Olivia Farnsworth, tifla ċkejkna ħelwa li ħakkret lit-tobba meta skoprew li għandha kundizzjoni stramba ta’ kromożomi li ħalliet barra s-sentimenti ta’ ġuħ, għeja jew uġigħ minn ħajjitha għal dejjem. Hija kundizzjoni medika “aktar rari minn rari”.
It-tfajla 'bijonika' Olivia Farnsworth
It-tfajla tar-Renju Unit Olivia hija maħsuba li hija l-unika persuna fid-dinja li turi t-tliet sintomi flimkien. Huwa stramb u mirakoluż fl-istess ħin.
Id-disturb stramb saħansitra jippermettilha li tmur ħames sa sitt ijiem mingħajr ma torqod u titma’. Ħajjitha hija ġusta stramba inkredibbli imdawwar minn xjenza-misteru mhux spjegat. Biex ngħidu, Olivia għandha l-abbiltajiet strambi super-umani li jattiraw miljuni ta 'nies biex ikunu jafu l-istorja engrossing tagħha.
Għalkemm il-kundizzjoni rari taċ-ċkejkna Olivia hija deskritta bħala "tħassir tal-kromożomi 6", it-taħlita ta 'kapaċitajiet super-umani b'tali mod qatt ma ġiet irrappurtata qabel. Uħud mit-tobba saħansitra sejħuha t- "tfajla bijonika" li hija magħmula mill-azzar u m'għandha l-ebda sens ta 'periklu.
Kif is-sintomi ta 'din il-kundizzjoni medika rari bdew juru fil-ħajja ta' Olivia
Fl-2016, meta Olivia kellha biss 7 snin, darba ħarġet ma’ ommha u nqabdet. Eventwalment, hija ntlaqtet minn karozza u kaxkru madwar 100 pied fit-triq. Wara dak l-inċident terribbli, hija għadha kif qamet u bdiet timxi lura għand ommha. Hija kienet eżatt bħal, "X'qed jiġri?"
Minħabba l-impatt, hija kellha jkollha ġrieħi gravi. Kellha marka tat-tajer fuq sidru. Iżda l-uniċi ġrieħi tagħha kienu li ma kellha l-ebda ġilda fuq saqajha u l-ġenbejn.
Ukoll, darba waqgħet ħażin u qatgħet xofftejha u ma qalet xejn lill-ġenituri tagħha. Aktar tard, hija kellha ssir kirurġija plastika kbira biex tikkoreġiha.
X'inhu d-disturb tal-kromożomi?
L-anormalità tal-kromożomi jew id-disturb tal-kromożomi hija porzjon nieqsa, żejjed jew irregolari tad-DNA kromożomi. Nies b'disturbi fil-kromożomi jbatu minn diversi mard u diżabilitajiet – disturb komuni wieħed huwa d-Down's Syndrome li huwa disturb ġenetiku fil-kromożomi 21 li jikkawża dewmien fl-iżvilupp u intellettwali. Iżda l-każ tal-Bionic Girl Olivia huwa kompletament stramb u aktar affaxxinanti biex jagħmel lil xi ħadd assolutament mistagħġeb.
Is-sindromu tat-tħassir kromosomali: X'inhu? U kif taffettwa persuna?
Ġewwa n-nukleu ta 'kull ċellula tal-ġisem tagħna hemm korpi mikroskopiċi msejħa kromożomi li huma responsabbli għall-funzjoni u r-riproduzzjoni ta' kull ċellula fil-ġisem tagħna, li jagħtu s-setgħa li ngħixu. Il-kromożomi huma magħmula minn żewġ molekuli kbar jew linji ta 'aċidu deoxyribonucleic (DNA), fil-fatt, dawn il-linji huma msejħa l-ġeni, li jagħtu l-istruzzjonijiet li jikkontrollaw il-funzjoni u r-riproduzzjoni taċ-ċellula. Ngħidu, il-ġeni jikkontrollaw kollox biex iġegħluna ngħixu.
Iċ-ċelloli umani għandhom 23 par ta 'kromożomi (par wieħed ta' "kromożomi sesswali" li jindikaw l-irġiel jew in-nisa u 22 par ta '"awtożomi" li fihom il-bqija ta' l-informazzjoni ereditarja ġenetika), li jagħtu total ta '46 għal kull ċellula. Għalhekk, normalment għandna 23 tip ta 'kromożomi u għandna żewġ kopji ta' kull kromosoma tagħna.
Sindromi ta 'tħassir kromosomali jirriżultaw minn tħassir parzjali jew totali ta' pari ta 'kromosomi singoli jew multipli. Madankollu, sindromi ta 'tħassir kromosomali tipikament jindikaw tħassir akbar jew tħassir ta' par totali li huma viżibbli bl-użu karijotipar tekniki. Għalkemm, xi telf tal-funzjoni speċifika tal-ġene huwa wkoll ikkunsidrat bħala l-parti tat-tħassir tal-Kromosomi, peress li huwa forma iżgħar ta 'tħassir jew l-hekk imsejħa 'Sindromu tal-Mikrodelezzjoni Kromosomali'.
Hemm mijiet ta 'mard u diżabilità marbuta ma' par wieħed ta 'tħassir tal-kromożomi jew telf tal-funzjoni speċifika tal-ġeni. Xi eżempji ta 'dawk is-sindromi huma ċitati hawn taħt:
- Kromosoma 5-Tħassir li tikkawża s-sindromu cri du chat, il-marda ta 'Parkinson, eċċ.
- Kromosoma 4-Tħassir li tikkawża s-sindromu Wolf-Hirschhorn, kanċer tal-bużżieqa tal-awrina, Lewkimja limfoċitika kronika, eċċ.
- Sindromu Prader – Willi – fil-fatt, dan id-disturb ġenetiku jseħħ minħabba t-telf tal-funzjonijiet speċifiċi tal-ġeni, minflok it-tħassir tal-kromożomi. Fit-trabi tat-twelid, is-sintomi jinkludu muskoli dgħajfa, għalf ħażin, u żvilupp bil-mod.
- Sindromu Angelman (AS) – huwa disturb ġenetiku li jaffettwa prinċipalment is-sistema nervuża. Is-sintomi jinkludu ras żgħira u dehra speċifika tal-wiċċ, diżabilità intellettwali severa, diżabilità fl-iżvilupp, problemi ta 'taħdit, problemi ta' bilanċ u moviment, aċċessjonijiet, u problemi ta 'rqad. Dan iseħħ ukoll minħabba t-telf tal-funzjoni ta 'xi ġeni speċifiċi.
Tħassir tal-kromosoma 6 ta 'Olivia Farnsworth
Fil-każ ta 'Olivia Farnsworth, 6 kromożomi jitħalla barra totalment li ġeneralment jifrex aktar minn 170 miljun par ta 'bażi (il-materjal tal-bini tad-DNA) u jirrappreżenta bejn 5.5 u 6% tad-DNA totali fiċ-ċelloli. Fiha Kumpless ta 'Istokompatibilità Maġġuri, li fih aktar minn 100 ġene relatati mar-rispons immuni, xi reazzjonijiet oħra tal-ġisem u l-funzjonijiet kumplessi varji tagħhom. Dan it-tip ta 'tħassir kromożomiku qatt ma ġie rrappurtat qabel, u r-riċerkaturi għadhom qed isibu kif u għaliex żviluppat diżordni daqshekk stramba u partikolari!
Madankollu, hemm ħafna aberrazzjonijiet differenti tal-kromożomi 6 possibbli, kull wieħed b'sintomi differenti, u kollha kemm huma huma estremament rari. Aktar informazzjoni u l-possibbiltà li tirreġistra u tipparteċipa fil-“Proġett ta’ Riċerka Chromosome 6” hija disponibbli fuq Chromosome6.org.
Il-futur ta 'Olivia Farnsworth
Olivia issa tgħix f'Huddersfield City, ir-Renju Unit. Ommha Nikki Trepak tieħu ħsiebha kemm jista 'jkun. Għalkemm Olivia qatt ma tħossha bil-ġuħ, għandha bżonn tiekol. Hija ma tħossx uġigħ, iżda ġisimha jista 'jsofri, sempliċement qatt ma tirrealizzaha. B'xorti tajba, hija għandha familja ta 'appoġġ li dejjem tieħu ħsieb iċ-ċkejkna Olivia tagħhom.
Omm Olivia kull darba tiżgura li Olivia ma taqbiżx l-ikel u tikkonsma l-kaloriji meħtieġa biex tagħmel is-saħħa hi stess. Imma l-parti diqa hija li ċ-ċkejkna Olivia tingħata l-irqad pilloli kull lejl biex tkun tista ’tistrieħ. Barra minn hekk, jieħdu kontrolli mediċi ta 'kull ġimgħa biex jiċċekkjaw jekk hi m'għandhiex xi korrimenti interni jew mard.
Wara l-parir tat-tobba, il-ġenituri ta ’Olivia jkomplu jrabbuha bħal tfal oħrajn. Huma jibagħtuha l-iskola. Anke, fost l-avversitajiet kollha, hija magħrufa bħala student brillanti fl-iskola. Hija tajba wkoll fl-isports u l-logħob. Madankollu, l-unika problema hija li Olivia tirrabja ħafna meta xi ħadd iqabbadha jew umiljaha. Imbagħad tipprova tagħmlilhom ħsara b’xi ħaġa jew tolqot rasha mal-ħajt bil-forza.
Il-ġenituri ta 'Olivia ħadu appuntamenti ma' numru ta 'psikologi u psikjatri għal din il-problema, iżda ma setgħu jagħmlu xejn dwarha. Skond dawn, dawn huma sintomi tal-problemi strutturali tal-kromożomi ta 'Olivia.
Huwa veru li l-ġisem ta ’Olivia għandu xi karatteristiċi oerhört uniċi li ilhom il-bnedmin affaxxinanti mill-bidu. Imma kulħadd jista 'jħoss eżattament kif Olivia u l-familja tagħha qed iqattgħu l-ġranet f'sitwazzjoni ta' dwejjaq.
Barra minn hekk, il-mediċi ma jafux kif jittrattaw il-każ stramb ta 'Olivia Farnsworth, jew jekk jistax jiġi ttrattat peress li huwa l-ewwel każ irreġistrat fl-istorja.
Għal dik ir-raġuni, ommha Nikki Trepak u l-familja ddeċidew li jkollhom paġna ta 'finanzjament kollettiv biex tgħinhom ikomplu jiffinanzjaw ir-riċerka. Hija ġiet appoġġata mill-grupp ta 'appoġġ għad-diżordni tal-kromożomi Uniku.
Wara li taqra dwar Olivia Farnsworth, aqra dwar Amina Ependieva - tfajla Ċeċenja li hija ammirata għas-sbuħija mhux tas-soltu tagħha, imbagħad aqra dwar Natasha Demkina: Il-mara b'għajnejn X-ray!
