Gen je ena funkcionalna enota DNA. Na primer, obstaja lahko gen ali dva za barvo las, barvo oči, ne glede na to, ali sovražimo zeleno papriko itd. Gre le za zaporedje povezanih molekul, imenovanih „baze“, ki so odgovorne za določeno lastnost ali beljakovine. Po drugi strani pa je genom zbiranje vseh genov. Če gene predstavljamo kot stavke, potem si lahko genom predstavljamo kot celo knjigo. Ko gledamo gene, nas večinoma skrbi, kaj točno ustvarjajo. Ko gledamo genome, moramo skrbeti, kako skupine genov začnejo medsebojno vplivati in vplivati.
Tu v tem članku smo razvrstili nekaj najbolj neverjetnih in čudnih dejstev o DNK in genomu, ki vam bodo padla na pamet:
1 | Velikost genoma:
Človeški genom je velik 3.3 Gb (b pomeni osnove). Virus HIV je le 9.7 kb. Največji znani genom virusa je 2.47 MB (pandoravirus salinus). Največji znani genom vretenčarjev je 130Gb (marmorirane pljučne ribe). Največji znani genom rastlin je 150Gb (Pariška japonica). Največji znani genom pripada ameboid katerih velikost je 670Gb, vendar je ta trditev sporna.
2 | Resnično presega našo domišljijo:
Če se odvijejo in povežejo, bi bili prameni DNA v vsaki od vaših celic dolgi 6 čevljev. S 100 bilijoni celic v telesu to pomeni, da bi, če bi vso vašo DNK postavili od konca do konca, segala več kot 110 milijard milj. To je na stotine krožnih potovanj na sonce!
3 | Metilacija naredi razlike:
Z dodajanjem metilne skupine na območja DNA, bogata z G in C, DNA postane neaktivna ali nefunkcionalna. Nekodirajoča regija genoma je večinoma metilirana. S tem se ekspresija genov regulira ekspresijo genov. Vsak posameznik ima svoje metilacija vzorec, ki se razlikuje od drugih. Ena kopija genoma je podedovana po očetu, druga pa po materi. Zato pri dojenčku obstajata dva različna vzorca metilacije.
Zanimivo je, da se v pozni fazi nosečnosti vsa metilirana DNA enkrat za trenutek demetilira in drugače remetilira kot matična in materina DNA. Vsakič, ko se med nosečnostjo reprogramira metilacija.
4 | Geni tvorijo le približno 3 odstotke vaše DNK:
Geni so kratki segmenti DNA, vendar niso vsi DNA geni, kot smo že rekli. Na splošno so geni le približno 1-3% vaše DNK. Preostanek vaše DNA nadzira aktivnost vaših genov.
5 | Adam je dejansko živel pred 208,304 leti!
Človeški geni kažejo, da imamo vsi skupnega moškega prednika, ki se imenuje Y-kromosomski Adam. Živel je pred približno 208,304 leti.
6 | Kdo je četrti ??
Genom sodobnih ljudi vsebuje DNK štirih različnih prednikov hominidov: Homo sapiens, Neandertalci, Denisovani, in četrta vrsta, ki je še ni treba odkriti.
7 | Kako so ti geni prišli sem?
Obstaja 45 genov, ki jih je človeška vrsta verjetno "ukradla" drugim vrstam, kot so črvi, sadne muhe in bakterije. Niso jih preprosto prenesli od naših primitivnih prednikov. Namesto tega so v zadnjih nekaj milijonih let skočili neposredno v človeški genom.
8 | Vsi smo enaki 99.9 odstotka:
Od 3 milijard baznih parov v človeškem genomu je 99.9% enako osebi poleg nas. Čeprav je ta počitek 0.1% še vedno tisto, zaradi česar smo edinstveni, pomeni, da smo si vsi bolj podobni kot drugačni.
9 | Ljudje smo skoraj podobni šimpanzom:
97% človeškega genoma je podobnega šimpanzi, medtem ko je 50% človeškega genoma podobnega banani.
10 | Nekoč je živel modrooki mož:
Domneva se, da se je mutacija gena HERC2 pri ljudeh z modrimi očmi zgodila le enkrat, kar pomeni, da imajo vsi modrooki ljudje enega skupnega prednika, iz katerega mutacija izvira.
11 | Korejci ne proizvajajo vonja po telesu:
Večina Korejcev ne proizvaja vonja telesa zaradi obsežne prevlade gena ABCC11. Posledica tega je, da je deodorant v Koreji redka dobrina.
12 | Izločanje kromosoma 6p:
Edini znani primer "Delecije kromosoma 6p", ko oseba ne čuti bolečine, lakote ali potrebe po spanju (in posledično nobenega občutka strahu), je deklica iz Združenega kraljestva z imenom Olivia Farnsworth. Leta 2016 jo je udaril avtomobil in vlekel 30 metrov, kljub temu pa ni čutila ničesar in se pojavila z lažjimi poškodbami.
13 | Fantom iz Heilbronna:
Od leta 1993 do 2008 je bila ista DNK odkrita na 40 različnih prizoriščih kaznivih dejanj v Evropi, kar je privedlo do preiskave "Fantom iz Heilbronna“, Za katero se je izkazalo, da gre za žensko, ki dela v tovarni bombažnih palic, ki je nenamerno onesnažila tampone z lastno DNK.
14 | DNK identičnih dvojčkov:
Kljub temu da je imela DNK dokaze osumljenca, nemška policija ni mogla preganjati 6.8 milijona ameriških dolarjev dragulja, ker je DNK pripadala enojajčnim dvojčkom Hassan in Abbas O., in ni bilo dokazov, ki bi dokazovali, kateri izmed njih je bil krivec. Enojajčni dvojčki imajo identično DNK. Po novih raziskavah pa imajo enojajčni dvojčki zelo podobne gene, vendar identični niso.
15 | Gen, ki zmanjšuje potrebo po spanju:
1-3% ljudi je opremljenih z mutiranim genom, imenovanim hDEC2, ki telesu omogoči, da počiva v 3 do 4 urah spanja.
16 | Genetska zapuščina:
Študija iz leta 2003 je odkrila dokaze, da je DNG Genghis Khan-a danes prisoten pri približno 16 milijonih mož danes. Vendar pa članek iz leta 2015 trdi, da je deset drugih moških zapuščalo gensko zapuščino tako ogromno, da je konkuriralo Džingis Kanu.
17 | Modri ljudje iz Kentuckyja:
Družina ljudi z modro kožo je več generacij živela v Kentuckyju. Fugate motečega potoka naj bi si modro kožo pridobili s kombinacijo sorodstvenega križanja in redkega genetskega stanja, znanega kot methemoglobinemija.
18 | Ljudje s svetlimi lasmi živijo na otoku Salomon:
Ljudje na Salomonovih otokih imajo gen z imenom TYRP1, ki kljub temni koži povzroča blond lase. Ta gen ni povezan z tistim, ki evropskim ljudstvom povzroča blondinost in se je razvil neodvisno.
19 | Gen, ki pomaga prenesti več kisika v naše telo:
Priljubljena športnica in sedemkratna olimpijska medalja Eero Mäntyranta je imel gensko mutacijo, ki mu je omogočala, da je v telesu nosil 50% več kisika kot običajno človeško bitje.
20 | Vas gluhih:
Na severu Balija v Indoneziji je vas Bengkala, kjer se zaradi recesivnega gena z imenom DFNB3 rodi toliko ljudi, ki slišijo, da ljudje, ki slišijo, uporabljajo znakovni jezik, imenovan Kata Kolok, in enako govorjen jezik.
21 | HIV odporen gen:
Obstaja mutacija gena CCR5, imenovana Delta 32, ki v gen vnese prezgodnji stop kodon. To prezgodnje kodiranje pomeni, da celice s to mutacijo ne morejo biti okužene z virusom HIV. Posamezniki s homozigotno mutacijo CCR5-Delta 32 so popolnoma odporni na virus HIV
22 | Lepe trepalnice Elizabeth Taylor:
Elizabeth Taylor je imela genetsko mutacijo gena FOXC2, kar ji je dalo dodatno vrsto trepalnic.
23 | Orodja za urejanje genoma:
Tako kot urejamo fotografije in videoposnetke, lahko tudi človeški genom urejamo tako, da odstranimo napačne gene ali nefunkcionalne gene. Za vstavljanje ali odstranjevanje zaporedja DNA se uporabljajo orodja za urejanje genoma, kot so CRISPR-Cas9, sistem za transpozono spanje in virusni vektorji. Za zdaj je edina težava ta, da so posledice urejanja genoma nepredvidljive.
Vendar pa je bila leta 2015 v zadnjem poskusu za zdravljenje dojenčka Layla, ki je bil diagnosticiran s posebno agresivno obliko levkemije, uporabljena tehnika urejanja genoma, imenovana TALEN. Tehnika jo je učinkovito zdravila in jo raziskujejo za zdravljenje številnih bolezni. -
24 | Različica Supertaster Gene:
Približno četrtina prebivalstva okusi hrano bolj intenzivno kot ostali. Verjetneje je, da bodo ti "superrazkuševalci" dali mleko in sladkor v grenko kavo ali se izognili mastni hrani. Razlogi za njihovo reakcijo so po mnenju znanstvenikov programirani v njihovih genih, natančneje v imenu TAS2R38, genu za receptor grenkega okusa. Različica, odgovorna za super degustacijo, je znana kot PAV, različica, odgovorna za podpovprečne degustacijske sposobnosti, pa AVI.
25 | Varianta gena, ki ščiti pred malarijo:
Ljudje, ki so nosilci bolezni srpastih celic - kar pomeni, da imajo en srpasti gen in en normalen gen hemoglobina - so bolj zaščiteni pred malarijo kot tisti, ki jih nimajo.
26 | Hobotnice lahko urejajo svoje gene:
Glavonožci, kot so lignji, sipe in hobotnice, so neverjetno inteligentna in prebrisana bitja - toliko, da lahko genetske podatke prepišejo v svoje nevrone. Namesto enega gena, ki kodira en protein, kar je običajno, postopek, imenovan rekodiranje, omogoča, da en gen hobotnice proizvede več proteinov. Znanstveniki so odkrili, da ta postopek nekaterim antarktičnim vrstam pomaga, da "ohranjajo živce v hladnih vodah."
