Olivia Farnsworth, aclıq, yorğunluq və ya ağrı hisslərini əbədi olaraq həyatından çıxaran qəribə bir xromosom vəziyyəti olduğunu aşkar etdikdə həkimləri çaşdıran sevimli kiçik qız. Bu "nadirdən daha nadir" tibbi vəziyyətdir.
'Bionik' qız Olivia Farnsworth
İngiltərəli qız Olivia'nın üç simptomu birlikdə nümayiş etdirən dünyada yeganə insan olduğuna inanılır. Qəribədir və eyni zamanda möcüzədir.
Qəribə pozğunluq hətta ona beş-altı gün yatmadan və qidalanmadan getməyə imkan verir. Onun həyatı ədalətlidir inanılmaz qəribə izah olunmayan bir elm-sirrlə əhatə olunmuşdur. Demək olar ki, Olivia milyonlarla insanı onun valehedici hekayəsini bilməyə cəlb edən qəribə fövqəlbəşəri qabiliyyətlərə malikdir.
Balaca Oliviyanın nadir vəziyyəti “6-cı xromosomun silinməsi” kimi təsvir olunsa da, super insan qabiliyyətlərinin belə bir şəkildə qarışması heç vaxt bildirilməmişdir. Həkimlərin bəziləri hətta onu poladdan hazırlanmış və heç bir təhlükə hiss etməyən "bionik qız" adlandırdılar.
Bu nadir tibbi vəziyyətin simptomları Oliviyanın həyatında necə özünü göstərməyə başladı
2016-cı ildə, Olivia cəmi 7 yaşında olarkən, bir dəfə anası ilə küçəyə çıxıb və yıxılıb. Nəhayət, onu maşın vurdu və yolda təxminən 100 fut sürükləndi. Bu dəhşətli qəzadan sonra o, ayağa qalxıb anasının yanına qayıtmağa başladı. O, sadəcə "Nə baş verir?"
Zərbədən ötəri ağır xəsarətlər almalı idi. Sinəsində şin izi vardı. Ancaq yeganə zədəsi baş barmağında və kalçasında dərisinin olmaması idi.
Həm də bir dəfə pis yıxıldı və dodağını qoparıb valideynlərinə heç nə demədi. Daha sonra onu düzəltmək üçün böyük plastik əməliyyat etdirməli oldu.
Xromosom pozğunluğu nədir?
Xromosom anormallığı və ya xromosom pozğunluğu xromosom DNT-nin çatışmayan, əlavə və ya qeyri-müntəzəm hissəsidir. Xromosom pozğunluğu olan insanlar müxtəlif xəstəliklərdən və əlilliklərdən əziyyət çəkirlər - ümumi bir xəstəlik inkişaf və intellektual geriləmələrə səbəb olan genetik xromosom 21 pozğunluğu olan Daun Sindromudur. Lakin Bionic Girl Olivia hadisəsi tamamilə qəribədir və hər kəsi heyrətə salmaq üçün daha maraqlıdır.
Xromosom silinmə sindromu: bu nədir? Və bir insana necə təsir edir?
Hər bir bədən hüceyrəmizin nüvəsinin içərisində bədənimizdəki hər bir hüceyrənin funksiyasından və çoxalmasından məsul olan və yaşamağımızı təmin edən xromosomlar adlanan mikroskopik cisimlər vardır. Xromosomlar iki böyük molekuldan və ya deoksiribonuklein turşusundan (DNT) ibarətdir, əslində bu iplərə hüceyrənin funksiyasını və çoxalmasını nəzarət edən təlimatlar verən genlər deyilir. Demək ki, genlər bizi yaşamaq üçün hər şeyi idarə edir.
İnsan hüceyrələrində 23 cüt xromosom (bir cüt kişi və ya dişi göstərən "cinsiyyət xromosomları" və genetik irsi məlumatların qalan hissəsini özündə cəmləşdirən 22 cüt "otozom") var və hər bir hüceyrəyə cəmi 46 verir. Beləliklə, ümumiyyətlə 23 növ xromosomumuz var və hər bir xromosomumuzun iki nüsxəsi var.
Xromosom silinmə sindromları bir və ya çoxlu xromosom cütlərinin qismən və ya tamamilə silinməsindən qaynaqlanır. Bununla birlikdə, xromosom silinmə sindromları, adətən daha böyük silinmələri və ya istifadə edərək görünən cütlüklərin ümumi silinməsini göstərir. karyotipləşdirmə texnika. Kiçik bir silmə forması və ya sözdə olduğu üçün xüsusi gen funksiyasının bəzi itkiləri də Xromosomların silinməsinin bir hissəsi hesab olunur. 'Xromosom Mikrodelesyon sindromu'.
Bir cüt xromosomun silinməsi və ya xüsusi gen funksiyasının itirilməsi ilə əlaqəli yüzlərlə xəstəlik və əlillik var. Bu sindromların bəzi nümunələri aşağıda verilmişdir:
- 5-ci xromosom Cri du chat sindromuna, Parkinson xəstəliyinə və s.
- 4-ci xromosom Wolf-Hirschhorn sindromu, mesane xərçəngi, xroniki lenfositik lösemi və s.
- Prader-Willi sindromu – əslində, bu genetik pozğunluq xromosom silinməsi əvəzinə spesifik gen funksiyalarının itirilməsi nəticəsində baş verir. Yenidoğulmuşlarda simptomlar zəif əzələlər, zəif qidalanma və yavaş inkişafdır.
- Angelman Sindromu (AS) – bu, əsasən sinir sisteminə təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Simptomlar kiçik baş və xüsusi üz görünüşü, ağır zehni qüsur, inkişaf qüsurları, danışma problemləri, tarazlıq və hərəkət problemləri, qıcolmalar və yuxu problemləridir. Bu, bəzi spesifik genlərin funksiyalarının itirilməsi səbəbindən də baş verir.
Olivia Farnsworthun 6 -cı xromosomunun silinməsi
Olivia Farnsworth vəziyyətində, Xromosom 6 ümumiyyətlə 170 milyondan çox əsas cütü (DNT -nin tikinti materialı) əhatə edir və hüceyrələrdəki ümumi DNT -nin 5.5 ilə 6% -ni təşkil edir. Tərkibində Əsas Histokomplektivlik Kompleksi, İmmunitet cavabı, bəzi digər bədən reaksiyaları və müxtəlif kompleks funksiyaları ilə əlaqəli 100 -dən çox gen ehtiva edir. Bu tip xromosomların silinməsi daha əvvəl heç vaxt bildirilməmişdir və tədqiqatçılar hələ də onun necə və niyə belə qəribə və özünəməxsus bir xəstəlik inkişaf etdirdiyini tapırlar!
Bununla belə, hər biri fərqli simptomlara malik 6-cı xromosom aberrasiyalarının çoxu mümkündür və bunların hamısı olduqca nadirdir. Əlavə məlumat və “Xromosom 6 Tədqiqat Layihəsi”ndə qeydiyyatdan keçmək və iştirak etmək imkanı burada mövcuddur. Chromosome6.org.
Olivia Farnsworthun gələcəyi
Olivia hazırda İngiltərənin Huddersfield şəhərində yaşayır. Anası Nikki Trepak ona mümkün qədər qayğı göstərir. Olivia heç vaxt aclıq hiss etməsə də, yemək yeməlidir. Ağrı hiss etmir, ancaq bədəni əziyyət çəkə bilər, sadəcə bunu heç vaxt dərk etməyəcək. Şükürlər olsun ki, kiçik Olivia'larının qayğısına qalan dəstəkləyici bir ailəsi var.
Olivia'nın anası hər dəfə Olivia'nın yeməkləri atlamadığına və özünü sağlam etmək üçün lazım olan kalori istehlak etdiyinə əmin olur. Ancaq kədərli tərəfi budur ki, balaca Oliviyaya hər gecə yuxu dərmanı verilir ki, dincəlsin. Bundan əlavə, hər hansı bir daxili zədəsi və ya xəstəliyi olmadığını yoxlamaq üçün həftəlik tibbi müayinələrdən keçirlər.
Həkimlərin tövsiyələrinə əsasən Oliviyanın valideynləri onu digər uşaqlar kimi böyütməyə davam edirlər. Onu məktəbə göndərirlər. Hətta bütün çətinliklər arasında o, məktəbdə bacarıqlı bir şagird kimi tanınır. İdmanda və oyunlarda da yaxşıdır. Ancaq yeganə problem, Olivia'nın kimsə onu yaxaladığı və ya alçaltdığı zaman həddindən artıq əsəbləşməsidir. Sonra bir şeylə onlara zərər verməyə və ya zorla başını divara vurmağa çalışır.
Olivianın valideynləri bu problemlə əlaqədar bir çox psixoloq və psixiatrla randevu alsalar da heç bir şey edə bilmədilər. Onların fikrincə, bunlar Olivia xromosomunun struktur problemlərinin əlamətləridir.
Doğrudur, Olivia'nın bədəni, insanları əvvəldən bəyənən inanılmaz bənzərsiz xüsusiyyətlərə malikdir. Ancaq hər kəs Olivia və ailəsinin günlərini necə sıxıntılı bir vəziyyətdə keçirdiyini tam olaraq hiss edə bilər.
Üstəlik, tibb işçiləri qəribə Olivia Farnsworth hadisəsi ilə necə mübarizə aparacaqlarını bilmirlər və ya tarixdə ilk qeydə alınan hadisə olduğundan müalicə edilə bilərmi?
Bu səbəbdən, anası Nikki Trepak və ailəsi, araşdırmanı maliyyələşdirməyə davam etmələrinə kömək etmək üçün bir dəstə fondu səhifəsinə sahib olmaq qərarına gəldilər. Xromosom pozğunluğu dəstək qrupu tərəfindən dəstəkləndi Unique.
Olivia Farnsworth haqqında oxuduqdan sonra oxuyun Əminə Ependiyeva – qeyri-adi gözəlliyi ilə heyran olan çeçen qızı, sonra haqqında oxuyun Nataşa Demkina: X-ray gözləri olan xanım!
