Olivia Farnsworth, urocza dziewczynka, która wprawiła w zdumienie lekarzy, gdy odkryli, że ma dziwną wadę chromosomową, która na zawsze usunęła z jej życia uczucie głodu, zmęczenia i bólu. Jest to schorzenie „rzadsze niż rzadkie”.
„Bioniczna” dziewczyna Olivia Farnsworth
Uważa się, że Olivia z Wielkiej Brytanii jest jedyną osobą na świecie, u której te trzy objawy występują razem. To jednocześnie dziwne i cudowne.
Dziwne zaburzenie pozwala jej nawet wytrzymać od pięciu do sześciu dni bez snu i karmienia. Jej życie jest sprawiedliwe niewiarygodnie dziwne otoczony niewyjaśnioną naukową tajemnicą. Można powiedzieć, że Olivia ma dziwne nadludzkie zdolności, które przyciągają miliony ludzi do poznania jej wciągającej historii.
Chociaż rzadki stan małej Olivii opisano jako „delecję chromosomu 6”, połączenie nadludzkich zdolności w taki sposób nigdy wcześniej nie było zgłaszane. Niektórzy lekarze nazywają ją nawet „bioniczną dziewczyną”, która jest wykonana ze stali i nie ma poczucia zagrożenia.
Jak w życiu Olivii zaczęły pojawiać się objawy tego rzadkiego schorzenia?
W 2016 roku, gdy Olivia miała zaledwie 7 lat, pewnego razu wyszła z mamą i została potrącona. W końcu została potrącona przez samochód i ciągnięta około 100 metrów wzdłuż drogi. Po tym strasznym wypadku po prostu wstała i zaczęła wracać do matki. Zapytała: „Co się dzieje?”.
Z powodu uderzenia powinna odnieść poważne obrażenia. Na piersi miała ślad opony. Ale jej jedynymi obrażeniami było to, że nie miała skóry na palcach i biodrach.
Poza tym raz mocno upadła, oderwała wargę i nie powiedziała nic rodzicom. Później musiała przejść poważną operację plastyczną, aby to naprawić.
Co to jest zaburzenie chromosomowe?
Nieprawidłowość chromosomowa lub zaburzenie chromosomowe to brakująca, dodatkowa lub nieregularna część chromosomalnego DNA. Osoby z zaburzeniami chromosomowymi cierpią na różne choroby i niepełnosprawności – jedną z powszechnych chorób jest zespół Downa, czyli zaburzenie genetyczne związane z chromosomem 21, powodujące opóźnienia rozwojowe i intelektualne. Ale przypadek Bionic Girl Olivii jest zupełnie dziwny i bardziej fascynujący, że może kogoś absolutnie zdumieć.
Zespół delecji chromosomowej: co to jest? A jak to wpływa na osobę?
Wewnątrz jądra każdej komórki naszego ciała znajdują się mikroskopijne ciała zwane chromosomami, które są odpowiedzialne za funkcję i reprodukcję każdej komórki w naszym ciele, umożliwiając nam życie. Chromosomy składają się z dwóch dużych cząsteczek lub nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), w rzeczywistości nici te nazywane są genami, które przekazują instrukcje kontrolujące funkcję i reprodukcję komórki. Mówiąc, geny kontrolują wszystko, abyśmy mogli żyć.
Komórki ludzkie mają 23 pary chromosomów (jedna para „chromosomów płciowych”, które wskazują mężczyznę lub kobietę i 22 pary „autosomów”, które zawierają resztę informacji dziedzicznej genetycznej), co daje łącznie 46 na komórkę. Dlatego zwykle mamy 23 typy chromosomów i mamy dwie kopie każdego z naszych chromosomów.
Zespoły delecji chromosomów wynikają z częściowej lub całkowitej delecji jednej lub wielu par chromosomów. Jednak zespoły delecji chromosomalnej zazwyczaj wskazują na większe delecje lub delecję całkowitej pary, które są widoczne za pomocą kariotypowanie techniki. Chociaż niektóre straty specyficznej funkcji genu są również uważane za część delecji chromosomu, ponieważ jest to mniejsza forma delecji lub tzw. „Zespół mikrodelecji chromosomalnej”.
Istnieją setki chorób i niepełnosprawności związanych z delecją pojedynczej pary chromosomów lub utratą funkcji określonych genów. Oto kilka przykładów tych syndromów:
- Chromosom 5-delecja który powoduje zespół cri du chat, chorobę Parkinsona itp.
- Chromosom 4-delecja który powoduje zespół Wolfa-Hirschhorna, raka pęcherza moczowego, przewlekłą białaczkę limfocytową itp.
- Zespół Pradera-Williego – w rzeczywistości to zaburzenie genetyczne występuje w wyniku utraty określonych funkcji genów, a nie delecji chromosomu. U noworodków objawy obejmują słabe mięśnie, złe karmienie i powolny rozwój.
- Zespół Angelmana (AS) – to choroba genetyczna, która atakuje głównie układ nerwowy. Objawy obejmują małą głowę i specyficzny wygląd twarzy, znaczną niepełnosprawność intelektualną, niepełnosprawność rozwojową, problemy z mówieniem, problemy z równowagą i poruszaniem się, drgawki i problemy ze snem. Występuje również z powodu utraty funkcji niektórych określonych genów.
Usunięcie chromosomu 6 Olivii Farnsworth
W przypadku Olivii Farnsworth, Chromosom 6 jest całkowicie pominięty, zwykle obejmuje ponad 170 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA) i stanowi od 5.5 do 6% całkowitego DNA w komórkach. Zawiera Główny kompleks zgodności tkankowej, który zawiera ponad 100 genów związanych z odpowiedzią immunologiczną, innymi reakcjami organizmu i ich różnymi złożonymi funkcjami. Ten rodzaj delecji chromosomowej nigdy wcześniej nie był zgłoszony, a naukowcy wciąż zastanawiają się, jak i dlaczego rozwinęła się tak dziwna i osobliwa choroba!
Jednakże możliwych jest wiele różnych aberracji chromosomu 6, każda z innymi objawami i wszystkie są niezwykle rzadkie. Więcej informacji oraz możliwość zapisania się i wzięcia udziału w „Projekcie badawczym Chromosom 6” można znaleźć na stronie Chromosom6.org.
Przyszłość Olivii Farnsworth
Olivia mieszka teraz w Huddersfield City w Wielkiej Brytanii. Jej matka Nikki Trepak opiekuje się nią tak bardzo, jak to możliwe. Chociaż Olivia nigdy nie czuje głodu, musi jeść. Nie odczuwa bólu, ale jej ciało może cierpieć, po prostu nigdy się z tego nie zorientuje. Na szczęście ma wspierającą rodzinę, która zawsze opiekuje się swoją małą Olivią.
Matka Olivii za każdym razem pilnuje, aby Olivia nie opuszczała posiłków i spożywała niezbędne kalorie, aby sama była zdrowa. Ale smutne jest to, że co wieczór mała Olivia dostaje tabletki nasenne, żeby mogła odpocząć. Ponadto przeprowadzają cotygodniowe badania lekarskie, aby sprawdzić, czy nie ma żadnych urazów wewnętrznych lub chorób.
Idąc za radą lekarzy, rodzice Olivii nadal ją wychowują jak inne dzieci. Wysyłają ją do szkoły. Nawet pomimo wszystkich przeciwności jest znana jako błyskotliwa uczennica w szkole. Jest również dobra w sporcie i grach. Jedynym problemem jest jednak to, że Olivia bardzo się wścieka, gdy ktoś ją szturcha lub upokarza. Potem próbuje ich czymś skrzywdzić lub siłą uderzać głową o ścianę.
Rodzice Olivii umówili się na wizyty u kilku psychologów i psychiatrów, ale nie mogli nic z tym zrobić. Według nich są to objawy problemów strukturalnych chromosomu Olivii.
To prawda, że ciało Olivii ma kilka niewiarygodnie unikalnych cech, które fascynowały ludzi od samego początku. Ale każdy może dokładnie poczuć, jak Olivia i jej rodzina spędzają dni w trudnej sytuacji.
Co więcej, medycy nie wiedzą, jak poradzić sobie z dziwnym przypadkiem Olivii Farnsworth, ani czy można go leczyć, ponieważ jest to pierwszy odnotowany przypadek w historii.
Z tego powodu jej mama Nikki Trepak i rodzina postanowili założyć stronę crowdfundingową, aby pomóc im w dalszym finansowaniu badań. Była wspierana przez grupę wsparcia zespołu chromosomowego Wyjątkowy.
Po przeczytaniu o Olivii Farnsworth przeczytaj o Amina Ependieva – czeczeńska dziewczyna, podziwiana za niezwykłą urodę, potem poczytaj o Natasha Demkina: Pani z rentgenem!
