אָליוויאַ פאַרנסוואָרטה, אַ קיוט קליין מיידל, וואָס האָט באַפאַלד מעדיקס ווען זיי דיסקאַווערד אַז זי האט אַ מאָדנע כראָמאָסאָם צושטאַנד וואָס איבערגעהיפּערט די געפילן פון הונגער, מידקייַט אָדער ווייטיק פון איר לעבן אויף אייביק. דאָס איז אַ "רערער ווי זעלטן" מעדיציניש צושטאַנד.
די 'ביאָניק' מיידל אָליוויאַ פאַרנסוואָרטה
עס איז געמיינט אַז די וק מיידל אָליוויאַ איז דער בלויז מענטש אין דער וועלט מיט די דריי סימפּטאָמס צוזאַמען. עס איז מאָדנע און ניסימדיק אין דער זעלביקער צייט.
די מאָדנע דיסאָרדער אפילו אַלאַוז איר צו גיין פינף צו זעקס טעג אָן סליפּינג און פידינג. איר לעבן איז פּונקט אַנבאַליוואַבלי מאָדנע אַרומגערינגלט מיט אַן אומדערקלערטע וויסנשאַפט-מיסטעריע. צו זאָגן, אָליוויאַ האט די מאָדנע סופּער-מענטש אַבילאַטיז וואָס צוציען מיליאַנז פון מענטשן צו וויסן איר ענגראָוסינג געשיכטע.
כאָטש די זעלטן צושטאַנד פון קליין אָליוויאַ איז דיסקרייבד ווי "כראָמאָסאָם 6 דילישאַן", דער מישן פון סופּער-מענטשלעך אַבילאַטיז אין אַזאַ אַ וועג איז קיינמאָל געווען רעפּאָרטעד פריער. עטלעכע פון די דאקטוירים האָבן אפילו גערופֿן איר די "ביאָניק מיידל" וואָס איז געמאכט פון שטאָל און האט קיין געפיל פון געפאַר.
ווי די סימפּטאָמס פון דעם זעלטן מעדיציניש צושטאַנד סטאַרטעד ווייַזן אין אָליוויאַ ס לעבן
אין 2016, ווען אָליוויאַ איז געווען בלויז 7-יאָר-אַלט, זי אַמאָל געגאנגען אויס מיט איר מוטער און איז געווען לויפן איבער. עווענטועל איז זי אנגעקלאפט געווארן פון א קאר און געשלעפט ארום 100 פיס אראפ פונעם וועג. נאך דעם שרעקלעכן עקסידענט האט זי זיך נאר אויפגעהויבן און אנגעהויבן גיין צוריק צו איר מוטער. זי איז געווען פּונקט ווי, "וואָס ס 'גייט אויף?"
ווייַל פון די פּראַל, זי זאָל האָבן געהאט שטרענג ינדזשעריז. זי האט אַ רייַף צייכן אויף איר קאַסטן. אָבער איר בלויז ינדזשעריז אַז זי האט קיין הויט אויף די פינגער פונ פוס און לענד.
אויך, זי אַמאָל געפאלן באַדלי און ריפּט אַוועק די ליפּ און האט נישט זאָגן עפּעס צו איר עלטערן. שפּעטער, זי האט צו האָבן אַ גרויס פּלאַסטיק כירורגיע צו פאַרריכטן עס.
וואָס איז טשראָמאָסאָם דיסאָרדער?
כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטי אָדער כראָמאָסאָם דיסאָרדער איז אַ פעלנדיק, עקסטרע אָדער ירעגיאַלער חלק פון כראָמאָסאָם דנאַ. מענטשן מיט כראָמאָסאָם דיסאָרדערס ליידן פון פאַרשידן חולאתן און דיסאַבילאַטיז - איין פּראָסט דיסאָרדער איז דאַון ס סינדראָום וואָס איז אַ גענעטיק כראָמאָסאָם 21 דיסאָרדער וואָס קאָזינג אַנטוויקלונג און אינטעלעקטואַל דילייז. אָבער דער פאַל פון די ביאָניק מיידל אָליוויאַ איז גאָר מאָדנע און מער פאַסאַנייטינג צו מאַכן ווער עס יז לעגאַמרע אַסטאַנדיד.
טשראָמאָסאָמאַל דילישאַן סינדראָום: וואָס איז עס? און ווי קען דאָס ווירקן אַ מענטש?
ין דער קערן פון אונדזער יעדער גוף צעל זענען מייקראַסקאַפּיק ללבער גערופֿן טשראָמאָסאָומז וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פונקציע און רעפּראָדוקציע פון יעדער צעל אין אונדזער גוף, ימפּאַוערינג אונדז צו לעבן. טשראָמאָסאָמעס זענען געמאכט פון צוויי גרויס מאַלאַקיולז אָדער סטראַנדז פון דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער (דנאַ), אין פאַקט, די סטראַנדז זענען גערופֿן די גענעס וואָס געבן די ינסטראַקשאַנז וואָס קאָנטראָלירן די צעל פונקציאָנירן און רעפּראָדוקציע. צו זאָגן, די גענעס קאָנטראָלירן אַלץ צו מאַכן אונדז לעבן.
מענטשלעך סעלז האָבן 23 טשראָמאָסאָומז פּערז (איין פּאָר פון "געשלעכט טשראָמאָסאָומז" וואָס אָנווייַזן די זכר אָדער ווייַבלעך און 22 פּערז פון "אַוטאָסאָמעס" וואָס אַנטהאַלטן די רעשט פון די גענעטיק יערושעדיק אינפֿאָרמאַציע), וואָס גיט אַ גאַנץ פון 46 פּער צעל. דעריבער, מיר נאָרמאַלי האָבן 23 טייפּס פון טשראָמאָסאָומז און האָבן צוויי עקזעמפלארן פון אונדזער כראָמאָסאָם.
טשראָמאָסאָמאַל דילישאַן סינדראָומז זענען טייל פון אָדער טאָוטאַלי דילישאַן פון איין אָדער מאַלטי טשראָמאָסאָם פּערז. אָבער, טשראָמאָסאָמאַל דילישאַן סינדראָומז טיפּיקלי אָנווייַזן גרעסערע דילישאַנז אָדער אַ גאַנץ פּאָר דילישאַן וואָס איז קענטיק קאַריאָטיפּינג טעטשניקוועס. כאָטש עטלעכע לאָססעס פון די ספּעציפיש דזשין פונקציע זענען אויך גערעכנט ווי אַ טייל פון די כראָמאָסאָם דילישאַן, ווייַל עס איז אַ קלענערער פאָרעם פון דילישאַן אָדער אַזוי גערופענע. 'טשראָמאָסאָמאַל מיקראָדעלעטיאָן-סינדראָום'.
עס זענען הונדערטער פון חולאתן און דיסאַביליטיז לינגקט צו אַ איין פּאָר פון כראָמאָסאָם דילישאַן אָדער אָנווער פון די ספּעציפיש גענעס פונקציע. דאָ זענען עטלעכע ביישפילן פון די סינדראָומז:
- טשראָמאָסאָם 5-דילישאַן וואָס געפֿירט קרי דו שמועס סינדראָום, פּאַרקינסאָן ס קרענק, עטק.
- טשראָמאָסאָם 4-דילישאַן וואָס ז Wolf-Hirschhorn סינדראָום, פּענכער ראַק, כראָניש לימפאָסיטיק לוקימיאַ, עטק.
- פּראַדער -ווילי סינדראָום - פאקטיש, דעם גענעטיק דיסאָרדער אַקערז רעכט צו דער אָנווער פון די ספּעציפיש דזשין פאַנגקשאַנז, אַנשטאָט פון אַ כראָמאָסאָם דילישאַן. אין נייַע געבוירן, סימפּטאָמס אַרייַננעמען שוואַך מאַסאַלז, נעבעך פידינג און פּאַמעלעך אַנטוויקלונג.
- אַנגעלמאַן סינדראָום (AS) - דאָס איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס דער הויפּט אַפעקץ די נערוועז סיסטעם. סימפּטאָמס אַרייַננעמען אַ קליין קאָפּ און אַ ספּעציפיש פיישאַל אויסזען, שטרענג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, אַנטוויקלונג דיסאַביליטי, רעדן פּראָבלעמס, וואָג און באַוועגונג פּראָבלעמס, סיזשערז און שלאָפן פּראָבלעמס. עס אויך אַקערז רעכט צו דער פאַנגקשאַנז-לאָססעס פון עטלעכע ספּעציפיש גענעס.
כראָמאָסאָם 6 דילישאַן פון אָליוויאַ פאַרנסוואָרטה
אין דעם פאַל פון Olivia Farnsworth, כראָמאָסאָם קסנומקס איז טאָוטאַלי איבערגעהיפּערט, וואָס יוזשאַוואַלי ספּאַנס איבער 170 מיליאָן באַזע פּערז (די בנין מאַטעריאַל פון דנאַ) און רעפּראַזענץ צווישן 5.5 און 6% פון די גאַנץ דנאַ אין סעלז. עס כּולל די הויפּט היסטאָקאָמפּאַטיביליטי קאָמפּלעקס, וואָס כּולל איבער 100 גענעס שייַכות צו די ימיון ענטפער, עטלעכע אנדערע גוף רעספּאָנסעס און זייער פאַרשידן קאָמפּלעקס פאַנגקשאַנז. די כראָמאָסאָמאַל דילישאַן פון דעם טיפּ איז קיינמאָל רעפּאָרטעד ביז אַהער, און די ריסערטשערז נאָך געפֿינען ווי און פארוואס זי דעוועלאָפּעד אַזאַ אַ מאָדנע און מאָדנע דיסאָרדער!
אָבער, עס זענען פילע פאַרשידענע כראָמאָסאָם 6 אַבעריישאַנז מעגלעך, יעדער מיט פאַרשידענע סימפּטאָמס, און אַלע פון זיי זענען גאָר זעלטן. די ווייַטער אינפֿאָרמאַציע און די מעגלעכקייט צו פאַרשרייַבן און אָנטייל נעמען אין די "טשראָמאָסאָם 6 פאָרשונג פּראָיעקט" איז בארעכטיגט אויף Chromosome6.org.
די צוקונפֿט פון Olivia Farnsworth
אָליוויאַ איצט לעבן אין הודדערספיעלד סיטי, וק. איר מוטער Nikki Trepak זאָרגן פֿאַר איר ווי פיל ווי מעגלעך. כאָטש אָליוויאַ איז קיינמאָל הונגעריק, זי דאַרף עסן. זי טוט נישט פילן ווייטיק, אָבער איר גוף קענען ליידן, נאָר זי וועט קיינמאָל פאַרשטיין דאָס. טהאַנקפוללי, זי האט אַ סאַפּאָרטיוו משפּחה וואָס שטענדיק זאָרגן פֿאַר זייער קליין אָליוויאַ.
אָליוויאַ ס מוטער יעדער מאָל מאכט זיכער אַז אָליוויאַ טוט נישט האָפּקען מילז און קאַנסומז די נייטיק קאַלאָריעס צו מאַכן זיך געזונט. אָבער דער טרויעריק טייל איז אַז קליין אָליוויאַ איז סליפּינג פּילז יעדער נאַכט אַזוי זי קענען רוען. אין אַדישאַן, זיי נעמען וואכנשריפט מעדיציניש קאָנטראָלס צו קאָנטראָלירן צי זי האט קיין ינערלעך ינדזשעריז אָדער ילנאַסיז.
נאָך די עצה פון די דאקטוירים, אָליוויאַ ס עלטערן פאָרזעצן צו דערציען איר ווי אנדערע קינדער. זיי שיקן איר אין שולע. אפילו צווישן אַלע די ומגליק, זי איז באַוווסט ווי אַ בריליאַנט תּלמיד אין שולע. זי איז אויך גוט אין ספּאָרט און שפּילערייַ. אָבער, דער בלויז פּראָבלעם איז אַז אָליוויאַ ווערט גאָר בייז ווען עמעצער פּאָוקס אָדער כיומיליייץ איר. דערנאָך זי פרוווט צו שאַטן זיי מיט עפּעס אָדער שלאָגן איר אייגן קאָפּ אויף די וואַנט מיט גוואַלד.
אָליוויאַ ס עלטערן גענומען אַפּוינטמאַנץ מיט אַ נומער פון סייקאַלאַדזשאַסס און סייקיאַטראַסץ פֿאַר דעם פּראָבלעם, אָבער זיי קען נישט טאָן עפּעס וועגן אים. לויט זיי, דאָס זענען סימפּטאָמס פון די סטראַקטשעראַל פּראָבלעמס פון די כראָמאָסאָם פון אָליוויאַ.
אמת, אָליוויאַ ס גוף האט ינקרעדאַבלי יינציק קעראַקטעריסטיקס וואָס האָבן פאַסאַנייטינג יומאַנז זינט די אָנהייב. אָבער ווער עס יז קען פילן פּונקט ווי אָליוויאַ און איר משפּחה פאַרברענגען די טעג אין אַ דיסטרעסינג סיטואַציע.
דערצו, די מעדיקס טאָן ניט וויסן ווי צו האַנדלען מיט די מאָדנע פאַל פון אָליוויאַ Farnsworth, אָדער אויב עס קענען זיין באהאנדלט זינט עס איז דער ערשטער רעקאָרדעד פאַל אין געשיכטע.
צוליב דעם, איר מאַם Nikki Trepak און די משפּחה האָבן באַשלאָסן צו האָבן אַ crowdfunding בלאַט צו העלפֿן זיי פאָרזעצן צו פינאַנצן די פאָרשונג. זי איז באַקט דורך די טשראָמאָסאָם דיסאָרדער שטיצן גרופּע יינציק.
נאָך לייענען וועגן Olivia Farnsworth, לייענען וועגן אַמינאַ עפּענדיעוואַ - אַ טשעטשען מיידל וואָס איז אַדמייערד פֿאַר איר ומגעוויינטלעך שיינקייט, דעמאָלט לייענען וועגן נטשה דעמקינא : ד י דאמע ע מי ט רענטגענ ע אויגן !
