Օլիվիա Ֆարնսվորթը՝ գեղեցիկ փոքրիկ աղջիկ, ով շփոթեցրեց բժիշկներին, երբ նրանք հայտնաբերեցին, որ նա տարօրինակ քրոմոսոմային վիճակ ունի, որը ընդմիշտ բաց թողեց նրա կյանքից սովի, հոգնածության կամ ցավի զգացումները: Դա «ավելի հազվադեպ, քան հազվադեպ» բժշկական վիճակ է:
«Բիոնիկ» աղջիկ Օլիվիա Ֆարնսվորթ
Ենթադրվում է, որ բրիտանացի աղջիկ Օլիվիան աշխարհում միակ մարդն է, ով միասին ցուցադրել է երեք ախտանիշ: Տարօրինակ է ու միաժամանակ հրաշք:
Տարօրինակ խանգարումը նույնիսկ թույլ է տալիս նրան հինգից վեց օր առանց քնելու և կերակրելու: Նրա կյանքը արդար է անհավատալի տարօրինակ շրջապատված անբացատրելի գիտություն-առեղծվածով. Ասենք, որ Օլիվիան ունի տարօրինակ գերմարդկային ունակություններ, որոնք գրավում են միլիոնավոր մարդկանց իմանալու նրա հուզիչ պատմությունը:
Չնայած փոքրիկ Օլիվիայի հազվագյուտ վիճակը նկարագրվում է որպես «6-րդ քրոմոսոմի ջնջում»:, նման կերպ գերմարդկային ունակությունների խառնուրդը նախկինում չէր հաղորդվել: Բժիշկներից ոմանք նրան նույնիսկ անվանել են «բիոնիկ աղջիկ», որը պատրաստված է պողպատից և վտանգի զգացում չունի:
Ինչպես այս հազվագյուտ բժշկական հիվանդության ախտանիշները սկսեցին դրսևորվել Օլիվիայի կյանքում
2016 թվականին, երբ Օլիվիան ընդամենը 7 տարեկան էր, մի անգամ մոր հետ դուրս է եկել փողոց և վրաերթի ենթարկվել։ Ի վերջո, նրան վրաերթի ենթարկեց մեքենան և մոտ 100 ոտնաչափ քարշ տվեց ճանապարհով: Այդ սարսափելի դժբախտ պատահարից հետո նա պարզապես վեր կացավ և սկսեց հետ գնալ մոր մոտ։ Նա պարզապես ասաց. «Ի՞նչ է կատարվում»:
Հարվածի պատճառով նա պետք է ծանր վնասվածքներ ունենար: Նա կրծքի վրա անվադողի հետք ուներ: Բայց նրա միակ վնասվածքներն այն էին, որ նա մատի և ազդրի մաշկ չուներ:
Բացի այդ, նա մի անգամ վատ ընկավ և շրթունքը պատռեց և ոչինչ չասաց ծնողներին: Ավելի ուշ նա ստիպված եղավ լուրջ պլաստիկ վիրահատություն կատարել այն շտկելու համար:
Ի՞նչ է քրոմոսոմային խանգարումը:
Քրոմոսոմային աննորմալությունը կամ քրոմոսոմային խանգարումը քրոմոսոմային ԴՆԹ-ի բացակայող, լրացուցիչ կամ անկանոն մասն է: Քրոմոսոմային խանգարումներ ունեցող մարդիկ տառապում են տարբեր հիվանդություններից և հաշմանդամությունից. տարածված խանգարումներից մեկը Դաունի համախտանիշն է, որը 21-րդ քրոմոսոմի գենետիկ խանգարում է, որն առաջացնում է զարգացման և ինտելեկտուալ ուշացումներ: Բայց Bionic Girl Olivia-ի դեպքը բոլորովին տարօրինակ է և ավելի հետաքրքրաշարժ՝ որևէ մեկին բացարձակապես ապշեցնելու համար:
Քրոմոսոմային ջնջման համախտանիշ. Ի՞նչ է դա: Իսկ ինչպե՞ս է դա ազդում մարդու վրա:
Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջի միջուկում կան մանրադիտակային մարմիններ, որոնք կոչվում են քրոմոսոմներ, որոնք պատասխանատու են մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջի գործունեության և վերարտադրության համար, ինչը մեզ ուժ է տալիս ապրելու: Քրոմոսոմները կազմված են երկու մեծ մոլեկուլներից կամ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի շղթաներից (ԴՆԹ), իրականում այդ տողերը կոչվում են գեներ, որոնք տալիս են հրահանգներ, որոնք վերահսկում են բջիջների աշխատանքը և վերարտադրությունը: Ասել, որ գեները վերահսկում են ամեն ինչ, որպեսզի մեզ ապրեն:
Մարդու բջիջներն ունեն 23 զույգ քրոմոսոմ (մեկ սեռական «քրոմոսոմ»), որը ցույց է տալիս արական կամ իգական սեռի և 22 զույգ «աուտոսոմների», որոնք պարունակում են մնացած գենետիկ ժառանգական տեղեկատվությունը), ընդհանուր առմամբ ՝ 46 բջիջ: Այսպիսով, մենք սովորաբար ունենում ենք քրոմոսոմների 23 տեսակ և ունենք յուրաքանչյուր քրոմոսոմի երկու պատճեն:
Քրոմոսոմային ջնջման սինդրոմները առաջանում են մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմ-զույգերի մասամբ կամ ամբողջությամբ ջնջումից: Այնուամենայնիվ, քրոմոսոմային ջնջման սինդրոմները սովորաբար ցույց են տալիս ավելի մեծ ջնջումներ կամ ընդհանուր զույգի ջնջում, որոնք տեսանելի են կարիոտիպավորում տեխնիկան: Թեև, որոշակի գենի գործառույթի որոշ կորուստներ նույնպես համարվում են քրոմոսոմների ջնջման մաս, քանի որ դրանք ջնջման ավելի փոքր ձև են կամ այսպես կոչված «Քրոմոսոմային միկրոէլետիա-համախտանիշ»:
Կան հարյուրավոր հիվանդություններ և հաշմանդամություններ, որոնք կապված են քրոմոսոմների մեկ զույգի վերացման կամ հատուկ գեների գործառույթի կորստի հետ: Ստորև բերված են այդ սինդրոմների որոշ օրինակներ.
- Քրոմոսոմ 5-Deնջում որը առաջացնում է cri du chat syndrome, Պարկինսոնի հիվանդություն և այլն:
- Քրոմոսոմ 4-Deնջում որը առաջացնում է Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ, միզապարկի քաղցկեղ, քրոնիկ լիմֆոցիտիկ լեյկոզ և այլն:
- Պրադեր-Ուիլլի համախտանիշ – Իրականում, այս գենետիկ խանգարումը տեղի է ունենում քրոմոսոմի ջնջման փոխարեն կոնկրետ գենային ֆունկցիաների կորստի պատճառով: Նորածինների մոտ ախտանիշները ներառում են թույլ մկաններ, վատ սնուցում և դանդաղ զարգացում:
- Անջելմանի համախտանիշ (AS) – դա գենետիկ խանգարում է, որը հիմնականում ազդում է նյարդային համակարգի վրա: Ախտանիշները ներառում են փոքր գլուխ և դեմքի հատուկ տեսք, ինտելեկտուալ ծանր խանգարում, զարգացման խանգարում, խոսելու խնդիրներ, հավասարակշռության և շարժման խնդիրներ, նոպաներ և քնի հետ կապված խնդիրներ: Այն առաջանում է նաև որոշ հատուկ գեների ֆունկցիայի կորստի պատճառով:
6 -րդ քրոմոսոմ Օլիվիա Ֆարնսվորթի ջնջում
Օլիվիա Ֆարնսվորթի դեպքում, Քրոմոսոմ 6 ընդհանրապես բաց է թողնված, որը սովորաբար ընդգրկում է ավելի քան 170 միլիոն բազային զույգ (ԴՆԹ -ի շինանյութ) և ներկայացնում է բջիջների ընդհանուր ԴՆԹ -ի 5.5 -ից 6% -ը: Այն պարունակում է ՝ Հիմնական պատմահամատեղելիության համալիր, որը պարունակում է ավելի քան 100 գեն ՝ կապված իմունային պատասխանի, մարմնի որոշ այլ արձագանքների և դրանց տարբեր բարդ գործառույթների հետ: Այս տեսակի քրոմոսոմային ջնջման մասին նախկինում երբեք չէր հաղորդվել, և հետազոտողները դեռ պարզում են, թե ինչպես և ինչու է նրա մոտ առաջացել այդպիսի տարօրինակ և յուրահատուկ խանգարում:
Այնուամենայնիվ, կան 6-րդ քրոմոսոմի բազմաթիվ տարբեր շեղումներ, որոնցից յուրաքանչյուրը տարբեր ախտանիշներ ունի, և բոլորն էլ չափազանց հազվադեպ են: Լրացուցիչ տեղեկատվությունը և «Chromosome 6 Research Project»-ին գրանցվելու և մասնակցելու հնարավորությունը հասանելի է կայքում Chromosome6.org.
Օլիվիա Ֆարնսվորթի ապագան
Այժմ Օլիվիան ապրում է Մեծ Բրիտանիայի Հադերսֆիլդ քաղաքում: Մայրը ՝ Նիկկի Տրեպակը, հնարավորինս հոգ է տանում նրա մասին: Թեև Օլիվիան երբեք սոված չի զգում, նա կարիք ունի ուտելու: Նա ցավ չի զգում, բայց նրա մարմինը կարող է տառապել, պարզապես նա դա երբեք չի գիտակցի: Բարեբախտաբար, նա ունի աջակցող ընտանիք, որը միշտ հոգ է տանում իրենց փոքրիկ Օլիվիայի մասին:
Օլիվիայի մայրը ամեն անգամ համոզվում է, որ Օլիվիան չի բաց թողնում սնունդը և սպառում է անհրաժեշտ կալորիաներն ինքն իրեն առողջ լինելու համար: Բայց տխուրն այն է, որ փոքրիկ Օլիվիային ամեն գիշեր քնաբեր են տալիս, որպեսզի նա հանգստանա: Բացի այդ, նրանք շաբաթական բժշկական զննումներ են անցնում `ստուգելու, արդյոք նա ներքին վնասվածքներ կամ հիվանդություններ չունի:
Բժիշկների խորհրդին հետևելով ՝ Օլիվիայի ծնողները շարունակում են նրան մեծացնել, ինչպես մյուս երեխաները: Նրանք նրան ուղարկում են դպրոց: Նույնիսկ, չնայած բոլոր դժբախտություններին, նա հայտնի է որպես դպրոցում փայլուն աշակերտ: Նա լավ է խաղում նաև սպորտում և խաղերում: Այնուամենայնիվ, միակ խնդիրն այն է, որ Օլիվիան ծայրահեղ բարկանում է, երբ ինչ -որ մեկը գրգռում կամ նվաստացնում է նրան: Հետո նա փորձում է ինչ -որ բանով վնասել նրանց կամ ուժով հարվածել իր գլուխը պատին:
Այս խնդրի համար Օլիվիայի ծնողները նշանակվեցին մի շարք հոգեբանների և հոգեբույժների հետ, բայց նրանք ոչինչ չկարողացան անել: Նրանց խոսքով ՝ դրանք Օլիվիայի քրոմոսոմի կառուցվածքային խնդիրների ախտանիշներ են:
It'sիշտ է, Օլիվիայի մարմինը մի քանի անհավանական յուրահատուկ հատկություններ ունի, որոնք գրավում էին մարդկանց ի սկզբանե: Բայց յուրաքանչյուրը կարող է զգալ, թե ինչպես է Օլիվիան և իր ընտանիքը օրերն անցկացնում նեղացուցիչ իրավիճակում:
Ավելին, բժիշկները չգիտեն, թե ինչպես վարվել Օլիվիա Ֆարնսվորթի տարօրինակ դեպքի հետ, կամ արդյոք այն հնարավոր է բուժել, քանի որ դա պատմության մեջ գրանցված առաջին դեպքն է:
Այդ պատճառով նրա մայրը ՝ Նիկի Տրեպակը և ընտանիքը, որոշել են ունենալ կրաուդֆանդինգի էջ, որը կօգնի նրանց շարունակել ֆինանսավորել հետազոտությունը: Նրան աջակցել է քրոմոսոմային խանգարումների աջակցության խումբը Եզակի.
Օլիվիա Ֆարնսվորթի մասին կարդալուց հետո կարդացեք Ամինա Էպենդիևա՝ չեչեն աղջիկ, ով հիանում է իր անսովոր գեղեցկությամբ, ապա կարդացեք դրա մասին Նատաշա Դեմկինա. Ռենտգեն աչքերով տիկինը.
