Olivia Farnsworth, in leuk lyts famke dat dokters ferbjustere doe't se ûntdutsen dat se in nuvere chromosoombetingst hie dy't de gefoelens fan honger, wurgens of pine foar altyd út har libben wegere. It is in "rarer dan seldsume" medyske tastân.
It 'bionyske' famke Olivia Farnsworth
It wurdt leauwe dat it Britske famke Olivia de ienige persoan yn 'e wrâld is dy't de trije symptomen tegearre toande. It is tagelyk frjemd en wûnderbaarlik.
De nuvere oandwaning lit har sels fiif oant seis dagen sûnder sliepe en iten gean. Har libben is gewoan unbelievable nuver omjûn troch in ûnferklearber wittenskip-mystearje. Om te sizzen, Olivia hat de frjemde super-minsklike kapasiteiten dy't miljoenen minsken lûke om har boeiende ferhaal te kennen.
Hoewol de seldsume tastân fan lytse Olivia wurdt beskreaun as "chromosoom 6-deletion", de miks fan super-minsklike fermogens op sa'n manier is noch nea earder rapporteare. Guon fan 'e dokters hawwe har sels it "bionyske famke" neamd dat is makke fan stiel en gjin gefoel hat foar gefaar.
Hoe't de symptomen fan dizze seldsume medyske tastân begon te sjen yn Olivia's libben
Yn 2016, doe't Olivia mar 7 jier âld wie, gie se ienris mei har mem út en waard oerriden. Uteinlik waard se oanriden troch in auto en sa'n 100 meter de dyk del sleept. Nei dat ferskriklike ûngelok kaam se gewoan oerein en begon werom te rinnen nei har mem. Se wie krekt as: "Wat bart der?"
Fanwegen de ynfloed soe se swiere ferwûnings moatte hawwe hân. Se hie in bânmark op har boarst. Mar har iennige blessueres wiene dat se gjin hûd hie op har tean en heup.
Ek foel se eartiids min en ripte har de lippen ôf en sei neat tsjin har âlden. Letter moast se grutte plastyske sjirurgy hawwe om it te ferbetterjen.
Wat is chromosoomstoornis?
Chromosome-abnormaliteit of chromosome-steurnis is in ûntbrekkend, ekstra, of unregelmjittich diel fan chromosomale DNA. Minsken mei chromosoomstoornissen lije oan ferskate sykten en ynvaliditeit - ien mienskiplike oandwaning is it syndroom fan Down, dat is in genetyske chromosoom 21-steurnis dy't ûntwikkelings- en yntellektuele fertragingen feroarsaket. Mar it gefal fan 'e Bionic Girl Olivia is folslein frjemd en mear fassinearjend om elkenien absolút ferbjustere te meitsjen.
It chromosomale wiskingsyndroom: wat is it? En hoe beynfloedet it in persoan?
Binnen de kearn fan ús elke lichemsel binne mikroskopyske lichems neamd chromosomen dy't ferantwurdlik binne foar de funksje en fuortplanting fan elke sel yn ús lichem, wêrtroch wy kinne libje. Chromosomen binne makke fan twa grutte molekulen as stringen fan deoxyribonucleic acid (DNA), eins wurde dizze stringen de genen neamd, dy't de ynstruksjes jouwe dy't kontrolearje oer de funksje en reproduksje fan 'e sel. Om te sizzen, de genen kontrolearje alles om ús te libjen.
Minsklike sellen hawwe 23 pear chromosomen (ien pear "sekskromosomen" dy't de man as frou oanjaan en 22 pearen "autosomen" dy't de rest fan 'e genetyske erflike ynformaasje befetsje), wêrtroch in totaal fan 46 per sel is. Dêrom hawwe wy normaal 23 soarten chromosomen en hawwe wy twa eksimplaren fan ús elk chromosoom.
Chromosomale wiskingsyndromen ûntsteane út foar in part of folslein wiskjen fan ien of mear chromosoomparen. Chromosomale wiskingsyndromen jouwe lykwols typysk oan gruttere wiskings as in totale pear wiskjen dy't sichtber binne mei karyotyping techniken. Hoewol guon ferlies fan 'e spesifike genfunksje ek wurde beskôge as it diel fan Chromosome-wiskjen, om't it in lytsere foarm is fan wiskjen as saneamde 'Chromosomaal mikrodeletionsyndroom'.
D'r binne hûnderten sykten en handikapten keppele oan in inkeld pear chromosoom wiskjen of ferlies fan 'e spesifike genen-funksje. Guon foarbylden fan dy syndromen wurde hjirûnder oanhelle:
- Chromosoom 5-wiskjen dat feroarsaket cri du chat syndroom, de sykte fan Parkinson, ensfh.
- Chromosoom 4-wiskjen dat feroarsaket Wolf-Hirschhorn-syndroom, Blaaskanker, Chronyske lymfocytyske leukemy, ensfh.
- Prader -Willi syndroom - eins, dizze genetyske oandwaning komt foar troch it ferlies fan de spesifike gen-funksjes, ynstee fan in chromosome deletion. By pasgeborenen omfetsje symptomen swakke spieren, minne fieding en stadige ûntwikkeling.
- Angelman syndroom (AS) - it is in genetyske oandwaning dy't benammen it senuwstelsel beynfloedet. Symptomen omfetsje in lytse holle en in spesifyk uterlik fan it gesicht, slimme yntellektuele beheining, ûntwikkelingssteurnis, sprekproblemen, problemen mei lykwicht en beweging, krampen en sliepproblemen. It komt ek foar troch de funksjeferlies fan guon spesifike genen.
Chromosome 6 wiskje fan Olivia Farnsworth
Yn it gefal fan Olivia Farnsworth, Chromosoom 6 wurdt hielendal weilitten dat meastentiids mear dan 170 miljoen basispearen (it boumateriaal fan DNA) oerspant en tusken 5.5 en 6% fan it totale DNA yn sellen fertsjintwurdiget. It befettet de Major Histocompatibility Complex, dy't mear dan 100 genen befettet relatearre oan de immuunrespons, guon oare lichemresponsen en har ferskate komplekse funksjes. Dit soarte chromosomale wiskjen is noch noait earder rapporteare, en de ûndersikers fine noch hoe en wêrom se sa'n frjemde en eigenaardige steuring hat ûntwikkele!
D'r binne lykwols in protte ferskillende chromosoom 6-aberraasjes mooglik, elk mei ferskate symptomen, en allegear binne ekstreem seldsum. De fierdere ynformaasje en de mooglikheid om oan te melden en mei te dwaan oan it "Chromosome 6 Research Project" is beskikber op Chromosome6.org.
De takomst fan Olivia Farnsworth
Olivia wennet no yn Huddersfield City, UK. Har mem Nikki Trepak fersoarget har safolle mooglik foar har. Hoewol Olivia har noait honger fielt, moat se ite. Se fielt gjin pine, mar har lichem kin lije, gewoan sil se it noait realisearje. Gelokkich hat se in stypjende famylje dy't altyd soarget foar har lytse Olivia.
De mem fan Olivia soarget elke kear derfoar dat Olivia gjin iten oerslaan en de nedige kaloaren konsumeart om sels sûn te wurden. Mar it tryste diel is dat lytse Olivia elke nacht slieppillen krijt, sadat se kin rêste. Derneist nimme se wykliks medyske kontrôles om te kontrolearjen as se gjin ynterne ferwûningen of sykten hat.
Nei it advys fan 'e dokters bliuwe de âlders fan Olivia har grutbringe lykas oare bern. Se stjoere har nei skoalle. Sels, ûnder alle tsjinslach, is se bekend as in briljante studint op skoalle. Se is ek goed yn sport en spultsjes. It ienige probleem is lykwols dat Olivia ekstreem lilk wurdt as immen har pakt of fernederet. Dan besiket se har wat te skea of mei geweld har eigen holle tsjin 'e muorre te slaan.
De âlden fan Olivia namen ôfspraken mei in oantal psychologen en psychiaters foar dit probleem, mar se koene d'r neat oan dwaan. Neffens har binne dit symptomen fan 'e strukturele problemen fan it chromosoom fan Olivia.
It is wier dat Olivia's lichem wat ongelooflijk unike skaaimerken hat dy't minsken sûnt it begjin fassinearjend hawwe. Mar elkenien kin krekt fiele hoe't Olivia en har famylje de dagen trochbringe yn in benearjende situaasje.
Boppedat witte de dokters net hoe't se moatte omgean mei it nuvere gefal fan Olivia Farnsworth, of as it kin wurde behannele, om't it de earste registrearre saak yn 'e skiednis is.
Om dy reden hawwe har mem Nikki Trepak en de famylje besletten in crowdfundingside te hawwen om har te helpen finansiering fan it ûndersyk troch te gean. Se is stipe troch de stipegroep foar chromosoomsteurnissen Unyk.
Nei it lêzen oer Olivia Farnsworth, lês oer Amina Ependieva - in Tsjetsjeens famke dat wurdt bewûndere foar har ûngewoane skientme, dan lêze oer Natasha Demkina: De dame mei X-ray eagen!
