اولیویا فرنسورت ، یوه ښکلې کوچنۍ انجلۍ چې ډاکټران یې حیران کړل کله چې دوی وموندل چې هغه یو عجیب کروموزوم حالت لري چې د تل لپاره یې د لوږې ، ستړیا یا درد احساسات له لاسه ورکړي. دا یو "د نادر څخه نادر" طبي حالت دی.
د 'بایونیک' نجلۍ اولیویا فارنسورت
د انګلستان نجلۍ اولیویا په نړۍ کې یوازینی کس ګ toل کیږي چې درې نښې په ګډه څرګندوي. دا په ورته وخت کې عجیب او معجزه ده.
عجیب اختلال حتی هغې ته اجازه ورکوي چې له خوب او تغذیې پرته له پنځو څخه تر شپږو ورځو پورې لاړ شي. د هغې ژوند بس دی د باور وړ عجیب د ناڅرګند ساینس - اسرار لخوا محاصره شوی. د ویلو لپاره ، اولیویا عجیب عالي انساني وړتیاوې لري چې ملیونونه خلک د هغې په زړه پورې کیسه وپیژني.
که څه هم د کوچني اولیویا نادر حالت د "کروموزوم 6 حذف" په توګه بیان شوی., په دې ډول د عالي انساني وړتیاو ترکیب مخکې هیڅکله نه و راپور شوی. ځینې ډاکټرانو هغې ته "بایونیک انجلۍ" هم ویلي چې د فولادو څخه جوړه شوې او د خطر احساس نلري.
د دې نادر طبي حالت نښې څنګه د اولیویا په ژوند کې څرګندیدل پیل کړل
په 2016 کې، کله چې اولیویا یوازې 7 کلنه وه، هغه یو ځل د خپلې مور سره بهر ته لاړه او منډه شوه. په نهایت کې ، هغه د موټر سره ټکر شوه او شاوخوا 100 فوټه له سړک څخه ښکته شوه. له دې ناوړه حادثې وروسته، هغه یوازې پورته شوه او بیرته د خپلې مور په لور روانه شوه. هغې ورته وویل: "څه تیریږي؟"
د اغیزې له امله ، هغې باید سخت ټپونه درلودل. هغې په سینه کې د ټایر نښه درلوده. مګر د هغې یوازینۍ ټپ دا و چې هغې په پښو او کمر کې پوټکی نه درلود.
همچنان ، هغه یوځل په بد حالت کې راښکته شوه او شونډه یې پرې کړه او مور او پلار ته یې څه ونه ویل. وروسته ، هغې باید د دې سمولو لپاره لوی پلاستیکي جراحي درلوده.
د کروموزوم اختلال څه شی دی؟
د کروموزوم اختلال یا د کروموزوم اختلال د کروموزوم DNA ورکه شوې ، اضافي یا غیر منظم برخه ده. هغه خلک چې د کروموزوم اختلالات لري د مختلفو ناروغیو او معیوبیتونو سره مخ دي - یو عام اختلال د Down's Syndrome دی چې یو جینیاتی کروموزوم 21 اختلال دی چې د پراختیا او فکري ځنډ لامل کیږي. مګر د بیونیک انجلۍ اولیویا قضیه په بشپړ ډول عجیب او خورا زړه راښکونکې ده چې هرڅوک یې حیران کړي.
د کروموزومل حذف کولو سنډروم: دا څه شی دی؟ او دا څنګه په یو شخص اغیزه کوي؟
زموږ د بدن د هرې حجرې دننه د مایکروسکوپیک ارګانونه دي چې د کروموزوم په نوم یادیږي چې زموږ په بدن کې د هر حجرو فعالیت او تکثیر مسؤلیت لري ، موږ ته د ژوند کولو ځواک راکوي. کروموزومونه د دوه لوی مالیکولونو یا د ډای اکسیربونیوکلیک اسید (DNA) څخه جوړ شوي دي ، په حقیقت کې دا تارونه د جین په نوم یادیږي ، کوم چې لارښوونې ورکوي چې د حجرو فعالیت او تکثیر کنټرولوي. د ویلو لپاره ، جین هرڅه کنټرولوي ترڅو موږ ژوند وکړو.
د انسان حجرې pairs جوړې کروموزومونه لري (یوه جوړه د "جنسي کروموزومونو" چې نارینه یا ښځینه په ګوته کوي او pairs جوړې "آټوسومز" چې پاتې جینیاتي میراثي معلومات لري) ، په هر حجره کې ټولټال giving ورکوي. لدې امله ، موږ معمولا 23 ډوله کروموزومونه لرو او زموږ د هر کروموزوم دوه کاپي لري.
د کروموزومل حذف کولو سنډرومونه د یو یا څو کروموزوم جوړو د جزوي یا بشپړ حذف کیدو پایله لري. په هرصورت ، د کروموزومل حذف کولو سنډرومونه عموما لوی حذف یا د ټول جوړه جوړه حذف کول په ګوته کوي چې د کارولو سره لیدل کیږي کیریټایپینګ تخنیکونه که څه هم ، د ځانګړي جین فعالیت ځینې زیانونه هم د کروموزوم حذف کولو برخه ګ consideredل کیږي ، ځکه چې د حذف کولو کوچنۍ ب orه یا تش په نوم 'کروموزومل مایکروډیلیشن-سنډروم'.
دلته په سلګونو ناروغۍ او معلولیتونه شتون لري چې د کروموزوم له یوې جوړه سره تړاو لري یا د ځانګړي جین فعالیت له لاسه ورکول. د دې سنډرومونو ځینې مثالونه لاندې په ګوته شوي:
- کروموزوم--له منځه وړل دا د کری ډو چیټ سنډروم ، د پارکینسن ناروغۍ ، او نورو لامل کیږي.
- کروموزوم--له منځه وړل دا د ولف-هیرشورن سنډروم ، د مثانې سرطان ، اوږدمهاله لیمفوسایټیک لیوکیمیا ، او نور لامل کیږي.
- پراډر - ویلی سنډروم - په حقیقت کې، دا جنیټیک اختلال د کروموزوم له مینځه وړو پر ځای د ځانګړي جین فعالیت له لاسه ورکولو له امله رامینځته کیږي. په نویو زیږونونو کې، نښې نښانې کمزورې عضلات، ضعیف تغذیه، او ورو وده شامل دي.
- د انجیل مین سنډروم (AS) - دا یو جنیټیک اختلال دی چې په عمده توګه په عصبي سیسټم اغیزه کوي. په نښو کې یو کوچنی سر او د مخ ځانګړی بڼه، شدید فکري معلولیت، پرمختیایي معلولیت، د خبرو کولو ستونزې، د توازن او حرکت ستونزې، قبضیت، او د خوب ستونزې شاملې دي. دا د ځینو ځانګړو جینونو د فعالیت له لاسه ورکولو له امله هم پیښیږي.
کروموزوم 6 د اولیویا فارنسورت له مینځه وړل
د اولیویا فارنسورت په قضیه کې ، کروموزوم 6 دا په بشپړ ډول له مینځه وړل شوی چې معمولا له 170 ملیون څخه ډیر اساس جوړې (د DNA ساختماني توکي) لري او په حجرو کې د ټول DNA 5.5 او 6٪ ترمینځ استازیتوب کوي. پدې کې شامل دي د لوی هستوکو مطابقت کمپلیکس ، کوم چې د معافیت غبرګون پورې اړوند له 100 څخه ډیر جینونه لري ، د بدن ځینې نور ځوابونه او د دوی مختلف پیچلي دندې. د کروموزومل دا ډول له مینځه وړلو دمخه هیڅکله راپور نه و ورکړل شوی ، او څیړونکي لاهم په دې لټه کې دي چې څنګه او ولې هغې دا ډول عجیب او عجیب ناروغي رامینځته کړې!
په هرصورت، دلته ډیری مختلف کروموزوم 6 اختلالات ممکن دي، هر یو یې مختلف نښې لري، او دا ټول خورا نادر دي. نور معلومات او د "کروموزوم 6 څیړنې پروژې" کې د لاسلیک کولو او برخه اخیستو امکان په لاندې لینک کې شتون لري. Chromosome6.org.
د اولیویا فارنسورت راتلونکې
اولیویا اوس د انګلستان په هډرز فیلډ ښار کې ژوند کوي. د هغې مور نیکي ټریپاک د امکان تر حده د هغې پاملرنه کوي. که څه هم اولیویا هیڅکله د لوږې احساس نه کوي ، هغه اړتیا لري خواړه وخوري. هغه درد نه احساسوي ، مګر د هغې بدن کولی شي رنځ وړي ، په ساده ډول هغه به هیڅکله دا درک نکړي. مننه ، هغه یوه ملاتړې کورنۍ لري چې تل د دوی کوچني اولیویا پاملرنه کوي.
د اولیویا مور هر ځل ډاډ ورکوي چې اولیویا خواړه نه پریږدي او د ځان صحي کولو لپاره اړین کالوري مصرفوي. مګر د خواشینۍ برخه دا ده چې کوچنی اولیویا ته هره شپه د خوب ګولۍ ورکول کیږي نو هغه کولی شي آرام کړي. سربیره پردې ، دوی اونۍ اونۍ طبي معاینې کوي ترڅو وګوري چې ایا هغه داخلي ټپونه یا ناروغۍ نلري.
د ډاکټرانو مشورې په تعقیب ، د اولیویا والدین د نورو ماشومانو په څیر د هغې روزنې ته دوام ورکوي. دوی هغه ښوونځي ته لیږي. حتی ، د ټولو ستونزو په مینځ کې ، هغه په ښوونځي کې د تکړه زده کونکي په توګه پیژندل کیږي. هغه په سپورتونو او لوبو کې هم ښه ده. په هرصورت ، یوازینۍ ستونزه دا ده چې اولیویا ډیره غوسه کیږي کله چې یو څوک د هغې وهل یا سپکاوی کوي. بیا هغه هڅه کوي دوی ته په یو څه زیان ورسوي یا خپل سر یې په زور په دیوال وویشت.
د اولیویا والدین د دې ستونزې لپاره د یو شمیر رواني پوهانو او رواني ناروغیو سره ملاقاتونه کړي ، مګر دوی پدې اړه هیڅ نشي کولی. د دوی په وینا ، دا د اولیویا کروموزوم ساختماني ستونزو نښې دي.
دا ریښتیا دي د اولیویا بدن ځینې په نه منلو وړ ځانګړي ځانګړتیاوې لري چې له پیل راهیسې انسانان په زړه پوري کوي. مګر هرڅوک واقعیا احساس کولی شي چې اولیویا او د هغې کورنۍ ورځې په کړکیچن حالت کې تیروي.
سربیره پردې ، ډاکټران نه پوهیږي چې څنګه د اولیویا فارنسورت عجیب قضیې سره معامله وکړي ، یا که دا درملنه کیدی شي ځکه چې دا په تاریخ کې لومړۍ ثبت شوې قضیه ده.
د دې دلیل لپاره ، د هغې مور نیکي ټریپک او کورنۍ پریکړه کړې چې د ډیری راټولولو پا page ه ولري ترڅو د دوی سره د څیړنې تمویل ته دوام ورکولو کې مرسته وکړي. هغه د کروموزوم بې نظمۍ ملاتړ ډلې لخوا ملاتړ شوې بې سارې.
د اولیویا فرنسورت په اړه لوستلو وروسته، په اړه ولولئ امینه ایپندیوا - یوه چیچنیا نجلۍ چې د هغې غیر معمولي ښکلا لپاره ستاینه کیږي، بیا په اړه ولولئ نتاشا ډیمکینا: میرمن د ایکس رے سترګو سره!
