Si Olivia Farnsworth, usa ka cute nga gamay nga batang babaye nga nakapalibog sa mga medics sa dihang nahibal-an nila nga siya adunay usa ka katingad-an nga kahimtang sa chromosome nga wala mawala ang mga pagbati sa kagutom, kakapoy o kasakit sa iyang kinabuhi hangtod sa hangtod. Kini usa ka "talagsa ra kaysa talagsaon" nga medikal nga kondisyon.
Ang batang babaye nga 'bionic' nga si Olivia Farnsworth
Ang batang babaye sa UK nga si Olivia gituohan nga usa ra nga tawo sa kalibutan nga dungan nga nagpakita sa tulo nga mga simtomas. Kini katingad-an ug milagroso sa parehas nga oras.
Ang katingad-an nga sakit nagtugot pa gani kaniya sa paglakaw lima ngadto sa unom ka adlaw nga walay tulog ug pagpakaon. Tarong ang iyang kinabuhi dili katuohan nga talagsaon gilibutan sa usa ka dili masaysay nga siyensiya-misteryo. Sa pag-ingon, si Olivia adunay katingad-an nga super-human nga mga abilidad nga nakadani sa milyon-milyon nga mga tawo nga mahibal-an ang iyang makalingaw nga istorya.
Bisan kung ang talagsaon nga kahimtang sa gamay nga Olivia gihulagway nga "chromosome 6 nga pagtangtang", ang pagsagol sa mga katakos nga labaw sa tawo sa ingon nga paagi wala pa masulat kaniadto. Ang pipila sa mga doktor gitawag pa siya nga "bionic girl" nga gama sa asero ug wala’y peligro.
Giunsa ang mga simtomas sa kini nga panalagsa nga medikal nga kahimtang nagsugod sa pagpakita sa kinabuhi ni Olivia
Niadtong 2016, sa dihang si Olivia nag-edad pa lang og 7 anyos, kausa siya miuban sa iyang inahan ug naligsan. Sa kadugayan, nadasmagan siya sa usa ka awto ug giguyod mga 100 ka tiil sa dalan. Human niadtong grabeng aksidente, mibangon na lang siya ug milakaw balik sa iyang inahan. Ingon siya, “Unsay nahitabo?”
Tungod sa epekto, unta adunay siya mga grabe nga kadaot. Adunay marka sa ligid sa iyang dughan. Apan ang iyang mga samaran lamang nga wala’y panit sa iyang tudlo sa tiil ug bat-ang.
Ingon usab, kaniadto nahulog siya nga dili maayo ug gigisi ang iyang ngabil ug wala isulti bisan unsa sa iyang mga ginikanan. Sa ulahi, kinahanglan nga adunay siya usa ka panguna nga plastik nga operasyon aron matul-id kini.
Unsa ang sakit nga chromosome?
Chromosome abnormality o chromosome disorder kay kulang, sobra, o dili regular nga bahin sa chromosomal DNA. Ang mga tawo nga adunay mga chromosome disorder nag-antus sa lain-laing mga sakit ug mga kakulangan - usa ka kasagarang sakit mao ang Down's Syndrome nga usa ka genetic chromosome 21 disorder nga hinungdan sa mga paglangan sa paglambo ug intelektwal. Apan ang kaso sa Bionic Girl Olivia hingpit nga katingad-an ug labi ka makaiikag nga maghimo bisan kinsa nga hingpit nga nahingangha.
Ang chromosomal deletion syndrome: Unsa kini? Ug unsa ang epekto niini sa usa ka tawo?
Sa sulud sa punoan sa atong matag selyula sa lawas adunay mga mikroskopikong lawas nga gitawag nga chromosome nga responsable sa pagpaandar ug pagsanay sa matag selyula sa atong lawas, nga naghatag gahum sa aton nga mabuhi. Ang mga Chromosome ginama sa duha ka dagko nga mga molekula o hilo sa deoxyribonucleic acid (DNA), sa tinuud, kini nga mga hilo gitawag nga mga gen, nga naghatag mga panudlo nga makontrol ang pagpaandar sa selyula ug pagsanay. Sa giingon, gikontrol sa mga gene ang tanan aron mabuhi kita.
Ang mga selyula sa tawo adunay 23 nga pares nga chromosome (usa ka parisan nga "sex chromosome" nga nagpaila sa lalaki o babaye ug 22 nga pares nga "autosome" nga adunay sulud nga nahabilin nga kasayuran nga henerasyon sa heneral), nga naghatag usa ka total nga 46 matag selyula. Tungod niini, kasagaran adunay kita 23 ka lahi nga chromosome ug adunay duha nga kopya sa matag usa ug matag chromosome.
Ang mga syndrome sa pagtangtang sa Chromosomal naggumikan sa bahin o hingpit nga pagtangtang sa usa ka pares nga pares nga usa ka multi o multi chromosome. Bisan pa, ang mga chromosomal delete nga syndrome kasagarang nagpakita nga labi ka daghan nga mga pagtangtang o usa ka kinatibuk-ang pagtangtang sa pares nga makita nga gigamit karyotyping mga teknik. Bisan pa, ang pipila nga pagkawala sa piho nga pag-andar sa gene giisip usab nga bahin sa pagtangtang sa Chromosome, tungod kay usa ka gamay nga porma sa pagtangtang o gitawag nga 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Adunay gatusan nga mga sakit ug kakulangan nga naangot sa usa ka parisan sa pagtangtang sa chromosome o pagkawala sa piho nga pag-andar sa genes. Ang pipila ka mga pananglitan sa mga syndrome gikutlo sa ubus dinhi:
- 5-Pagtangtang sa Chromosome kana ang hinungdan sa cri du chat syndrome, sakit nga Parkinson, ug uban pa.
- 4-Pagtangtang sa Chromosome nga hinungdan sa Wolf-Hirschhorn syndrome, kanser sa pantog, Laygay nga lymphocytic leukemia, ug uban pa.
- Prader – Willi syndrome – sa tinuod, kini nga genetic disorder mahitabo tungod sa pagkawala sa piho nga gene-function, imbes sa usa ka chromosome pagtangtang. Sa mga bag-ong nahimugso, ang mga simtomas naglakip sa huyang nga kaunoran, dili maayo nga pagpakaon, ug hinay nga pagtubo.
- Angelman Syndrome (AS) – kini usa ka genetic disorder nga kasagarang makaapekto sa nervous system. Ang mga simtomas naglakip sa gamay nga ulo ug usa ka piho nga panagway sa nawong, grabe nga kakulangan sa intelektwal, kakulangan sa pag-uswag, mga problema sa pagsulti, mga problema sa balanse ug paglihok, mga pag-atake, ug mga problema sa pagkatulog. Nahitabo usab kini tungod sa pagkawala sa function sa pipila nga piho nga mga gene.
Ang pagtangtang sa Chromosome 6 nga Olivia Farnsworth
Sa kaso ni Olivia Farnsworth, Kromosomang 6 hingpit nga gitangtang nga kasagaran molapas sa labaw sa 170 milyon nga mga base pares (ang materyal nga pagtukod sa DNA) ug nagrepresentar taliwala sa 5.5 ug 6% sa kinatibuk-ang DNA sa mga selyula. Naglangkob kini sa Panguna nga Histocompatibility Complex, nga adunay sulud nga kapin sa 100 ka mga gene nga adunay kalabotan sa tubag sa resistensya, pila pa nga mga tubag sa lawas ug ilang lainlaing mga komplikado nga gimbuhaton. Ang kini nga klase nga pagtangtang sa chromosomal wala pa gyud gitaho kaniadto, ug ang mga tigdukiduki nakit-an pa kung giunsa ug ngano nga naugmad niya ang usa ka katingad-an ug lahi nga sakit!
Bisan pa, adunay daghang lainlaing chromosome 6 aberrations nga posible, ang matag usa adunay lainlaing mga simtomas, ug silang tanan talagsa ra. Ang dugang nga impormasyon ug ang posibilidad sa pag-sign up ug pag-apil sa "Chromosome 6 Research Project" anaa sa Chromosome6.org.
Ang kaugmaon ni Olivia Farnsworth
Si Olivia nagpuyo karon sa Huddersfield City, UK. Ang iyang inahan nga si Nikki Trepak nag-atiman kaniya kutob sa mahimo. Bisan kung wala gyud gibati og kagutom si Olivia, kinahanglan siya mokaon. Wala siya gibati nga kasakit, apan ang iyang lawas mahimo mag-antus, sa yano dili niya kini masabtan. Salamat, adunay siya usa ka masuportahan nga pamilya nga kanunay nagbantay sa ilang gamay nga Olivia.
Ang inahan ni Olivia matag oras gisiguro nga dili laktawan ni Olivia ang pagkaon ug mag-ut-ut sa gikinahanglan nga kaloriya aron himsog ang iyang kaugalingon. Apan ang makapasubo nga bahin mao ang gamay nga Olivia gihatagan mga tabletas nga pangatulog matag gabii aron makapahulay siya. Dugang pa, nagakuha sila matag semana nga mga pagsusi sa medikal aron masusi kung wala siya bisan unsang kadaot sa sulod o mga sakit.
Pagsunud sa tambag sa mga doktor, ang mga ginikanan ni Olivia nagpadayon sa pagpadako kaniya sama sa ubang mga bata. Gipadala nila siya sa eskuylahan. Bisan, taliwala sa tanan nga kalisdanan, siya nailhan ingon usa ka maisug nga estudyante sa eskuylahan. Maayo usab siya sa mga isport ug dula. Bisan pa, ang problema ra mao nga nasuko pag-ayo si Olivia kung adunay manuktok o magpakaulaw kaniya. Pagkahuman gisulayan niya nga daoton sila gamit ang usa ka butang o naigo ang iyang kaugalingon nga ulo sa dingding pinaagi sa kusog.
Ang mga ginikanan ni Olivia nagpili uban ang daghang mga psychologist ug psychiatrist alang sa kini nga problema, apan wala sila’y mahimo bahin niini. Sumala kanila, kini mga simtomas sa mga problema sa istruktura sa Olivia's chromosome.
Tinuod ang lawas ni Olivia adunay pipila ka talagsaon nga mga kinaiya nga nakapaikag sa mga tawo gikan pa sa una. Bisan kinsa ang mahimo nga mobati sa eksakto kung giunsa paggugol ni Olivia ug ang iyang pamilya ang mga adlaw sa usa ka makaguol nga kahimtang.
Dugang pa, ang mga mediko wala mahibal-an kung giunsa atubangon ang katingad-an nga kaso ni Olivia Farnsworth, o kung mahimo kini matambal tungod kay kini ang una nga natala nga kaso sa kasaysayan.
Tungod niana nga hinungdan, ang iyang inahan nga si Nikki Trepak ug ang pamilya nagdesisyon nga adunay usa ka crowdfunding nga panid aron matabangan sila nga makapadayon sa pagpondo sa panukiduki. Gisuportahan siya sa grupo nga nagsuporta sa chromosome disorder Talagsaong.
Human mabasa ang bahin ni Olivia Farnsworth, basaha ang bahin sa Amina Ependieva - usa ka Chechen nga babaye nga gidayeg tungod sa iyang talagsaon nga katahum, unya basaha bahin sa Natasha Demkina: Ang babaye nga adunay X-ray nga mga mata!
