Olivia Farnsworth, bocah wadon sing lucu banget sing mbingungake para medis nalika nemokake dheweke duwe kondisi kromosom aneh sing ngilangi rasa keluwen, kesel utawa lara ing salawas-lawase. Iki minangka kondisi medis sing "langka tinimbang langka".
Bocah wadon 'bionic' Olivia Farnsworth
Gadis Inggris Olivia dipercaya bisa dadi siji-sijine wong ing donya sing nuduhake telung gejala kasebut bebarengan. Iku aneh lan ajaib sekaligus.
Kelainan aneh malah ngidini dheweke lunga limang nganti enem dina tanpa turu lan mangan. Uripe mung aneh banget diubengi dening ilmu-misteri unexplained. Ngomong, Olivia duwe kabisan super-manungsa aneh sing narik jutaan wong ngerti critane sing nyenengake.
Sanajan kahanan langka Olivia cilik diterangake minangka "pambusakan kromosom 6", campuran kemampuan super-manungsa kanthi cara kaya ngono durung nate dilaporake sadurunge. Sawetara dokter malah ngarani dheweke "bocah wadon bionik" sing digawe saka waja lan ora duwe bahaya.
Kepiye gejala kondhisi medis langka iki wiwit dituduhake ing uripe Olivia
Ing 2016, nalika Olivia mung umur 7 taun, dheweke tau metu karo ibune lan ditabrak. Pungkasane, dheweke ditabrak mobil lan diseret kira-kira 100 kaki ing dalan. Sawise kacilakan sing nggegirisi, dheweke mung tangi lan wiwit mlaku bali menyang ibune. Dheweke mung kaya, "Apa sing kedadeyan?"
Amarga pengaruh kasebut, dheweke kudune ngalami ciloko parah. Dheweke duwe tandha ban ing dhadhane. Nanging dheweke mung cilaka amarga dheweke ora duwe kulit ing jempol lan pinggul.
Uga, dheweke nate tiba parah lan nyuwek lambene lan ora ngomong apa-apa marang wong tuwa. Mengko, dheweke kudu operasi plastik utama kanggo mbenerake.
Apa kelainan kromosom?
Abnormalitas kromosom utawa kelainan kromosom yaiku bagean DNA kromosom sing ilang, ekstra, utawa ora teratur. Wong sing duwe kelainan kromosom nandhang macem-macem penyakit lan cacat - siji kelainan sing umum yaiku Down's Syndrome yaiku kelainan kromosom genetik 21 sing nyebabake keterlambatan perkembangan lan intelektual. Nanging kasus Bionic Girl Olivia pancen aneh lan luwih nggumunake kanggo nggawe sapa wae kaget.
Sindrom penghapusan kromosom: Apa iki? Lan carane mengaruhi wong?
Ing njero inti sel awak kita ana awak mikroskopik sing diarani kromosom sing tanggung jawab kanggo fungsi lan reproduksi saben sel ing awak, sing menehi kekuwatan supaya bisa urip. Kromosom digawe saka rong molekul utawa untaian asam deoxyribonucleic (DNA), sejatine, untaian kasebut diarani gen, sing menehi instruksi sing ngontrol fungsi lan reproduksi sel. Dadi, gen ngontrol kabeh supaya bisa urip.
Sel manungsa duwe 23 pasang kromosom (siji pasang "kromosom seks" sing nuduhake pria utawa wanita lan 22 pasang "autosom" sing ngemot sisa informasi keturunan genetik), kanthi total 46 per sel. Mula, biasane duwe 23 jinis kromosom lan duwe loro salinan kromosom.
Sindrom pambusakan kromosom nyebabake sebagian utawa total ngilangi pasangan tunggal utawa multi kromosom. Nanging, sindrom pambusakan kromosom biasane nuduhake pambusakan sing luwih gedhe utawa pambusakan pasangan total sing katon nggunakake kariotipe teknik Sanajan, sawetara kerugian fungsi gen tartamtu uga dianggep dadi bagean saka pambusakan Chromosome, amarga minangka bentuk pambusakan sing luwih cilik utawa sing diarani 'Sindrom Microdeletion Kromosom'.
Ana atusan penyakit lan cacat sing ana gandhengane karo sapasang kromosom utawa ngilangi fungsi gen tartamtu. Sawetara conto sindrom kasebut ing ngisor iki:
- Kromosom 5-Mbusak sing nyebabake sindrom cri du chat, penyakit Parkinson, lsp.
- Kromosom 4-Mbusak sing nyebabake sindrom Wolf-Hirschhorn, kanker kandung kemih, leukemia limfositik kronis, lsp.
- Sindrom Prader – Willi - bener, kelainan genetis iki dumadi amarga ilang fungsi gen tartamtu, tinimbang pambusakan kromosom. Ing bayi anyar, gejala kasebut kalebu otot sing ringkih, kurang panganan, lan perkembangan sing alon.
- Sindrom Angelman (AS) – iku kelainan genetis sing utamané mengaruhi sistem gemeter. Gejala kasebut kalebu sirah cilik lan tampilan rai sing spesifik, cacat intelektual sing abot, cacat perkembangan, masalah wicara, masalah keseimbangan lan gerakan, kejang, lan masalah turu. Iki uga kedadeyan amarga ilang fungsi sawetara gen tartamtu.
Kromosom 6 pambusakan Olivia Farnsworth
Ing kasus Olivia Farnsworth, Kromosom 6 ngilangi total sing biasane ngemot luwih saka 170 yuta pasangan basa (bahan bangunan DNA) lan nuduhake antara 5.5 lan 6% saka total DNA ing sel. Isine ing Komplek Histokompatibilitas Utama, sing ngemot luwih saka 100 gen sing ana gandhengane karo reaksi kekebalan, sawetara reaksi awak liyane lan macem-macem fungsi kompleks. Jinis pambusakan kromosom iki durung nate dilaporake sadurunge, lan peneliti isih nemokake kepiye lan kenapa dheweke ngalami kelainan aneh lan aneh!
Nanging, ana akeh aberasi kromosom 6 sing beda-beda, saben duwe gejala sing beda-beda, lan kabeh iku arang banget. Informasi luwih lengkap lan kamungkinan kanggo ndhaptar lan melu ing "Proyek Riset Kromosom 6" kasedhiya ing Chromosome6.org.
Masa depan Olivia Farnsworth
Olivia saiki manggon ing Huddersfield City, UK. Ibune Nikki Trepak ngurus dheweke sabisa-bisa. Sanajan Olivia ora nate krasa luwe, dheweke kudu mangan. Dheweke ora krasa lara, nanging awake bisa nandhang lara, mula dheweke ora bakal sadhar. Kanthi matur nuwun sanget, dheweke duwe kulawarga sing ndhukung sing mesthi ngurus Olivia sing cilik.
Ibune Olivia saben-saben nggawe manawa Olivia ora bolos dhahar lan ngonsumsi kalori sing dibutuhake kanggo nggawe sehat. Nanging sing dadi sedhih yaiku Olivia cilik diwenehi pil turu saben wengi supaya dheweke bisa istirahat. Kajaba iku, dheweke njupuk pemeriksaan medis saben minggu kanggo mriksa apa dheweke ora ngalami cilaka utawa penyakit internal.
Nindakake saran saka dokter, wong tuwane Olivia terus ngasuh dheweke kaya bocah liyane. Dheweke ngirim dheweke menyang sekolah. Malah, ing antarane kabeh kasusahan, dheweke dikenal minangka siswa sing prigel ing sekolah. Dheweke uga ahli olahraga lan game. Nanging, siji-sijine masalah yaiku Olivia dadi nesu banget nalika ana wong sing nyodhoki utawa ngremehake dheweke. Banjur dheweke nyoba ngrusak wong-wong mau utawa nggepuk sirahe dhewe ing tembok kanthi paksa.
Wong tuwa Olivia janjian karo sawetara psikolog lan psikiater kanggo masalah iki, nanging dheweke ora bisa nindakake apa-apa. Miturut dheweke, iki minangka gejala masalah struktural kromosom Olivia.
Sejatine awak Olivia duwe sawetara ciri khas sing luar biasa sing narik kawigatene manungsa wiwit wiwitan. Nanging sapa wae sing bisa ngrasakake kepiye Olivia lan kulawargane ngentekake dina ing kahanan sing nyusahake.
Kajaba iku, para petugas medis ora ngerti cara menehi hasil karo kasus aneh Olivia Farnsworth, utawa yen bisa diobati amarga kasus kasebut minangka sejarah sing pertama direkam.
Amarga iku, ibune Nikki Trepak lan kulawarga mutusake duwe kaca crowdfunding kanggo mbantu dheweke terus mbiayai riset. Dheweke wis didhukung dening klompok pendukung kelainan kromosom Unik.
Sawise maca babagan Olivia Farnsworth, maca babagan Amina Ependieva - prawan Chechen sing dikagumi amarga kaendahane sing ora biasa, banjur maca babagan Natasha Demkina: Wanita kanthi mata sinar-X!
