Olivia Farnsworth, msichana mdogo mrembo ambaye aliwashangaza madaktari walipogundua kwamba ana hali ya ajabu ya kromosomu ambayo iliacha hisia za njaa, uchovu au maumivu maishani mwake milele. Ni hali ya matibabu "nadra kuliko nadra".
Msichana wa 'bionic' Olivia Farnsworth
Msichana wa Uingereza Olivia anaaminika kuwa mtu wa pekee ulimwenguni kuonyesha dalili tatu pamoja. Ni ajabu na miujiza kwa wakati mmoja.
Ugonjwa wa ajabu hata unamruhusu kwenda siku tano hadi sita bila kulala na kulisha. Maisha yake ni ya haki ajabu ajabu kuzungukwa na sayansi-siri isiyoelezeka. Kusema, Olivia ana uwezo wa ajabu wa kibinadamu unaovutia mamilioni ya watu kujua hadithi yake ya kuvutia.
Ingawa hali adimu ya Olivia mdogo inaelezewa kama "kufutwa kwa chromosome 6", mchanganyiko wa uwezo mkubwa wa kibinadamu kwa njia hiyo haujawahi kuripotiwa hapo awali. Baadhi ya madaktari hata wamemwita "msichana bionic" ambaye ametengenezwa kwa chuma na hana hisia za hatari.
Jinsi dalili za hali hii ya kiafya ya matibabu zilianza kuonyesha katika maisha ya Olivia
Mnamo mwaka wa 2016, wakati Olivia alikuwa na umri wa miaka 7 tu, alitoka nje na mama yake na kukimbia. Hatimaye, aligongwa na gari na kukokotwa takriban futi 100 chini ya barabara. Baada ya ajali hiyo mbaya, aliinuka na kuanza kurudi kwa mama yake. Alikuwa kama, "Ni nini kinaendelea?"
Kwa sababu ya athari, alipaswa kuwa na majeraha mabaya. Alikuwa na alama ya tairi kifuani mwake. Lakini majeraha yake tu hakuwa na ngozi kwenye kidole chake cha mguu na nyonga.
Pia, wakati mmoja alianguka vibaya na akamng'ata mdomo na hakusema chochote kwa wazazi wake. Baadaye, ilibidi afanyiwe upasuaji mkubwa wa plastiki kusahihisha.
Ugonjwa wa kromosomu ni nini?
Kukosekana kwa kromosomu au ugonjwa wa kromosomu ni kukosa, ziada au sehemu isiyo ya kawaida ya DNA ya kromosomu. Watu wenye matatizo ya kromosomu wanakabiliwa na magonjwa na ulemavu mbalimbali - ugonjwa mmoja wa kawaida ni Down's Syndrome ambao ni ugonjwa wa kromosomu 21 unaosababisha kuchelewa kwa maendeleo na kiakili. Lakini kesi ya Bionic Girl Olivia ni ya kushangaza kabisa na ya kuvutia zaidi kumfanya mtu yeyote ashangae kabisa.
Dalili ya kufutwa kwa chromosomal: Ni nini? Na jinsi inavyoathiri mtu?
Ndani ya kiini cha kila seli ya mwili wako kuna miili microscopic iitwayo chromosomes ambayo inawajibika kwa utendaji na uzazi wa kila seli kwenye mwili wetu, ikituwezesha kuishi. Chromosomes hutengenezwa na molekuli mbili kubwa au nyuzi za asidi ya deoxyribonucleic (DNA), kwa kweli, nyuzi hizi huitwa jeni, ambazo hutoa maagizo yanayodhibiti utendaji wa seli na uzazi. Kusema, jeni hudhibiti kila kitu kutufanya tuishi.
Seli za binadamu zina jozi 23 za kromosomu (jozi moja ya "kromosomu za ngono" ambazo zinaonyesha jinsia ya kiume au ya kike na jozi 22 za "autosomes" ambazo zina habari zote za urithi wa urithi), ikitoa jumla ya 46 kwa kila seli. Kwa hivyo, kwa kawaida tuna aina 23 za kromosomu na tuna nakala mbili za chromosomu yetu.
Syndromes ya kufuta chromosomal hutokana na kufutwa kidogo au kabisa kwa jozi moja au anuwai ya kromosomu. Walakini, syndromes ya kufutwa kwa chromosomal kawaida huonyesha kufutwa zaidi au kufutwa kwa jozi zote ambazo zinaonekana kwa kutumia uchapaji wa rangi mbinu. Ingawa, hasara zingine za kazi maalum ya jeni pia huzingatiwa kama sehemu ya kufutwa kwa Chromosome, kwa kuwa ni aina ndogo ya ufutaji au inayoitwa 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Kuna mamia ya magonjwa na ulemavu uliounganishwa na jozi moja ya kufutwa kwa kromosomu au upotezaji wa jeni-kazi maalum. Mifano zingine za syndromes hizo zimetajwa hapa chini:
- Chromosomu 5-Kufutwa ambayo husababisha ugonjwa wa cri du chat, ugonjwa wa Parkinson, n.k.
- Chromosomu 4-Kufutwa ambayo husababisha ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn, saratani ya kibofu cha mkojo, Saratani ya damu ya lymphocytic sugu, nk.
- Ugonjwa wa Prader-Willi - kwa kweli, ugonjwa huu wa maumbile hutokea kwa sababu ya upotezaji wa kazi maalum za jeni, badala ya ufutaji wa kromosomu. Katika watoto wachanga, dalili ni pamoja na misuli dhaifu, lishe duni, na ukuaji wa polepole.
- Ugonjwa wa Angelman (AS) – ni ugonjwa wa kijeni unaoathiri zaidi mfumo wa neva. Dalili ni pamoja na kichwa kidogo na sura maalum ya uso, ulemavu mkubwa wa akili, ulemavu wa maendeleo, matatizo ya kuzungumza, matatizo ya usawa na harakati, kukamata, na matatizo ya usingizi. Pia hutokea kutokana na upotevu wa utendaji kazi wa baadhi ya jeni maalum.
Chromosome 6 kufutwa kwa Olivia Farnsworth
Katika kesi ya Olivia Farnsworth, Chromosomu 6 imeachwa kabisa ambayo kawaida hupita zaidi ya jozi msingi milioni 170 (nyenzo ya ujenzi ya DNA) na inawakilisha kati ya 5.5 na 6% ya jumla ya DNA kwenye seli. Inayo Utangamano Mkubwa wa Utangamano, ambayo ina zaidi ya jeni 100 zinazohusiana na majibu ya kinga, majibu mengine ya mwili na kazi zao anuwai ngumu. Aina hii ya kufutwa kwa kromosomu haijawahi kuripotiwa hapo awali, na watafiti bado wanapata jinsi na kwanini alipata shida ya kushangaza na ya kipekee!
Hata hivyo, kuna upotofu mwingi tofauti wa kromosomu 6 unaowezekana, kila moja ikiwa na dalili tofauti, na zote ni nadra sana. Maelezo zaidi na uwezekano wa kujisajili na kushiriki katika "Mradi wa Utafiti wa Chromosome 6" yanapatikana Chromosome6.org.
Baadaye ya Olivia Farnsworth
Olivia sasa anaishi Huddersfield City, Uingereza. Mama yake Nikki Trepak anamtunza iwezekanavyo. Ingawa Olivia hahisi njaa kamwe, anahitaji kula. Hahisi uchungu, lakini mwili wake unaweza kuteseka, tu hataugundua kamwe. Kwa bahati nzuri, ana familia inayomuunga mkono ambaye kila wakati anamtunza Olivia wao mdogo.
Mama ya Olivia kila wakati anahakikisha kwamba Olivia hacheki milo na hutumia kalori zinazohitajika kufanya afya mwenyewe. Lakini jambo la kusikitisha ni kwamba Olivia mdogo hupewa dawa za kulala kila usiku ili aweze kupumzika. Kwa kuongezea, huchukua uchunguzi wa matibabu wa kila wiki ili kuangalia ikiwa hana majeraha ya ndani au magonjwa.
Kufuata ushauri wa madaktari, wazazi wa Olivia wanaendelea kumlea kama watoto wengine. Wanampeleka shule. Hata, kati ya shida zote, anajulikana kama mwanafunzi mkali shuleni. Yeye pia ni mzuri katika michezo na michezo. Walakini, shida pekee ni kwamba Olivia hukasirika sana wakati mtu anamdhihaki au kumdhalilisha. Halafu anajaribu kuwadhuru na kitu au kugonga kichwa chake kwenye ukuta kwa nguvu.
Wazazi wa Olivia walichukua miadi na wanasaikolojia kadhaa na wataalam wa akili kwa shida hii, lakini hawakuweza kufanya chochote juu yake. Kulingana na wao, hizi ni dalili za shida za muundo wa chromosome ya Olivia.
Ni kweli mwili wa Olivia una sifa za kipekee ambazo zimekuwa zikivutia wanadamu tangu mwanzo. Lakini mtu yeyote anaweza kuhisi jinsi Olivia na familia yake wanavyotumia siku hizo katika hali ya kusumbua.
Kwa kuongezea, madaktari hawajui jinsi ya kushughulikia kesi ya kushangaza ya Olivia Farnsworth, au ikiwa inaweza kutibiwa kwani ndio kesi ya kwanza kurekodiwa katika historia.
Kwa sababu hiyo, mama yake Nikki Trepak na familia wameamua kuwa na ukurasa wa kufadhili watu wengi ili kuwasaidia kuendelea kufadhili utafiti. Ameungwa mkono na kikundi cha msaada wa shida ya kromosomu Kipekee.
Baada ya kusoma kuhusu Olivia Farnsworth, soma kuhusu Amina Ependieva - msichana wa Chechnya ambaye anavutiwa na uzuri wake usio wa kawaida, kisha soma kuhusu Natasha Demkina: Mwanamke mwenye macho ya X-ray!
