Olivia Farnsworth, yon bèl ti fi ki te boulvèse medsen yo lè yo te dekouvri li gen yon kondisyon kwomozòm etranj ki te omisyon santiman grangou, fatig oswa doulè nan lavi li pou tout tan. Se yon kondisyon medikal "pi ra pase ra".
Ti fi 'byonik' Olivia Farnsworth la
Ti fi a UK Olivia kwè se sèl moun nan mond lan ki montre twa sentòm yo ansanm. Li nan etranj ak mirak an menm tan an.
Maladi a etranj menm pèmèt li ale senk a sis jou san yo pa dòmi ak manje. Lavi li jis enkwayab etranj antoure pa yon mistè syans san rezon. Pou di, Olivia gen kapasite yo etranj super-imen ki atire dè milyon de moun konnen istwa kaptivan li.
Malgre ke kondisyon ki ra nan ti Olivia yo dekri kòm "kwomozòm 6 efase", melanj lan nan kapasite super-imen nan yon fason pa janm te rapòte anvan. Gen kèk nan doktè yo te menm rele l '"ti fi a byonik" ki moun ki te fè nan asye e li te gen okenn sans de danje.
Ki jan sentòm yo nan kondisyon medikal sa a ra te kòmanse montre nan lavi Olivia a
Nan 2016, lè Olivia te sèlman 7-zan, yon fwa li te soti ak manman l ', li te kouri sou. Finalman, yon machin te frape l e li te trennen l anviwon 100 pye sou wout la. Apre aksidan terib sa a, li jis leve epi li te kòmanse tounen al jwenn manman l. Li te jis tankou, "Kisa k ap pase?"
Paske nan enpak la, li ta dwe te gen blesi grav. Li te gen yon mak kawotchou sou pwatrin li. Men, sèl blesi li yo li pa te gen okenn po sou zòtèy li ak anch.
Epitou, li yon fwa tonbe seryezman epi chire lèv li epi li pa t 'di anyen bay paran li. Pita, li te gen gwo operasyon plastik pou korije li.
Ki sa ki se maladi kwomozòm?
Anòmal kwomozòm oswa twoub kwomozòm se yon pòsyon ki manke, siplemantè oswa iregilye nan ADN kwomozòm. Moun ki gen twoub kwomozòm soufri divès maladi ak andikap – yon maladi komen se Sendwòm Dawonn ki se yon maladi kwomozòm jenetik 21 ki lakòz reta nan devlopman ak entelektyèl. Men, ka a nan Bionic Ti fi Olivia a se konplètman etranj ak plis kaptivan fè nenpòt moun absoliman sezi.
Sendwòm sipresyon kwomozomik la: Ki sa li ye? Ak ki jan li afekte yon moun?
Anndan nwayo a nan chak selil kò nou yo se kò mikwoskopik yo rele kwomozòm ki responsab pou fonksyon ak repwodiksyon chak selil nan kò nou an, ki pèmèt nou viv. Kromozòm yo te fè nan de molekil gwo oswa seksyon nan asid deoxyribonucleic (ADN), aktyèlman, sa yo se yo rele jèn yo, ki bay enstriksyon yo ki kontwole fonksyon selil la ak repwodiksyon. Pou di, jèn yo kontwole tout bagay pou fè nou viv.
Selil imen gen 23 pè kwomozòm (yon pè "kwomozòm sèks" ki endike gason an oswa fi ak 22 pè "otosòm" ki gen rès enfòmasyon jenetik éréditèr), ki bay yon total de 46 pou chak selil. Pakonsekan, nou nòmalman gen 23 kalite kwomozòm epi yo gen de kopi chak kwomozòm nou yo.
Sendwòm sipresyon kromozomal soti nan pasyèlman oswa totalman sipresyon yon sèl oswa milti kwomozòm-pè. Sepandan, sendwòm sipresyon kwomozomik tipikman endike pi gwo sipresyon oswa yon sipresyon pè total ki vizib lè l sèvi avèk karyotip teknik. Malgre ke, gen kèk pèt nan jèn espesifik-fonksyon an yo konsidere tou yo dwe yon pati nan sipresyon kromozom, depi yo te yon fòm ki pi piti nan sipresyon oswa sa yo rele 'Chromosomal mikrodeletyon-sendwòm'.
Gen dè santèn de maladi ak andikap lye nan yon pè sèl sipresyon kwomozòm oswa pèt nan jèn espesifik-fonksyon an. Kèk egzanp nan sa yo sendwòm yo te site anba a isit la:
- Kromozòm 5-Deletion ki lakòz sendwòm cri du chat, maladi Parkinson, elatriye.
- Kromozòm 4-Deletion ki lakòz sendwòm Wolf-Hirschhorn, kansè nan blad pipi, lesemi lenfositik kwonik, elatriye.
- Sendwòm Prader – Willi – Aktyèlman, maladi jenetik sa a rive akòz pèt nan fonksyon espesifik jèn yo, olye pou yo yon sipresyon kwomozòm. Nan tibebe ki fèk fèt, sentòm yo enkli misk fèb, move manje, ak devlopman ralanti.
- Sendwòm Angelman (AS) – se yon maladi jenetik ki afekte sitou sistèm nève a. Sentòm yo enkli yon ti tèt ak yon aparans espesifik vizaj, gwo andikap entelektyèl, andikap devlopman, pwoblèm pou pale, pwoblèm balans ak mouvman, kriz, ak pwoblèm dòmi. Li rive tou akòz fonksyon-pèt kèk jèn espesifik.
Kromozòm 6 sipresyon nan Olivia Farnsworth
Nan ka Olivia Farnsworth, Kwomozòm 6 se totalman omisyon ki anjeneral porte plis pase 170 milyon pè baz (materyèl la bilding nan ADN) ak reprezante ant 5.5 ak 6% nan ADN nan total nan selil yo. Li genyen ladan li a Gwo Istokonpatibilite Konplèks, ki gen plis pase 100 jèn ki gen rapò ak repons iminitè a, kèk lòt repons kò ak divès fonksyon konplèks yo. Sa a ki kalite sipresyon kwomozòm pa janm te rapòte anvan, ak chèchè yo toujou jwenn ki jan ak poukisa li te devlope tankou yon maladi etranj ak spesifik!
Sepandan, gen anpil diferan kwomozòm 6 aberasyon posib, yo chak ak sentòm diferan, epi yo tout ra anpil. Plis enfòmasyon ak posiblite pou w enskri epi patisipe nan " Chromosome 6 Research Project " disponib sou Chromosome6.org.
Tan kap vini Olivia Farnsworth la
Olivia kounye a ap viv nan Huddersfield City, UK. Manman li Nikki Trepak pran swen li otank posib. Menm si Olivia pa janm santi li grangou, li bezwen manje. Li pa santi doulè, men kò li ka soufri, tou senpleman li pap janm reyalize li. Erezman, li gen yon fanmi ki bay sipò ki toujou pran swen ti Olivia yo.
Manman Olivia a chak fwa asire ke Olivia pa sote manje ak konsome kalori ki nesesè yo fè sante tèt li. Men, pati a tris se ke ti Olivia bay grenn pou dòmi chak swa pou li ka repoze. Anplis de sa, yo pran tchekòp medikal chak semèn pou tcheke si li pa gen okenn blesi entèn oswa maladi.
Aprè konsèy doktè yo, paran Olivia yo kontinye elve li tankou lòt timoun. Yo voye l lekòl. Menm, pami tout advèsite yo, li se ke yo rekonèt kòm yon elèv briyan nan lekòl la. Li bon tou nan espò ak jwèt. Sepandan, pwoblèm nan sèlman se ke Olivia vin fache anpil lè yon moun pokes oswa imilye li. Lè sa a, li ap eseye fè mal yo ak yon bagay oswa frape pwòp tèt li sou miray la pa fòs.
Paran Olivia te pran randevou ak yon kantite sikològ ak sikyat pou pwoblèm sa a, men yo pa t 'kapab fè anyen sou li. Daprè yo, sa yo se sentòm pwoblèm estriktirèl kwomozòm Olivia a.
Se vre kò Olivia a gen kèk karakteristik ekstrèmman inik ki te kaptivan imen depi nan konmansman an. Men, nenpòt moun ka santi egzakteman kijan Olivia ak fanmi li ap pase jou yo nan yon sitiyasyon detrès.
Anplis, medikal yo pa konnen ki jan fè fas ak ka a etranj nan Olivia Farnsworth, oswa si li ka trete depi li se premye ka a anrejistre nan istwa.
Pou rezon sa a, manman li Nikki Trepak ak fanmi an te deside gen yon paj crowdfunding pou ede yo kontinye finanse rechèch la. Li te apiye pa gwoup sipò kwomozòm maladi a Inik.
Apre ou fin li sou Olivia Farnsworth, li sou Amina Ependieva - yon ti fi Chechen ki admire pou bote etranj li, Lè sa a, li sou Natasha Demkina: dam ki gen je radyografi!
