Olivia Farnsworth, ein süßes kleines Mädchen, das die Mediziner verblüffte, als sie entdeckten, dass sie an einer seltsamen Chromosomenerkrankung leidet, die für immer dazu führte, dass sie keine Gefühle von Hunger, Müdigkeit oder Schmerzen mehr in ihrem Leben verspürte. Es handelt sich um eine „seltenere als seltene“ Erkrankung.
Das „bionische“ Mädchen Olivia Farnsworth
Es wird angenommen, dass das britische Mädchen Olivia die einzige Person auf der Welt ist, die die drei Symptome zusammen zeigt. Es ist seltsam und wunderbar zugleich.
Die seltsame Störung ermöglicht es ihr sogar, fünf bis sechs Tage ohne Schlaf und Nahrungsaufnahme auszukommen. Ihr Leben ist gerecht unglaublich seltsam umgeben von einem ungeklärten Wissenschaftsgeheimnis. Olivia verfügt über die seltsamen übermenschlichen Fähigkeiten, die Millionen von Menschen dazu bringen, ihre fesselnde Geschichte kennenzulernen.
Obwohl der seltene Zustand der kleinen Olivia als „Deletion des Chromosoms 6“ beschrieben wird, die Mischung übermenschlicher Fähigkeiten in dieser Weise wurde noch nie zuvor berichtet. Manche Ärzte nennen sie sogar das „Bionische Mädchen“, das aus Stahl ist und kein Gefühl für Gefahr hat.
Wie sich die Symptome dieser seltenen Erkrankung in Olivias Leben zeigten
Im Jahr 2016, als Olivia erst 7 Jahre alt war, ging sie einmal mit ihrer Mutter aus und wurde überfahren. Schließlich wurde sie von einem Auto angefahren und etwa 100 Meter die Straße hinuntergeschleift. Nach diesem schrecklichen Unfall stand sie einfach auf und ging zurück zu ihrer Mutter. Sie fragte nur: „Was ist los?“
Wegen des Aufpralls hätte sie schwere Verletzungen haben sollen. Sie hatte eine Reifenspur auf der Brust. Aber ihre einzigen Verletzungen waren, dass sie keine Haut an Zehen und Hüften hatte.
Außerdem fiel sie einmal schwer und riss sich die Lippe ab und sagte nichts zu ihren Eltern. Später musste sie sich einer größeren plastischen Operation unterziehen, um dies zu korrigieren.
Was ist eine Chromosomenstörung?
Eine Chromosomenanomalie oder Chromosomenstörung ist ein fehlender, zusätzlicher oder unregelmäßiger Teil der chromosomalen DNA. Menschen mit Chromosomenstörungen leiden unter verschiedenen Krankheiten und Behinderungen – eine häufige Erkrankung ist das Down-Syndrom, eine genetische Störung des Chromosoms 21, die zu Entwicklungs- und geistigen Verzögerungen führt. Aber der Fall des Bionic Girl Olivia ist völlig seltsam und faszinierender und versetzt jeden ins Staunen.
Das Chromosomendeletionssyndrom: Was ist das? Und wie wirkt es sich auf einen Menschen aus?
Im Zellkern jeder Körperzelle befinden sich mikroskopisch kleine Körper, sogenannte Chromosomen, die für die Funktion und Reproduktion jeder Zelle in unserem Körper verantwortlich sind und uns das Leben ermöglichen. Chromosomen bestehen aus zwei großen Molekülen oder Strängen von Desoxyribonukleinsäure (DNA). Diese Stränge werden als Gene bezeichnet und geben Anweisungen, die die Funktion und Reproduktion der Zelle steuern. Zu sagen, die Gene kontrollieren alles, um uns zum Leben zu erwecken.
Menschliche Zellen haben 23 Chromosomenpaare (ein Paar „Geschlechtschromosomen“, die den Mann oder die Frau anzeigen, und 22 Paare „Autosomen“, die den Rest der genetischen Erbinformation enthalten), was insgesamt 46 pro Zelle ergibt. Daher haben wir normalerweise 23 Arten von Chromosomen und zwei Kopien von jedem einzelnen Chromosom.
Chromosomale Deletionssyndrome resultieren aus der teilweisen oder vollständigen Deletion eines einzelnen oder mehrerer Chromosomenpaare. Chromosomale Deletionssyndrome weisen jedoch typischerweise auf größere Deletionen oder eine vollständige Paar-Deletion hin, die unter Verwendung von sichtbar sind Karyotypisierung Techniken. Einige Verluste der spezifischen Genfunktion werden jedoch auch als Teil der Chromosomendeletion angesehen, da es sich um eine kleinere Form der Deletion oder sog 'Chromosomales Mikrodeletions-Syndrom'.
Es gibt Hunderte von Krankheiten und Behinderungen, die mit einem einzigen Paar von Chromosomendeletion oder Verlust der spezifischen Genfunktion verbunden sind. Einige Beispiele für diese Syndrome sind hier unten aufgeführt:
- Chromosom 5-Deletion das verursacht Cri du Chat-Syndrom, Parkinson-Krankheit usw.
- Chromosom 4-Deletion das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Blasenkrebs, chronische lymphatische Leukämie usw. verursacht.
- Prader-Willi-Syndrom – Tatsächlich entsteht diese genetische Störung durch den Verlust spezifischer Genfunktionen und nicht durch eine Deletion der Chromosomen. Zu den Symptomen bei Neugeborenen gehören schwache Muskeln, schlechte Ernährung und eine langsame Entwicklung.
- Angelman-Syndrom (AS) – Es handelt sich um eine genetische Störung, die hauptsächlich das Nervensystem betrifft. Zu den Symptomen gehören ein kleiner Kopf und ein bestimmtes Gesichtsausdruck, schwere geistige Behinderung, Entwicklungsstörungen, Sprechprobleme, Gleichgewichts- und Bewegungsprobleme, Krampfanfälle und Schlafprobleme. Es tritt auch aufgrund des Funktionsverlusts einiger spezifischer Gene auf.
Chromosom 6-Deletion von Olivia Farnsworth
Im Fall von Olivia Farnsworth, Chromosom 6 wird völlig weggelassen, der normalerweise mehr als 170 Millionen Basenpaare (das Baumaterial der DNA) umfasst und zwischen 5.5 und 6% der gesamten DNA in Zellen ausmacht. Es enthält die Haupthistokompatibilitätskomplex, Das enthält über 100 Gene, die mit der Immunantwort, einigen anderen Körperreaktionen und ihren verschiedenen komplexen Funktionen zusammenhängen. Über diese Art der chromosomalen Deletion wurde noch nie berichtet, und die Forscher finden immer noch heraus, wie und warum sie eine so seltsame und eigenartige Störung entwickelt hat!
Es sind jedoch viele verschiedene Chromosom-6-Aberrationen möglich, jede mit unterschiedlichen Symptomen und alle sind äußerst selten. Die weiteren Informationen und die Möglichkeit zur Anmeldung und Teilnahme am „Chromosome 6 Research Project“ finden Sie unter Chromosome6.org.
Olivia Farnsworths Zukunft
Olivia lebt jetzt in Huddersfield City, UK. Ihre Mutter Nikki Trepak kümmert sich so gut wie möglich um sie. Obwohl Olivia nie hungrig ist, muss sie essen. Sie fühlt keinen Schmerz, aber ihr Körper kann leiden, sie wird es einfach nie merken. Zum Glück hat sie eine unterstützende Familie, die sich immer um ihre kleine Olivia kümmert.
Olivias Mutter achtet jedes Mal darauf, dass Olivia keine Mahlzeiten auslässt und die notwendigen Kalorien verbraucht, um selbst gesund zu werden. Aber der traurige Teil ist, dass die kleine Olivia jede Nacht Schlaftabletten bekommt, damit sie sich ausruhen kann. Darüber hinaus führen sie wöchentliche medizinische Untersuchungen durch, um festzustellen, ob sie keine inneren Verletzungen oder Krankheiten hat.
Auf Anraten der Ärzte ziehen Olivias Eltern sie weiterhin wie andere Kinder auf. Sie schicken sie zur Schule. Trotz aller Widrigkeiten ist sie als brillante Schülerin in der Schule bekannt. Sie ist auch gut in Sport und Spiel. Das einzige Problem ist jedoch, dass Olivia extrem wütend wird, wenn jemand sie stößt oder demütigt. Dann versucht sie, ihnen mit etwas Schaden zuzufügen oder ihren eigenen Kopf mit Gewalt gegen die Wand zu schlagen.
Olivias Eltern verabredeten sich mit einer Reihe von Psychologen und Psychiatern für dieses Problem, konnten aber nichts dagegen tun. Demnach sind dies Symptome der strukturellen Probleme von Olivias Chromosom.
Es ist wahr, Olivias Körper hat einige unglaublich einzigartige Eigenschaften, die den Menschen von Anfang an fasziniert haben. Aber jeder kann genau spüren, wie Olivia und ihre Familie die Tage in einer quälenden Situation verbringen.
Darüber hinaus wissen die Mediziner nicht, wie sie mit dem seltsamen Fall von Olivia Farnsworth umgehen sollen oder ob er behandelt werden kann, da es der erste aufgezeichnete Fall in der Geschichte ist.
Aus diesem Grund haben ihre Mutter Nikki Trepak und die Familie beschlossen, eine Crowdfunding-Seite einzurichten, um die Finanzierung der Forschung fortzusetzen. Sie wurde von der Selbsthilfegruppe für Chromosomenstörungen unterstützt Einzigartig.
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