ኦሊቪያ ፋርንስዎርዝ ፣ በሕይወቷ ውስጥ የረሃብ ፣ የድካም ወይም የስቃይ ስሜትን የሚተው እንግዳ የሆነ የክሮሞዞም በሽታ እንዳለባት ሲያውቁ ሐኪሞች ግራ የተጋባች ቆንጆ ትንሽ ልጅ። እሱ “ከስንት ብርቅ አልፎ አልፎ” የጤና ሁኔታ ነው።
የ 'bionic' ልጃገረድ ኦሊቪያ ፋርንስዎርዝ
የእንግሊዝ ልጃገረድ ኦሊቪያ ሦስቱን ምልክቶች በአንድ ላይ ለማሳየት በዓለም ላይ ብቸኛው ሰው እንደሆነ ይታመናል። በአንድ ጊዜ እንግዳ እና ተዓምር ነው።
እንግዳው መታወክ እንኳን ሳይተኛ እና ሳይመገብ ከአምስት እስከ ስድስት ቀናት እንድትሄድ ያስችላታል። ህይወቷ ፍትሃዊ ነው። የማይታመን እንግዳ በማይታወቅ ሳይንስ-ምስጢር የተከበበ። ለማለት፣ ኦሊቪያ አስደናቂ ታሪኳን እንዲያውቁ በሚሊዮን የሚቆጠሩ ሰዎችን የሚስብ እጅግ በጣም ጥሩ የሰው ችሎታ አላት።
የትንሿ ኦሊቪያ ያልተለመደ ሁኔታ “ክሮሞዞም 6 መሰረዝ” ተብሎ ቢገለጽም, በእንደዚህ ዓይነት መንገድ እጅግ በጣም የሰዎች ችሎታዎች ድብልቅ ከዚህ በፊት ሪፖርት ተደርጓል። አንዳንድ ዶክተሮች እንኳን ከብረት የተሠራች እና የአደጋ ስሜት የሌላት “ቢዮኒክ ልጃገረድ” ብለው ጠርቷታል።
የዚህ ያልተለመደ የሕክምና ሁኔታ ምልክቶች በኦሊቪያ ሕይወት ውስጥ እንዴት መታየት ጀመሩ
እ.ኤ.አ. በ 2016 ኦሊቪያ ገና የ7 ዓመት ልጅ እያለች አንድ ጊዜ ከእናቷ ጋር ወጥታ ሮጠች። በመጨረሻ በመኪና ገጭታ መንገዱን 100 ጫማ ያህል ጎትታለች። ከዚያ አስከፊ አደጋ በኋላ፣ ተነስታ ወደ እናቷ መመለስ ጀመረች። እሷ ልክ እንደ “ምን እየሆነ ነው?”
በተጽዕኖው ምክንያት ከባድ ጉዳት ሊደርስባት ይገባ ነበር። በደረቷ ላይ የጎማ ምልክት ነበራት። ነገር ግን ብቸኛ ጉዳቶ to በእግሯ ጣት እና ዳሌ ላይ ምንም ቆዳ አልነበራትም።
ደግሞ ፣ አንድ ጊዜ ክፉኛ ወድቃ ከንፈሯን ቀደደች እና ለወላጆ anything ምንም አልነገራቸውም። በኋላ ላይ እርሷን ለማስተካከል ትልቅ የፕላስቲክ ቀዶ ሕክምና ማድረግ ነበረባት።
የክሮሞሶም መዛባት ምንድነው?
የክሮሞሶም መዛባት ወይም የክሮሞሶም ዲስኦርደር የጎደለ፣ ተጨማሪ ወይም መደበኛ ያልሆነ የክሮሞሶም ዲ ኤን ኤ ክፍል ነው። የክሮሞሶም እክሎች ያለባቸው ሰዎች በተለያዩ በሽታዎች እና የአካል ጉዳተኞች ይሰቃያሉ – አንዱ የተለመደ መታወክ ዳውንስ ሲንድሮም ነው እሱም የጄኔቲክ ክሮሞዞም 21 መታወክ የእድገት እና የአዕምሮ መዘግየቶችን ያስከትላል። ነገር ግን የባዮኒክ ልጃገረድ ኦሊቪያ ጉዳይ ማንም ሰው በፍፁም እንዲደነቅ ለማድረግ ሙሉ ለሙሉ እንግዳ እና የበለጠ ማራኪ ነው።
የክሮሞሶም ስረዛ ሲንድሮም - ምንድነው? እና እንዴት በአንድ ሰው ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል?
በእያንዲንደ የሰውነት ሴሌችን ኒውክሊየስ ውስጥ በሰውነታችን ውስጥ ሇእያንዲንደ ሴል ተግባር እና ሇመባዛት ተጠያቂ የሆኑ ክሮሞሶም የሚባሉት በአጉሊ መነጽር የተያዙ አካሌች ናቸው ፣ ሇመኖር የሚያስችለንን። ክሮሞሶሞች በሁለት ትላልቅ ሞለኪውሎች ወይም በዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ) ክሮች የተሠሩ ናቸው ፣ በእውነቱ እነዚህ ክሮች የሕዋሱን ተግባር እና መባዛትን የሚቆጣጠሩ መመሪያዎችን የሚሰጡ ጂኖች ተብለው ይጠራሉ። ለማለት ፣ ጂኖች እኛን እንድንኖር ሁሉንም ነገር ይቆጣጠራሉ።
የሰው ሕዋሳት 23 ጥንድ ክሮሞሶም (አንድ ጥንድ “የወሲብ ክሮሞሶም” ጥንድ ወንድን ወይም ሴትን እና ቀሪውን የዘር ውርስ መረጃ የያዘ 22 ጥንድ “አውቶሞሶች”) አላቸው ፣ ይህም በአንድ ሴል ውስጥ በአጠቃላይ 46 ይሰጣል። ስለዚህ እኛ በተለምዶ 23 ዓይነት የክሮሞሶም ዓይነቶች አሉን እና የእያንዳንዳችን እና እያንዳንዱ ክሮሞሶም ሁለት ቅጂዎች አሉን።
የክሮሞሶም ስረዛ ሲንድሮም አንድ ወይም ብዙ ክሮሞዞም-ጥንዶች በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ በመሰረዝ ነው። ሆኖም ፣ የክሮሞሶም ስረዛ ሲንድሮም በተለምዶ ትላልቅ ስረዛዎችን ወይም አጠቃላይ ጥንድ ስረዛን በመጠቀም ያሳያል ካሪዮታይፕ ቴክኒኮች። ምንም እንኳን የተወሰኑ የጂን-ተግባር አንዳንድ ኪሳራዎች እንዲሁ የክሮሞሶም ስረዛ አካል እንደሆኑ ተደርገው ይወሰዳሉ ፣ ምክንያቱም አነስተኛ የስረዛ ዓይነት ወይም ተብሎ የሚጠራ ስለሆነ። 'ክሮሞሶም ማይክሮሶሌሽን-ሲንድሮም'።
ከአንድ ጥንድ የክሮሞሶም መሰረዝ ወይም ከተለየ ጂኖች ተግባር ጋር የተገናኙ በመቶዎች የሚቆጠሩ በሽታዎች እና የአካል ጉዳቶች አሉ። የእነዚያ ሲንድሮም አንዳንድ ምሳሌዎች ከዚህ በታች ተዘርዝረዋል -
- ክሮሞሶም 5-መሰረዝ የሚያመጣው cri du chat ሲንድሮም ፣ የፓርኪንሰን በሽታ ፣ ወዘተ.
- ክሮሞሶም 4-መሰረዝ የ Wolf-Hirschhorn ሲንድሮም ፣ የፊኛ ካንሰር ፣ ሥር የሰደደ ሊምፎይቲክ ሉኪሚያ ፣ ወዘተ.
- ፕራዴር – ቪሊ ሲንድሮም - በእውነቱ, ይህ የጄኔቲክ መታወክ የሚከሰተው ከክሮሞሶም መሰረዝ ይልቅ የተወሰኑ የጂን-ተግባራትን በማጣት ምክንያት ነው. አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ላይ ምልክቶቹ ደካማ ጡንቻዎች, ደካማ አመጋገብ እና የዝግመተ እድገትን ያካትታሉ.
- አንጀልማን ሲንድሮም (አስ) - በዋነኛነት የነርቭ ሥርዓትን የሚጎዳ የዘረመል መዛባት ነው። ምልክቶቹ ትንሽ ጭንቅላት እና የተለየ የፊት ገጽታ፣ ከፍተኛ የአእምሮ እክል፣ የእድገት እክል፣ የመናገር ችግር፣ ሚዛናዊነት እና እንቅስቃሴ ችግሮች፣ መናድ እና የእንቅልፍ ችግሮች ያካትታሉ። በአንዳንድ የተወሰኑ ጂኖች ተግባር-ኪሳራም ይከሰታል።
ክሮሞሶም 6 የኦሊቪያ ፋርንስዎርዝ መሰረዝ
በኦሊቪያ ፋርንስዎርዝ ጉዳይ እ.ኤ.አ. ክሮሞዞም 6 ብዙውን ጊዜ ከ 170 ሚሊዮን በላይ የመሠረት ጥንዶች (የዲ ኤን ኤ የግንባታ ቁሳቁስ) የሚያካትት እና በሴሎች ውስጥ ካለው አጠቃላይ ዲ ኤን ኤ ከ 5.5 እስከ 6% የሚሆነውን ሙሉ በሙሉ ተወግዷል። እሱ ይይዛል ዋና ሂስቶኮፕሊቲቭ ኮምፕሌክስ ፣ ከበሽታ መከላከል ምላሽ ጋር የተዛመዱ ከ 100 በላይ ጂኖችን ፣ አንዳንድ ሌሎች የሰውነት ምላሾችን እና የተለያዩ ውስብስብ ተግባሮቻቸውን የያዘ። ይህ ዓይነቱ የክሮሞሶም መሰረዝ ከዚህ በፊት ሪፖርት አልተደረገም ፣ ተመራማሪዎቹ አሁንም እንዴት እና ለምን እንደዚህ ያለ እንግዳ እና የተለየ እክል እንደፈጠረባት እያገኙ ነው!
ነገር ግን፣ ብዙ የተለያዩ ክሮሞዞም 6 ውርጃዎች ሊኖሩ ይችላሉ፣ እያንዳንዳቸውም የተለያዩ ምልክቶች አሏቸው፣ እና ሁሉም እጅግ በጣም ጥቂት ናቸው። በ "Chromosome 6 Research Project" ውስጥ ለመመዝገብ እና ለመሳተፍ ተጨማሪ መረጃው በ ላይ ይገኛል ክሮሞዞም6.org
የኦሊቪያ ፋርንስዎርዝ የወደፊት ዕጣ
ኦሊቪያ አሁን የምትኖረው በሀደርስፊልድ ከተማ ፣ ዩኬ ውስጥ ነው። እናቷ ኒኪ ትሬፓክ በተቻለ መጠን ይንከባከቧታል። ምንም እንኳን ኦሊቪያ ረሃብ ባይሰማትም መብላት አለባት። እሷ ህመም አይሰማትም ፣ ግን ሰውነቷ ሊሰቃይ ይችላል ፣ በቀላሉ እሷ በጭራሽ አትገነዘበውም። ደስ የሚለው እሷ ሁል ጊዜ ትንሹን ኦሊቪያን የሚንከባከብ ደጋፊ ቤተሰብ አላት።
የኦሊቪያ እናት ሁል ጊዜ ኦሊቪያ ምግቦችን አለመዝለሏን እና እራሷን ጤናማ ለማድረግ አስፈላጊውን ካሎሪ እንደምትወስድ ያረጋግጣል። ግን የሚያሳዝነው ትንሹ ኦሊቪያ እረፍት እንድትሰጥ በየምሽቱ የእንቅልፍ ክኒን ይሰጣታል። በተጨማሪም ፣ ምንም የውስጥ ጉዳት ወይም በሽታ እንደሌላት ለመመርመር በየሳምንቱ የሕክምና ምርመራዎችን ያደርጋሉ።
የዶክተሮቹን ምክር በመከተል የኦሊቪያ ወላጆች እንደ ሌሎች ልጆች ማሳደግዋን ቀጥለዋል። ወደ ትምህርት ቤት ይልካሉ። ከችግሮች ሁሉ እንኳን በትምህርት ቤት ውስጥ እንደ ጎበዝ ተማሪ ትታወቃለች። እሷም በስፖርት እና በጨዋታዎች ጥሩ ነች። ሆኖም ፣ ብቸኛው ችግር አንድ ሰው ሲያሾፍባት ወይም ሲያዋርዳት ኦሊቪያ በጣም ተናዳለች። ከዚያ በሆነ ነገር እነሱን ለመጉዳት ትሞክራለች ወይም በግድ ግድግዳው ላይ የራሷን ጭንቅላት በኃይል ለመምታት ትሞክራለች።
ለዚህ ችግር የኦሊቪያ ወላጆች ከብዙ የስነ -ልቦና ባለሙያዎች እና የሥነ -አእምሮ ሐኪሞች ጋር ቀጠሮዎችን ወስደዋል ፣ ግን ስለሱ ምንም ማድረግ አልቻሉም። በእነሱ መሠረት እነዚህ የኦሊቪያ ክሮሞሶም መዋቅራዊ ችግሮች ምልክቶች ናቸው።
እውነት ነው የኦሊቪያ አካል ከመጀመሪያው ጀምሮ ሰዎችን የሚማርኩ እጅግ አስደናቂ የሆኑ ልዩ ባህሪዎች አሏቸው። ግን ኦሊቪያ እና ቤተሰቦ the በአስጨናቂ ሁኔታ ውስጥ ቀኖቹን እንዴት እንደሚያሳልፉ ማንም ሊሰማው ይችላል።
ከዚህም በላይ ሐኪሞቹ የኦሊቪያ ፋርንስዎርዝን እንግዳ ጉዳይ እንዴት እንደሚይዙ አያውቁም ወይም በታሪክ ውስጥ የመጀመሪያው የተመዘገበ ጉዳይ ስለሆነ ሊታከም የሚችል ከሆነ።
በዚህ ምክንያት እናቷ ኒኪ ትሬፓክ እና ቤተሰቡ የምርምርውን የገንዘብ ድጋፍ እንዲቀጥሉ ለማገዝ የህዝብ ብዛት ያለው ገጽ እንዲኖራቸው ወስነዋል። እሷ በክሮሞሶም ዲስኦርደር ድጋፍ ቡድን ተደግፋለች የተለየ.
ስለ ኦሊቪያ ፋርንስዎርዝ ካነበቡ በኋላ ያንብቡ አሚና ኢፔንዲቫ - ያልተለመደ ውበቷ የተደነቀች የቼቼን ልጃገረድ ከዚያም ስለ ያንብቡ ናታሻ ዴምኪና: ሴትየዋ በኤክስሬይ አይኖች!
