Olivia Farnsworth, gabadh yar oo qurux badan oo ka yaabisay dhakhaatiirta markii ay ogaadeen inay leedahay xaalad koromosoom ah oo qariib ah oo meesha ka saartay dareenka gaajada, daalka ama xanuunka nolosheeda weligeed ah. Waa xaalad caafimaad "nadir ka yar".
Gabadha 'bionic' Olivia Farnsworth
Gabadha UK u dhalatay ee Olivia ayaa la rumeysan yahay inay tahay qofka kaliya ee adduunka oo wada muujiya saddexda astaamood. Waa yaab iyo mucjiso isku mar.
Ciladda la yaabka leh waxay xitaa u ogolaataa in ay shan ilaa lix maalmood seexan la'aan iyo cunto la'aan. Nolosheeda waa xaq yaab aan la rumaysan karin oo ay ku xeeran yihiin sir-cilmiyeed aan la sharraxin. Si aad u tidhaahdo, Olivia waxay leedahay awoodo bini'aadminimo oo cajiib ah oo soo jiidata malaayiin dad ah si ay u ogaadaan sheekadeeda xiisaha leh.
In kasta oo xaaladda naadirka ah ee Olivia yar lagu tilmaamay inay tahay " tirtirka koromosoom 6 ", isku-darka awoodaha aadamiga ee sidaan oo kale ah horay looma soo sheegin. Qaar ka mid ah dhakhaatiirta ayaa xitaa ugu yeeray "gabadha bionic" ee ka samaysan birta oo aan lahayn dareen khatar ah.
Sidee astaamaha xaaladdan caafimaad ee naadirka ah u bilaabeen inay muujiyaan nolosha Olivia
2016, markii Olivia ay ahayd 7-jir kaliya, waxay mar la baxday hooyadeed oo ay carartay. Ugu dambayntii, waxa ku dhacay baabuur oo waxa ay ku jiiday ilaa 100 cagood oo waddada. Shilkaas foosha xun ka dib, way kacday oo dib ugu soo laabatay hooyadeed. Waxay la mid ahayd, "Maxaa dhacaya?"
Saameynta darteed, waxay ahayd inay yeelato dhaawacyo daran. Waxay laabta kaga taallay calaamad taayir. Laakiin dhaawaceeda kaliya ayaa ahaa inaysan lahayn maqaar suulka iyo misigta.
Sidoo kale, mar bay si xun u dhacday oo bushimaha ka jeexday oo aan waalidkeed waxba u sheegin. Markii dambe, waxay ku qasbanaatay in lagu sameeyo qalliin balaastig oo weyn si loo saxo.
Waa maxay xanuunka koromosoomka?
Caadi-xumada koromosoomyada ama cilladda koromosoomyada waa qayb maqan, dheeraad ah, ama aan joogto ahayn oo ka tirsan DNA-da koromosoomyada. Dadka qaba cilladaha koromosoomyada waxay la ildaran yihiin cudurro iyo naafo kala duwan - hal cillad oo caadi ah waa cilladda Down syndrome-ka oo ah cillad hidde-sideyaasha koromosoomyada 21 taasoo keenta dib u dhac korriin iyo maskaxeed. Laakiin kiiska Gabadha Bionic Olivia gabi ahaanba waa la yaab oo aad u xiiso badan in qof walba laga dhigo mid la yaab leh.
Cudurka tirtirka koromosoomka: waa maxay? Oo sidee bay u saameysaa qofka?
Gudaha nukleus ee unug kasta oo jidhkeenna ah waxaa ku jira maydad aan la arki karin oo loo yaqaanno koromosoom kuwaas oo mas'uul ka ah shaqada iyo taranka unug kasta oo ku jira jidhkeenna, oo awood noo siinaya inaan ku noolaano. Chromosomes -ku waxay ka samaysan yihiin laba molecules oo waaweyn ama qaybo ka mid ah deoxyribonucleic acid (DNA), dhab ahaantii, xadhkahahan waxaa loo yaqaan hiddo -wadayaasha, kuwaas oo bixiya tilmaamaha xakameeya shaqada unugga iyo tarankiisa. Si aad u sheegto, hidda -wadayaashu waxay xakameeyaan wax walba si ay noo nooleeyaan.
Unugyada dadku waxay leeyihiin 23 lammaane oo koromosoom ah (hal lammaane oo ah “koromosoomyada jinsiga” oo tilmaamaya lab ama dheddig iyo 22 lammaane oo ah “autosomes” oo ay ku jiraan inta kale ee xogta hidde -sidaha), taasoo guud ahaan siineysa 46 unug kasta. Sidaa darteed, waxaan caadi ahaan leenahay 23 nooc oo koromosoom ah waxaanna leenahay laba nuqul oo ah koromosoom kasta.
Xanuunnada tirtirka Chromosomal waxay ka dhashaan qayb ahaan ama gebi ahaanba tirtiridda hal-koromosoom-lammaane ah. Si kastaba ha noqotee, astaamaha tirtirka koromosoomyada ayaa sida caadiga ah tilmaamaya tirtiritaanno waaweyn ama tirtirid lammaane oo la arki karo iyadoo la adeegsanayo karyotyping farsamooyin. In kastoo, qaar ka mid ah khasaaraha hidde-shaqaynta gaarka ah ayaa sidoo kale loo tixgeliyaa inay tahay qayb ka mid ah tirtirka Chromosome, maadaama uu ahaa nooc ka yar tirtirid ama waxa loogu yeero 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Waxaa jira boqolaal cudurro iyo naafonimo oo ku xiran hal lammaane oo tirtirka koromosoomka ah ama lumitaanka hiddo-wadayaasha gaarka ah. Tusaalooyinka qaar ka mid ah cudurradaas ayaa halkan hoose lagu xusay:
- Chromosome 5-Tirtirid taas oo keenta cri du chat syndrome, cudurka Parkinson, iwm.
- Chromosome 4-Tirtirid taas oo keenta Wolf-Hirschhorn syndrome, kansarka kaadiheysta, leukemia lymphocytic raaga, iwm.
- Prader –Willi syndrome - dhab ahaantii, cilladda hidde-sidaha waxay ku dhacdaa iyadoo ay ugu wacan tahay luminta shaqooyinka gaarka ah ee hidde-sideyaasha, halkii laga tirtiri lahaa koromosoomyada. Dhallaanka cusub, calamadaha waxaa ka mid ah muruqyo daciif ah, quudin xumo, iyo korriin gaabis ah.
- Cudurka Angelman (AS) - waa cillad hidde-side ah oo inta badan saamaysa habdhiska dareenka. Calaamadaha waxaa ka mid ah madax yar iyo muuqaal gaar ah oo weji ah, naafo maskaxeed oo daran, naafo korriin, dhibaatooyinka hadalka, dhibaatooyinka dheelitirka iyo dhaqdhaqaaqa, qalalka, iyo dhibaatooyinka hurdada. Waxay sidoo kale ku dhacdaa sababtoo ah luminta shaqada-luminta hiddo-wadaha qaarkood.
Chromosome 6 tirtirka Olivia Farnsworth
Marka laga hadlayo Olivia Farnsworth, Koromosoom 6 gebi ahaanba waa laga saaray oo caadiyan ku fadhida in ka badan 170 milyan oo lammaane saldhig ah (qalabka dhismaha DNA) waxayna u taagan tahay inta u dhaxaysa 5.5 iyo 6% wadarta DNA -da unugyada. Waxaa ku jira Isku -dhafka Taariikhda Weyn, kaas oo ka kooban in ka badan 100 hidde -side oo la xiriira jawaab -celinta difaaca, qaar ka mid ah jawaabaha kale ee jirka iyo shaqooyinkooda kala duwan ee adag. Tirtiridda koromosoomkan oo kale weligeed hore looma soo sheegin, cilmi -baarayaashu waxay weli raadinayaan sida iyo sababta ay ugu abuurtay khalkhal noocan oo kale ah!
Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira waxyaabo badan oo kala duwan oo koromosoomyada 6 ah oo suurtagal ah, mid kasta oo leh calaamado kala duwan, dhammaantoodna aad bay dhif u yihiin. Macluumaad dheeraad ah iyo suurtogalnimada in la saxiixo oo laga qayb galo "Chromosome 6 Project Research" ayaa diyaar ah Chromosome6.org
Mustaqbalka Olivia Farnsworth
Olivia hadda waxay ku nooshahay Huddersfield City, UK. Hooyadeed Nikki Trepak ayaa daryeesha intii karaankeeda ah. In kasta oo Olivia aysan waligeed dareemin gaajo, waxay u baahan tahay inay wax cunto. Iyadu ma dareento xanuun, laakiin jidhkeeda wuu xanuunsan karaa, si fudud iyadu weligeed ma ogaan doonto. Mahadsanid, waxay leedahay qoys taageera oo had iyo jeer daryeela ilmahooda yar ee Olivia.
Hooyada Olivia mar walba waxay hubisaa in Olivia aysan ka boodin cuntooyinka oo ay isticmaasho kalooriyada lagama maarmaanka ah si ay nafteeda caafimaad u hesho. Laakiin qeybta murugada leh ayaa ah in Olivia yar la siiyo kaniiniyada hurdada habeen walba si ay u nasato. Intaa waxaa dheer, waxay qaadaan baaritaanno caafimaad toddobaadle ah si loo hubiyo haddii aysan qabin dhaawacyo ama jirrooyin gudaha ah.
Iyagoo raacaya talada dhakhaatiirta, waalidiinta Olivia waxay sii wadaan inay u koriyaan sida carruurta kale. Waxay u diraan iskuul. Xataa, dhammaan dhibaatooyinka oo dhan, waxaa lagu yaqaan inay tahay ardayad ku fiican iskuulka. Waxay kaloo ku fiican tahay ciyaaraha iyo ciyaaraha. Si kastaba ha ahaatee, dhibka kaliya ayaa ah in Olivia ay aad u xanaaqdo marka qof uu ku dhajiyo ama bahdilo. Markaa waxay isku daydaa inay wax ku waxyeelayso ama madaxeeda ayay derbiga xoog ugu dhufataa.
Waalidiinta Olivia waxay ballantan la qaateen tiro ka mid ah dhakhaatiirta cilmi -nafsiga iyo dhakhaatiirta dhimirka ee dhibaatadan, laakiin waxba kama qaban karaan. Sida laga soo xigtay iyaga, kuwani waa astaamaha dhibaatooyinka dhismaha ee kromosome -ka Olivia.
Waa run jirka Olivia wuxuu leeyahay astaamo aad u cajiib ah oo aad u xiiso badan tan iyo bilowgii. Laakiin qof walba wuu dareemi karaa sida Olivia iyo qoyskeedu ay maalmo ugu jiraan xaalad murugo leh.
Intaa waxaa dheer, dhakhaatiirtu ma yaqaaniin sida loola macaamilo kiiska la yaabka leh ee Olivia Farnsworth, ama haddii la daaweyn karo maadaama ay tahay kiiskii ugu horreeyay ee la duubay taariikhda.
Sababtaas awgeed, hooyadeed Nikki Trepak iyo qoysku waxay go'aansadeen inay yeeshaan bog dadku ku badan yihiin si looga caawiyo inay sii wadaan maalgelinta cilmi -baarista. Waxaa taageeray kooxda taageerida xanuunka koromosoomka Gaar ah.
Kadib akhrinta wax ku saabsan Olivia Farnsworth, wax ka akhri Amina Ependieva - gabadh Chechnya ah oo lagu majeerto quruxdeeda aan caadiga ahayn. ka dibna wax ka akhri Natasha Demkina: Gabadha leh indhaha raajada!
