定の遺伝子機能の喪失の単一のペアに関連する何百もの病気や障害があります。 これらの症候群のいくつかの例を以下に引用します。
- 5番染色体-欠失 猫鳴き症候群、パーキンソン病などを引き起こします。
- 4番染色体-欠失 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、膀胱がん、慢性リンパ性白血病などを引き起こします。
- プラダー・ウィリー症候群 – 実際、この遺伝性疾患は、染色体の欠失ではなく、特定の遺伝子機能の喪失によって発生します。 新生児の場合、筋力低下、哺乳不良、発育の遅れなどの症状が見られます。
- アンジェルマン症候群（AS） – これは主に神経系に影響を与える遺伝性疾患です。 症状には、小さな頭と特殊な顔貌、重度の知的障害、発達障害、言語障害、平衡感覚と運動障害、発作、睡眠障害などが含まれます。 また、いくつかの特定の遺伝子の機能喪失によっても発生します。
オリビアファーンズワースの第6染色体の削除
オリビア・ファーンズワースの場合、 染色体6 通常170億5.5万塩基対（DNAの構成材料）にまたがり、細胞内の全DNAの6〜XNUMX％に相当する完全に省略されています。 それは含まれています 主要組織適合遺伝子複合体、 これには、免疫反応、その他の身体反応、およびそれらのさまざまな複雑な機能に関連する100を超える遺伝子が含まれています。 このタイプの染色体欠失はこれまで報告されたことがなく、研究者たちはまだ彼女がそのような奇妙で独特な障害をどのようにそしてなぜ発症したのかを発見しています！
ただし、6 番染色体異常にはさまざまな種類が考えられ、それぞれ症状が異なり、そのすべてが非常にまれです。 「6 番染色体研究プロジェクト」の詳細情報とサインアップと参加の可能性については、次の Web サイトをご覧ください。 Chromosome6.org。
オリビア・ファーンズワースの未来
オリビアは現在、英国のハダーズフィールド市に住んでいます。 彼女の母親のニッキ・トレパックは、可能な限り彼女の面倒を見てくれます。 オリビアは空腹を感じることはありませんが、食べる必要があります。 彼女は痛みを感じませんが、彼女の体は苦しむことができます、単に彼女はそれを決して気付かないでしょう。 ありがたいことに、彼女にはいつも小さなオリビアの世話をしてくれる支えとなる家族がいます。
オリビアの母親は毎回、オリビアが食事を抜かないようにし、健康を維持するために必要なカロリーを消費します。 しかし、悲しい部分は、小さなオリビアが休むことができるように毎晩睡眠薬を与えられているということです。 さらに、彼らは彼女が内部の怪我や病気を持っていないかどうかをチェックするために毎週健康診断を受けます。
医師のアドバイスに従い、オリビアの両親は他の子供たちと同じように彼女を育て続けています。 彼らは彼女を学校に送ります。 すべての逆境の中でさえ、彼女は学校で優秀な学生として知られています。 彼女はスポーツやゲームも得意です。 しかし、唯一の問題は、誰かが彼女を突いたり屈辱を与えたりすると、オリビアが非常に怒ってしまうことです。 それから彼女は何かで彼らを傷つけようとするか、壁に自分の頭を無理やりぶつけようとします。
オリビアの両親はこの問題について多くの心理学者や精神科医と面会しましたが、彼らはそれについて何もできませんでした。 彼らによると、これらはオリビアの染色体の構造上の問題の症状です。
確かにオリビアの体には、最初から人間を魅了してきた信じられないほどユニークな特徴がいくつかあります。 しかし、誰もがオリビアと彼女の家族が悲惨な状況で日々を過ごしている様子を正確に感じることができます。
さらに、医師はオリビア・ファーンズワースの奇妙な症例にどう対処するか、あるいはそれが歴史上最初に記録された症例であるために治療できるかどうかを知りません。
そのため、母親のNikki Trepakとその家族は、研究への資金提供を継続できるようにクラウドファンディングページを用意することにしました。 彼女は染色体異常支援グループに支援されています ユニークな.
オリヴィア・ファーンズワースについて読んだ後は、次のことを読んでください。 アミナ・エペンディエワ – 並外れた美しさで賞賛されるチェチェンの少女、 それからについて読んでください ナターシャ・デムキナ：X線の目を持つ女性！
